Penyakit genetik - masalah di mana saintis tidak berjuang pada dekad pertama. Apakah sindrom Gilbert? "Kerosakan" gen pada salah satu ibu bapa disebarkan ke janin, dan lambat laun, patologi somatik berkembang, terburuk - tidak dapat diubati, paling baik - dikekalkan secara perubatan dalam pengampunan jangka panjang. Satu contoh patologi seperti itu boleh dipanggil penyakit Gilbert, gejala yang agak ketara.
Sindrom Gilbert - apa itu?
Sebelum mempertimbangkan simptom dan rawatan penyakit, adalah penting untuk memahami apa itu.
Sebagai sebahagian daripada darah kita terdapat unsur penting - bilirubin, yang terbentuk semasa pecahan sel darah merah - sel darah merah, dan juga merupakan salah satu pigmen hempedu. Ia boleh menjadi tidak langsung dan langsung: yang pertama terbentuk daripada hemoglobin darah melalui sistem reticulo-endotheal, bentuk hati kedua dari hemoglobin tidak langsung. Gabungan penunjuk bilirubin langsung dan tidak langsung dipanggil umum.
Biasanya, jumlah bilirubin langsung adalah sehingga 16.5 μmol / l, secara tidak langsung - sehingga 5.1, jumlah - 8-20.5 μmol / l.
Sindrom Gilbert dicirikan oleh peningkatan jumlah bilirubin dalam darah kepada 100 μmol / l, manakala jumlah bilirubin tidak langsung dalam darah lebih besar. Perlu diperhatikan bahawa prestasi semua ujian darah yang lain kekal dalam julat normal.
Penyakit ini berlaku pada zaman kanak-kanak dan remaja, selalunya ia didiagnosis pada kanak-kanak berumur 3 - 12 tahun. Dan kanak-kanak lelaki sakit tiga kali lebih kerap daripada perempuan.
Menarik Patologi ditemui lebih daripada seratus tahun yang lalu, pada tahun 1901, tetapi pada masa itu tiada rawatan didapati untuknya.
Gejala penyakit
Dalam kebanyakan kes, satu-satunya tanda penyakit itu adalah pewarnaan kulit, membran mukus, sclera dan putih mata dalam warna kekuningan. Memandangkan fakta bahawa gejala-gejala lain tidak berlaku, sesetengah doktor mencadangkan merawat sindrom Gilbert bukan sebagai patologi somatik, tetapi sebagai suatu anomali tertentu badan, yang badannya telah disesuaikan dan berfungsi secara normal.
Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit mengadu tentang gejala-gejala yang disertakan, dan, walaupun sukar untuk mewujudkan hubungan yang tepat antara penyakit dan gejala yang diterangkan di bawah ini, gejala-gejala berikut telah dinyatakan:
- gangguan fungsi sistem saraf: kecerdasan emosi, insomnia, pening, gangguan autonomi;
- gangguan fungsi sistem pencernaan: loya, pedih ulu hati, perubahan selera dan najis, kembung, rasa pahit di dalam mulut.
Untuk semua gejala tidak jelas penyakit ini, rawatan gejala digunakan, iaitu, ubat yang melegakan ketidakselesaan - sakit, mual, cirit-birit - digunakan.
Penyakit Provocateurs
Seperti yang diketahui, penyakit Gilbert berlaku akibat kerosakan genetik dalam badan. Tetapi, bagaimanapun, tiada patologi berlaku tanpa faktor yang memprovokasi.
Seorang provokator untuk penyakit Gilbert boleh:
Tekanan emosi, walaupun "positif", tinggal lama dalam keadaan ketegangan dalaman, neurosis, kemurungan. Kadang-kadang agitasi tajam, ketakutan, boleh bertindak sebagai provokator.
Tekanan fizikal - sebarang tekanan pada badan, yang mana dia tidak bersedia. Ini mungkin latihan fizikal, iaitu latihan intensif di gim, atau tekanan pada fungsi penyesuaian badan, contohnya, semasa perubahan iklim yang mendadak. Tekanan fizikal untuk badan wanita boleh menjadi kehamilan, terutama lewat. Juga dalam peranan provokator mungkin kecederaan atau pembedahan.
Pengambilan dadah:
- steroid anabolik;
- glucocorticoids.
Selsema badan - sebarang jangkitan virus atau bakteria yang kuat mempunyai kesan kuat pada sistem kekebalan tubuh, yang dapat "mengaktifkan" patologi genetik tersembunyi. Bahaya penyakit seperti:
- selsema;
- hepatitis virus;
- SARS sederhana dan teruk.
Diet yang tidak betul, yang menyebabkan tekanan pada hati. Perlu diperhatikan bahawa kekurangan makan dan kekurangan kalori boleh menjadi faktor provokatif. Faktor subtipe ini termasuk minum berlebihan.
Jika seseorang saudara terdekat telah menemui patologi ini, perlu memastikan bahawa salah satu faktor di atas tidak menjadi provokatif. Memandangkan usia di mana patologi itu muncul, ia lebih relevan untuk mengatakan bahawa ibu bapa perlu mengikuti manifestasi dan perkembangan penyakit ini.
Bagaimana penyakit itu dapat diteruskan
Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berterusan dalam bentuk yang terpendam, iaitu, pesakit tidak mengalami sebarang gejala, walaupun menguning kulit dan putih mata.
Dari penyakit remeh, penyakit Gilbert boleh terjadi dalam keadaan yang lebih teruk, gejala utama yang menjadi penyakit kuning, terutama jika tahap hemoglobin tidak langsung terlalu tinggi. Pesakit boleh mengadu berat dan kesakitan di sebelah kanan, belching, sembelit dan cirit-birit. Kadar bilirubin yang tinggi dalam darah menjejaskan fungsi sistem saraf pusat, sehingga seseorang mengalami kelemahan, sakit kepala dan mudah marah.
Oleh itu, gambaran klinikal pesakit dalam keadaan yang diperbetulkan terdiri daripada tiga komponen:
- jaundice;
- pelanggaran saluran gastrousus;
- gejala kelemahan sistem saraf.
Kemudian penyakit Gilbert sekali lagi memasuki keadaan remisi, dan penggantian pemisahan dan bentuk laten seperti ini dapat bertahan seumur hidup.
Dengan penyakit yang tidak menguntungkan, penyakit ini boleh menyebabkan patologi seperti cholelithiasis, hepatitis kronik, ulser duodenum.
Diagnostik
Memandangkan fakta bahawa penyakit Gilbert didiagnosis pada masa kanak-kanak, pakar pediatrik biasanya mengambil diagnosis dan rawatan.
Proses diagnostik melibatkan beberapa langkah:
- Mengumpulkan sejarah pesakit, mengetahui maklumat tentang penyakit yang telah dialami oleh pesakit, dan apa jenis patologi somatik yang mempunyai keluarga terdekat. Serta maklumat tentang apa yang boleh menimbulkan penyakit: adakah pesakit mengambil sebarang ubat, tidak mendapat kecederaan, tidak bertolak ansur dengan campur tangan pembedahan.
- Pemeriksaan pesakit - memeriksa warna kulit untuk keseronokan, palpasi abdomen dan hypochondrium.
- Ujian makmal:
- kiraan darah lengkap - kiraan hemoglobin dianggap, penunjuk penyakit itu adalah peningkatan dalam tahap lebih daripada 160 g / l;
- komposisi biokimia darah - bilirubin dianggap (dengan penyakit ini sedikit meningkat), ALT, AST, kolesterol, jumlah protein (dengan penyakit dalam julat normal;
- coagulogram - kadar pembekuan darah (dengan penyakit ini mungkin sedikit berkurangan);
- urinalisis - dianggap sebagai bilirubin (dengan penyakit ini mungkin hadir);
- ujian khusus dengan penggunaan antibiotik, phenobarbital, asid nikotinik.
- Kajian untuk mengenalpasti faktor yang memprovokasi:
- analisis untuk semua jenis hepatitis;
- PCR - ujian untuk mengesan kecacatan dalam DNA.
- Diagnostik fungsian:
- Ultrasound semua organ perut;
- CT dan MRI hati;
- elastografi hati untuk mengesan fibrosis tisu.
- Biopsi hati.
Tidak semua kaedah diperlukan untuk diagnosis. Selalunya, seorang doktor hanya memerlukan gambar klinikal dan ujian darah makmal untuk membuat diagnosis. Tetapi jika gambaran simptom itu diputarbelitkan, doktor memerlukan data tambahan untuk diagnosis pembezaan.
Ia penting! Apabila merancang kehamilan untuk pasangan di mana salah satu calon ibu bapa menderita penyakit ini, adalah penting untuk menghubungi pejabat perancang keluarga dan ahli genetik untuk konsultasi yang komprehensif.
Diet dan gaya hidup
Terapi yang bertujuan untuk pemulihan lengkap daripada penyakit Gilbert tidak wujud. Pesakit perlu mengembangkan gaya hidup di mana pemahaman akan diminimumkan, dan pengampunan akan panjang dan berterusan.
Tumpuan utama dalam penyediaan pelan terapeutik adalah pada pelan pemakanan. Diet yang berbeza dikecualikan dengan tujuan penurunan berat badan yang cepat atau mendapatkan jisim otot. Makanan perlu seimbang dan sihat.
Sebagai diet yang ideal, anda boleh menggunakan "Jadual nombor 5", menyesuaikan cadangan untuk memenuhi pilihan anda. Ia dilarang keras untuk meminum alkohol, penaik segar, daging berlemak dan ikan, limau, bayam.
Dasar jatah harus sup sup sayuran, daging tanpa lemak, bijirin, buah-buahan manis, keju kotej, roti rai.
Di samping itu, seseorang harus melindungi dirinya dari tekanan dan beban yang saraf, tidak melibatkan diri dalam sukan keras, memerhatikan tidur dan berehat.
Dalam kata-kata ringkas tentang penyakit Gilbert: sebab, gejala, diagnosis dan pilihan rawatan
Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat biasa. Sindrom Gilbert adalah salah satu daripada penyakit ini. Penyakit ini tidak menjejaskan fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi ia meningkatkan risiko cholelithiasis.
Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.
Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.
Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.
Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.
Nama lain dari sindrom Gilbert:
- disfungsi hati konstitusional;
- jaundis bukan hemolisis keluarga;
- Penyakit Gilbert;
- bilirubinemia yang tidak terkawal.
Sebabnya
Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya dijumpai dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.
Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.
Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.
Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.
Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".
Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.
Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.
Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.
Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.
Mekanisme pusaka
Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.
Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).
Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:
Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.
Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).
Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.
Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:
- ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
- pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).
Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.
Tanda-tanda sindrom Gilbert
Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.
Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.
Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:
- merasa letih;
- pening;
- sakit perut;
- kehilangan selera makan;
- sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
- masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
- berasa sakit secara umum.
Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:
- takut tanpa sebab dan serangan panik;
- mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
- kesengsaraan;
- Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.
Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.
Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.
Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.
Diagnostik
Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.
Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.
Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.
Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.
Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:
- analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
- biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.
Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?
Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.
Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:
- Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
- Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti phenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih berterusan, bertahan 20-25 hari selepas menghentikan pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
- Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
- Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.
Diet
Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.
Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.
Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.
Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.
Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.
Kesimpulannya
Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.
Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.
Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.
Apakah sindrom genetik Gilbert dan bagaimana merawat penyakit ini?
Sindrom Gilbert (jaundice keluarga, hepatosis pigmentary) adalah patologi hepatik jinak yang dicirikan oleh peningkatan episodik, sederhana dalam kepekatan bilirubin dalam darah.
Kesan itu secara langsung berkaitan dengan kecacatan warisan gen. Penyakit ini tidak membawa kepada kerosakan yang teruk pada hati, tetapi kerana ia adalah berdasarkan pelanggaran sintesis enzim yang bertanggungjawab untuk meneutralkan bahan toksik, perkembangan komplikasi yang berkaitan dengan keradangan saluran hempedu dan pembentukan batu empedu mungkin berlaku.
Sindrom Gilbert - apa dengan kata-kata mudah
Untuk memahami intipati patologi, adalah perlu untuk mengekalkan fungsi hati. Dalam orang yang sihat, organ ini berfungsi dengan baik fungsi penapisan utama, iaitu, mensintesis hempedu, yang diperlukan untuk pecahan protein, lemak dan karbohidrat, mengambil bahagian dalam proses metabolik, meneutralkan dan menghilangkan bahan-bahan toksik daripada badan.
Dalam sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan mengeluarkan bilirubin pigmen toksik beracun dari badan. Ini disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim tertentu yang bertanggungjawab terhadap peneutralannya. Akibatnya, bilirubin bebas berkumpul di dalam darah dan menyapu mata dan kulit berwarna kuning. Oleh itu, bahasa umum penyakit ini dipanggil jaundis kronik.
Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk pertukaran bilirubin hempedu yang betul. Kursus penyakit ini disertai oleh terjadinya penyakit berjangkit secara berkala, tetapi pada masa yang sama ujian fungsi hati dan parameter darah biokimia lain tetap normal. Penyakit keturunan adalah lebih kerap didiagnosis pada lelaki dan menunjukkan dirinya untuk pertama kalinya pada masa remaja dan remaja, yang dikaitkan dengan perubahan dalam metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam kes ini, gejala penyakit berlaku secara berkala, sepanjang hayat. Sindrom Gilbert - ICD 10 mempunyai kod K76.8 dan berkaitan dengan penyakit hati yang halus dengan cara warisan autosomal yang dominan.
Sebabnya
Para saintis mencatatkan bahawa sindrom Gilbert tidak berlaku di tempat yang "kosong", untuk pembangunannya diperlukan untuk mendorong perkembangan mekanisme itu. Faktor-faktor yang merangsang ini termasuk:
- diet tidak seimbang dengan kekayaan makanan berlemak;
- penyalahgunaan alkohol;
- penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (antibiotik, kafein, ubat dari kumpulan NSAID);
- rawatan dengan ubat glucocorticosteroid;
- mengambil steroid anabolik;
- pematuhan kepada diet yang ketat, berpuasa (walaupun untuk tujuan perubatan);
- campur tangan pembedahan sebelumnya;
- latihan berlebihan;
- ketegangan saraf, tekanan kronik, keadaan depresi.
Gejala penyakit klinikal boleh dirangsang oleh dehidrasi (dehidrasi) atau penyakit berjangkit (influenza, ARVI), hepatitis virus, gangguan usus.
Tanda-tanda sindrom Gilbert
Keadaan umum pesakit dengan sindrom Gilbert biasanya memuaskan. Gejala penyakit berlaku secara berkala, di bawah pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi. Tanda-tanda utama penyakit adalah:
- sindrom jaundis yang berbeza-beza intensiti;
- kelemahan, keletihan dengan usaha yang minima;
- gangguan tidur - dia menjadi gelisah, berselang-seli;
- pembentukan plak kuning tunggal atau berbilang (xantelasm) di kelopak mata.
Dengan peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah, seluruh bahagian tubuh atau individu kulit di kawasan segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan, dan axillary hollows boleh bertukar menjadi kuning. Kesan mata mata diperhatikan dengan penurunan tahap bilirubin. Keparahan penyakit kuning juga berbeza - dari sedikit pengeruputan sklera, kepada kulit kuning yang terang.
Dengan tanda-tanda bersyarat lain yang tidak selalu muncul, termasuk:
- berat di hipokondrium yang betul;
- perasaan tidak selesa di rongga perut;
- berpeluh berlebihan;
- sakit kepala, pening kepala;
- apathy keletihan, atau, sebaliknya, mudah marah dan gementar;
- pruritus teruk;
- kembung perut, kembung perut, kepahitan di dalam mulut;
- Kelainan kotor (cirit-birit atau sembelit).
Penyakit genetik mempunyai beberapa ciri kursus. Oleh itu, setiap pesakit keempat dengan sindrom Gilbert mempunyai hati yang diperbesar, sementara organ itu menonjol dari bawah gundik kostum, tetapi strukturnya adalah normal, kesakitan palpation tidak dirasakan. Dalam 10% pesakit terdapat peningkatan dalam limpa dan komorbiditi - disfungsi sistem biliary, cholecystitis. Dalam 30% pesakit, penyakit ini adalah hampir tanpa asimtomatik, tidak ada aduan dan penyakit itu tidak dapat disedari untuk masa yang lama.
Apakah sindrom Gilbert yang berbahaya?
Warna kuning kulit dan sclera dalam sindrom Gilbert menentukan bilirubin pigmen berlebihan. Ini adalah bahan toksik yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin. Dalam tubuh yang sihat, bilirubin dalam hati mengikat ke dalam molekul asid glucuronic dan dalam bentuk ini tidak lagi menjadi bahaya kepada tubuh.
Dengan pengeluaran yang tidak mencukupi oleh hati enzim tertentu yang meneutralkan bilirubin bebas, kepekatannya dalam peningkatan darah. Bahaya utama bilirubin yang tidak disetujui adalah bahawa ia sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama sekali, sistem saraf dan sel otak mengalami pengaruh bahan toksik. Bersama-sama dengan aliran darah, bilirubin menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ-organ dalaman, yang menjejaskan fungsi fungsi hati, sistem empedu dan pencernaan.
Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, terdapat kemerosotan hati dan kepekaan organ yang meningkat kepada pengaruh faktor hepatotoxic (alkohol, antibiotik). Keburukan penyakit yang sering berlaku menyebabkan perkembangan proses keradangan dalam sistem biliary, pembentukan batu empedu dan penyebab kesihatan yang buruk, penurunan prestasi dan kemerosotan kualiti hidup pesakit.
Diagnostik
Apabila membuat diagnosis, doktor harus bergantung pada hasil kajian makmal dan instrumental, dengan mengambil kira gejala klinikal utama dan data sejarah keluarga - iaitu, mengetahui sama ada saudara dekat menderita penyakit hati, penyakit kuning atau alkohol.
Dalam proses pemeriksaan mengungkapkan kesedihan kulit dan membran mukus, sakit di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan dalam saiz hati. Doktor mengambil kira jenis kelamin dan umur pesakit, menentukan apabila tanda-tanda awal penyakit muncul, mendapati jika ada penyakit kronik yang bersamaan menyebabkan penyakit kuning. Selepas peperiksaan, pesakit mesti lulus satu siri ujian.
Analisis umum dan biokimia darah untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan jumlah bilirubin kerana pecahan tidak langsung. Perkembangan sindrom Gilbert akan menunjukkan nilai sehingga 85 μmol / l. Pada masa yang sama, petunjuk lain - protein, kolesterol, AST, ALT kekal dalam lingkungan biasa.
Urinalisis - tidak ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit, penampilan bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, dan air kencing menjadi warna bir gelap.
Analisa kotoran pada stercobilin membolehkan untuk mewujudkan kehadiran produk akhir penukaran bilirubin ini.
Kaedah PCR - satu kajian yang bertujuan mengenal pasti kecacatan genetik dalam gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme bilirubin.
Ujian Rimfacinovaya - pengenalan pesakit 900 mg antibiotik menyebabkan peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah.
Tanda-tanda untuk virus hepatitis B, C, D dalam sindrom Gilbert tidak ditakrifkan.
Ujian khusus akan membantu mengesahkan diagnosis:
- Ujian phenobarbital - semasa menerima phenobarbital, tahap bilirubin dikurangkan;
- Ujian dengan asid nikotinik - dengan pemberian ubat intravena, kepekatan bilirubin meningkat beberapa kali selama 2-3 jam.
- ujian dengan kelaparan - pada latar belakang diet kalori rendah, peningkatan dalam bilirubin diperhatikan oleh 50-100%.
Kaedah penyelidikan instrumental:
- Ultrasound perut;
- Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran;
- intubasi duodenal;
- mengkaji parenchyma hepatik dengan kaedah radioisotope.
Biopsi hati dilakukan hanya apabila terdapat kecurigaan terhadap hepatitis kronik dan sirosis.
Analisis genetik dianggap paling pantas dan paling berkesan. Sindrom homozygous Gilbert boleh ditentukan oleh diagnostik DNA dengan gen UDHHT. Diagnosis disahkan dalam kes apabila bilangan TA mengulangi (2 asid nukleat) di rantau promoter gen yang cacat mencapai 7 atau melebihi penunjuk ini.
Sebelum memulakan rawatan, pakar menyarankan agar analisis genetik Gilbert's sindrom dijalankan untuk memastikan diagnosis dibuat dengan betul, kerana ubat-ubatan dengan kesan hepatotoksik digunakan dalam proses merawat penyakit. Sekiranya diagnostik itu salah, hati akan menjadi yang pertama mengalami rawatan sedemikian.
Rawatan sindrom Gilbert
Doktor akan memilih skim terapi dengan mengambil kira keparahan gejala, keadaan umum pesakit dan tahap bilirubin dalam darah.
Jika indeks fraksi tidak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / l, pesakit hanya mempunyai kesedihan lembut kulit dan tiada gejala seperti perubahan tingkah laku, mual, muntah, mengantuk - tiada rawatan perubatan ditetapkan. Asas terapi adalah pelarasan gaya hidup, kepatuhan untuk bekerja dan berehat, mengehadkan tenaga kerja. Pesakit dianjurkan untuk meningkatkan pengambilan cairan dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan lemak, pedas, makanan goreng, lemak refraktori, makanan dalam tin, dan alkohol.
Pada peringkat ini, amalan menerima sorben (karbon diaktifkan, Polysorb, Enterosgelya) dan kaedah fototerapi. Inolasi biru membolehkan bilirubin bebas untuk masuk ke dalam pecahan larut air dan meninggalkan tubuh.
Dengan peningkatan bilirubin ke 80 μmol / l dan ke atas, pesakit ditetapkan Phenobarbital, (Barboval, Corvalol) dengan dos sehingga 200 mg setiap ketukan. Tempoh rawatan adalah 2-3 minggu. Diet menjadi lebih ketat. Pesakit harus menghapuskan pemakanan sepenuhnya:
- kalengan, pedas, berlemak, makanan berat;
- Muffin, gula-gula, coklat;
- teh dan kopi yang kuat, koko, semua jenis alkohol.
Penekanan dalam pemakanan adalah pada daging dan ikan, bijirin, sup vegetarian, sayur-sayuran segar dan buah-buahan, biskut, jus manis, minuman buah-buahan, pengambilan, minuman beralkohol rendah lemak.
Hospitalisasi
Jika tahap bilirubin terus meningkat, kemerosotan diperhatikan, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital. Di hospital, rejimen rawatan termasuk:
- hepatoprotectors untuk mengekalkan fungsi hati;
- pentadbiran intravena penyelesaian poliionik;
- penerimaan sorben;
- mengambil enzim yang meningkatkan penghadaman;
- laksatif berasaskan laksatif, mempercepat penghapusan toksin (Normaze, Duphalac).
Dalam kes yang teruk, albumin plumbum intravena atau membuat pemindahan darah. Di peringkat ini, diet pesakit dikawal ketat, semua produk yang mengandungi lemak haiwan dan protein (daging, ikan, telur, keju kotej, mentega, dll.) Dikeluarkan dari situ. Pesakit dibenarkan makan buah-buahan segar dan sayur-sayuran, makan sup sayur-sayuran vegetarian, bijirin, biskut, produk tenusu rendah lemak.
Semasa tempoh remisi, apabila gejala akut penyakit tidak hadir, kursus terapi penyelenggaraan dilantik, bertujuan untuk memulihkan fungsi sistem biliary, mencegah stasis empedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, mengambil Gepabene, Ursofalk atau merebus herba dengan tindakan choleretic disyorkan. Tidak ada sekatan pemakanan yang ketat sepanjang tempoh ini, tetapi pesakit harus mengelakkan alkohol dan makanan yang boleh mengakibatkan pemancaran penyakit.
Secara berkala, dua kali sebulan adalah disyorkan untuk berbunyi buta (tuba). Prosedur ini diperlukan untuk mengeluarkan hempedu bertakung, ia terdiri daripada mengambil perut kosong xylitol atau sorbitol. Selepas itu, berbaring dengan pad pemanas panas di sebelah kanan selama setengah jam. Prosedur ini dilakukan dengan sebaik-baiknya pada hari libur, kerana ia disertai dengan penampilan najis longgar dan lawatan kerap ke tandas.
Perkhidmatan tentera
Ramai orang muda berminat sama ada untuk mengambil tentera dengan sindrom Gilbert? Menurut jadual penyakit, yang memperincikan keperluan untuk kesihatan draf, pesakit dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk perkhidmatan ketenteraan. Diagnosis ini bukanlah sebab untuk kelewatan atau pembebasan dari penjenakaan.
Tetapi pada masa yang sama tempahan dibuat, mengikut mana pemuda harus diberi syarat perkhidmatan khas. Seseorang yang diselaraskan dengan sindrom Gilbert tidak seharusnya mati kelaparan, tertakluk kepada kerja keras berat badan, makan hanya makanan yang sihat. Dalam praktiknya, di bawah keadaan ketenteraan, hampir tidak mungkin untuk memenuhi keperluan ini, kerana hanya mungkin untuk memastikan semua resep yang diperlukan di ibu pejabat, di mana ia bermasalah bagi tentara biasa untuk mendapatkannya.
Pada masa yang sama, diagnosis sindrom Gilbert adalah asas untuk keengganan ketika mengakui pertubuhan tentera yang lebih tinggi. Iaitu, untuk perkhidmatan profesional di barisan Angkatan Tentera, orang muda diiktiraf sebagai tidak layak dan komisen perubatan tidak membenarkan mereka untuk lulus ujian masuk.
Pemulihan rakyat
Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan ubat-ubatan rakyat dialu-alukan oleh ramai pakar. Berikut adalah beberapa resipi popular:
Gabungan gabungan
Komposisi terapeutik disediakan dari jumlah yang sama madu dan minyak zaitun (500 ml). Untuk campuran ini ditambah 75 ml cuka sari apel. Komposisi itu dicampur dengan teliti, dicurahkan ke dalam bekas kaca, disimpan di dalam peti sejuk. Sebelum mengambil kacau dengan sudu kayu dan ambil 15-20 titis selama 20 minit sebelum makan. Gejala penyakit kuning berulang sudah ada pada hari ketiga rawatan, tetapi campuran mesti diambil sekurang-kurangnya seminggu untuk menyatukan hasil positif.
Jus Burdock
Daun tumbuhan dikumpulkan pada bulan Mei, semasa tempoh berbunga, pada masa ini ia mengandungi sejumlah besar bahan berguna. Batang burdock segar dilewatkan melalui pengisar daging, jus diperah dengan kasa, dicairkan dengan separuh dengan air dan ambil 1 sudu teh. sebelum makan selama 10 hari.
Apakah sindrom Gilbert dan bagaimana untuk menyembuhkannya?
Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan kronik. Gejala beliau mula-mula direkodkan oleh ahli gastroenterologi Perancis, O. Gilbert. Kumpulan risiko termasuk lelaki berusia sekitar 20 tahun. Penyakit ini tidak menyebabkan perubahan patologi pada hati, tetapi menyebabkan perubahan warna kulit, gangguan saraf, dan peningkatan keletihan. Rawatan penyakit dikurangkan kepada penggunaan makanan sihat setiap hari, serta ubat yang mengurangkan tahap bilirubin dalam darah.
Sindrom Gilbert: apa dengan kata-kata mudah
Penyakit genetik adalah sejenis hepatosis berpigmen. Penyakit ini diwarisi dan mula-mula diwujudkan tidak lebih awal daripada 20 tahun. Di samping menguning kulit dan sclera mata, terdapat praktikal tiada gejala lain. Lelaki keletihan menulis kekurangan rehat.
Bilirubin tak langsung bertindak sebagai faktor provokatif icterus.
Mekanisme pembentukan dan pengeluaran bilirubin adalah normal:
- Di dalam hati, limpa, sumsum tulang, sel darah merah lama (sel darah merah) dimusnahkan. Dari produk pembusukan, bilirubin tidak langsung (pigmen hempedu) terbentuk.
- Dengan darah, bahan ini dihantar ke hati, di mana ia terikat dengan molekul asid glucuronic. Pigilan hempedu dinentralisasi.
- Bilirubin diekskresikan dalam air kencing dan hempedu.
Jika hati tidak mempunyai masa untuk memproses semua pigmen hempedu beracun, ia ditangkap oleh sel-selnya dan terkumpul dalam darah. Perubahan warna kulit seseorang, najis dan air kencing.
Punca penyakit
Penyakit Gilbert disebarkan melalui garisan ibu dan bapa. Sebab awalnya ialah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan enzim (glucuronyltransferase), yang terlibat dalam proses menukar bilirubin tidak langsung untuk mengarahkan.
Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin.
Sindrom Gilbert pada kanak-kanak yang ibu bapanya mempunyai gen yang cacat boleh muncul dengan serta-merta selepas kelahiran atau pada masa dewasa di bawah pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi. Faktor-faktor ini termasuk diet tidak sihat, puasa, penyalahgunaan alkohol, ubat hormon jangka panjang, penyakit berjangkit yang lalu, keletihan kronik.
Tanda-tanda sindrom Gilbert
Gejala utama sindrom Gilbert adalah menguning protein kulit dan mata. Gejala seperti ini mungkin berlaku selepas kerja fizikal yang sejuk atau berat, pada wanita - di latar belakang diet untuk penurunan berat badan yang cepat, selepas haid berat. Gejala tambahan jarang terjadi. Dengan patologi yang panjang, seseorang sentiasa berasa penat. Keadaan ini disertai oleh kebimbangan, kerengsaan.
Dalam sindrom ini, tidak ada tanda-tanda hepatitis kronik: gatal-gatal, rasa merasakan berat di hipokondrium yang betul, pembesaran hati.
Diagnostik
Diagnosis termasuk langkah-langkah berikut:
- Pengambilan sejarah, mengenal pasti gejala klinikal luar sindrom.
- Analisis umum darah, air kencing - hasilnya membantu mengesahkan atau membantarkan peradangan organ-organ dalaman. Kehadiran dalam urin urobilinogen biasanya menunjukkan perubahan patologi dalam hati (peningkatan saiz, pembiakan tisu penghubung).
- Analisis biokimia - untuk menentukan tahap bilirubin tidak langsung, enzim pencernaan dalam darah.
- Percubaan dengan puasa. Pesakit telah menjalani diet 400 kcal sehari selama dua hari berturut-turut. Pada awal diet dan selepas selesai, darah diambil untuk analisis, dan penunjuk dibandingkan. Jika kadar pigmen hempedu meningkat semasa diet rendah kalori sebanyak 60 peratus atau lebih, sampel dianggap positif.
- Uji dengan phenobarbital. Ubat anticonvulsant diambil untuk merangsang aktiviti enzim glucuronyltransferase. Jika bilirubin dalam darah adalah normal, maka penyakit Gilbert adalah untuk dipersalahkan.
- Uji dengan vitamin PP (niacin). Ubat ini diberikan secara intravena untuk mengurangkan rintangan osmosis sel darah merah, terhadap latar belakang yang mana mereka telah musnah sebelum ini, menyebabkan peningkatan bilirubin. Jika tahap pigmen hempedu meningkat sebanyak 25 peratus atau lebih, sampel dianggap positif.
- Kajian mengenai najis pada sterkobilin (pigmen hempedu). Apabila sisihan nilai normal (norma dari 1 tahun 75-350 mg / hari.) Secara besar-besaran, hasilnya dianggap positif.
Darah Venous untuk sindrom Gilbert diberikan pada bila-bila masa tanpa penyediaan prosedur. Dalam bayi, darah untuk analisis diambil dari tumit (ujian tumit).
Rawatan untuk sindrom Gilbert
Apabila ditanya bagaimana untuk merawat penyakit genetik, jawapannya terletak pada gaya hidup yang sihat. Rawatan khas penyakit tidak wujud.
Penyakit atau sindrom Gilbert tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi untuk memperbaikinya menjadi minimum dan pengampunan untuk bertahan lebih lama, pesakit perlu mewujudkan gaya hidup tertentu. Pelan pemakanan adalah asas untuk reka bentuk terapi. Mengembangkan menu diet khas. Diet untuk mengurangkan berat badan secara intensif atau mendapatkan jisim otot sepenuhnya dikecualikan.
Yang penting ialah organisasi pemakanan, kerja dan rehat yang betul.
Diet dan cadangan umum
Apabila sindrom hepatik dari menu biasa, pastikan anda tidak mengecualikan:
- roti segar, baking;
- hidangan pedas, goreng, masin dan salai;
- alkohol;
- sayur-sayuran;
- ais krim, krim manis, coklat;
- produk yang mengandungi pewarna, agen penaik, penstabil dan pengawet.
Dalam senarai produk yang dibenarkan:
- ikan ramping - bream, pike bertengger, ikan mas, ikan kod;
- daging diet untuk bakso dan bakso - arnab, ayam, ayam belanda, daging lembu;
- ayam, telur puyuh (tidak goreng);
- sup bijirin dalam sup sayur-sayuran;
- bubur oat, soba, beras, gandum;
- roti rai atau gandum semalam;
- buah-buahan, buah beri, jenis bukan berasid;
- produk tenusu dengan peratusan rendah lemak;
- sayuran dan mentega (tidak melebihi 50 g / hari);
- teh, jus, kompos buah kering, air tanpa gas.
Untuk memperbaiki kesejahteraan, tidak cukup untuk makan dengan betul. Pesakit perlu mengubah cara hidup. Dia harus berhenti melakukan latihan sukan yang sengit, berhenti merokok. Adalah penting untuk mengelakkan ketegangan fizikal atau mental.
Terapi ubat
Penyakit genetik tidak dapat disembuhkan, tetapi gejala-gejala boleh dikeluarkan. Pesakit yang diberi terapi dengan sorben (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Apabila indeks bilirubin mencapai 80 μmol / l, pesakit dirumuskan komposisi kristal intravena. Mereka memperbaiki kesihatan sudah semasa prosedur.
Kaedah rakyat
Sekiranya penyakit Gilbert, persediaan herba dengan kesan kolesterol, hepatoprotektif dan menyerap akan membawa:
- Masukkan satu bekas enamel 1 sudu besar. l celandine, chamomile, akar dandelion, 2 sudu besar. l tansy, rosehip dan pudina.
- Tuang 3 liter air biasa, mendidih.
- Rebus selama 10 minit.
- Sehari kemudian, alat siap untuk ditapis.
- Tuangkan ke dalam botol kaca. Masukkan storan di dalam peti sejuk.
Cara mengambil: minum 3 kali sehari, 100 ml selama 20 minit sebelum makan untuk menormalkan jumlah pigmen hempedu dalam darah.
Untuk meningkatkan kesihatan seseorang dengan penyakit Gilbert, terapi jus membantu:
- Sapukan setengah liter jus dari bit, 50 ml dari agave, 200 ml dari lobak merah dan lobak hitam.
- Masukkan ke dalam 0.5 kg madu semulajadi segar, campurkan dengan teliti. Masukkan storan di dalam peti sejuk.
Untuk cepat menormalkan tahap bilirubin dalam darah, ubat itu mesti diambil dalam 2 sudu besar. l 30 minit sebelum makan tiga kali sehari.
Apakah sindrom berbahaya Gilbert
Pertambahan penyakit yang kerap adalah keradangan berbahaya pada saluran hempedu dan penyakit batu empedu. Sekiranya tidak dirawat, pada latar belakang patologi ini, pankreatitis mungkin berkembang, kerja sistem pencernaan semakin merosot. Walau bagaimanapun, bilirubin yang tinggi dalam sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk mengucapkan selamat tinggal kepada kehidupan. Gejala-gejala telah dikeluarkan dengan baik oleh rawatan yang ditetapkan.
Jenis hepatosis lain
Penyakit Gilbert lebih biasa dalam amalan klinikal pakar hepatologi daripada sindrom Dabin-Johnson dan Rotor. Sindrom Dabin-Johnson adalah bentuk hepatosis yang berpigmen. Diwujudkan oleh kesedihan kulit dan sclera mata, perubahan warna hati menjadi coklat-hitam atau hijau-kelabu. Struktur badan kekal tidak berubah. Penyakit ini disebabkan oleh gangguan bilirubin yang terputus dari badan. Sindrom Rotor adalah bentuk ringan penyakit Dabin-Johnson.
Prognosis dan pencegahan
Penyakit genetik mempunyai hasil yang gembira. Dengan sindrom ini, orang hidup pada usia yang sangat baik, jika:
- makan betul;
- elakkan tekanan;
- tidak berlebihan secara fizikal;
- semua penyakit dirawat tepat pada masanya;
- Hepatologi dikunjungi beberapa kali setahun.
Jika Gilbert didiagnosis dengan wanita yang merancang untuk mempunyai anak, dia mesti memberitahu doktor klinik antenatal. Dengan sindrom ini, pakar akan memberikan kursus kehamilan yang baik melalui normalisasi bilirubin.
Apakah sindrom Gilbert: penyakit atau ciri individu?
Sindrom Gilbert adalah penyakit hati yang jarang diwarisi yang berlaku di 2 hingga 5% orang. Pada masa yang sama, lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita. Penyakit ini tidak membawa kepada pelanggaran hati dan fibrosis yang teruk, tetapi ketara meningkatkan risiko cholelithiasis.
Apa itu sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert (disfungsi hati konstitusional atau penyakit kardiovaskular bukan hemolisis) adalah penyakit keturunan. Penyebab penyakit ini adalah gen yang cacat yang terlibat dalam pertukaran bilirubin. Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan kepekatan bilirubin, khususnya secara langsung, dalam darah dan kejadian periodik penyakit kuning.
Tanda-tanda patologi genetik ini biasanya muncul di antara umur 3 dan 12 tahun dan menemani seseorang sepanjang hayat.
Apa yang berlaku dengan penyakit ini?
Pesakit mengganggu pengangkutan bilirubin ke dalam sel-sel hati (hepatosit), penangkapan oleh mereka, serta kombinasi bilirubin langsung dengan glukuronik dan asid lain. Akibatnya, bilirubin langsung beredar di dalam darah pesakit. Ia adalah zat terlarut lemak, dan oleh itu berinteraksi dengan fosfolipid membran sel, khususnya, di otak. Ini disebabkan oleh neurotoksisiti.
Punca penyakit
Satu-satunya sebab untuk kemunculan patologi adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme bilirubin. Ia dicirikan oleh cara warisan autosomal yang dominan. Ini bermakna bahawa untuk perkembangan penyakit itu, cukup untuk bayi mewarisi gen yang cacat dari salah seorang ibu bapa.
Manifestasi gambaran klinikal penyakit menimbulkan faktor berikut:
- dehidrasi;
- berpuasa;
- tekanan;
- beban fizikal;
- haid;
- penyakit berjangkit (ARVI, hepatitis virus, influenza, jangkitan usus);
- campur tangan operasi;
- penggunaan alkohol, kafein dan ubat-ubatan tertentu;
Tanda-tanda sindrom Gilbert
Dalam kebanyakan kes, penyakit ini adalah tanpa gejala, dan ramai pakar menganggapnya sebagai ciri fisiologi badan.
Yang utama, dan dalam 50% kasus, satu-satunya gejala adalah yellowness sederhana sklera dan membran mukus, dan kurang sering kulit. Apabila ini berlaku, pewarnaan separa kulit di muka, kaki, telapak tangan, ketiak. Kulit menjadi kuning membosankan.
Keberanian kulit dan kulit pertama dikesan pada zaman kanak-kanak atau remaja dan berselang-seli. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit kuning selalu ada.
Kadang-kadang dengan penyakit ini, gejala neurologi dapat terjadi dalam bentuk:
- peningkatan keletihan, kelemahan, pening;
- gangguan tidur, insomnia.
Lebih jarang, penyakit ini disertai dengan gangguan pencernaan:
- kepahitan di dalam mulut;
- belerang dengan kepahitan selepas makan;
- menurun selera makan;
- mual, pedih ulu hati;
- kembung dan berat di perut;
- sembelit atau cirit-birit;
- hati yang diperbesarkan, kesakitan yang membosankan dalam hipokondrium yang betul.
Bentuk penyakit
Terdapat 2 jenis penyakit:
- kongenital - bentuk yang paling biasa;
- diperoleh - dicirikan oleh manifestasi simptom selepas hepatitis virus.
Komplikasi sindrom Gilbert
Secara umum, penyakit ini tidak menyebabkan kesulitan yang tidak perlu kepada seseorang dan mendapat manfaat. Tetapi dengan pelanggaran diet yang sistematik dan pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi, perkembangan komplikasi berikut adalah mungkin:
- Keradangan berterusan hati (hepatitis kronik).
- Penyakit Gallstone.
Diagnosis penyakit ini
Sekiranya gejala penyakit muncul, berunding dengan pengamal am atau pakar hepatologi. Untuk mengesahkan diagnosis, lakukan aktiviti tersebut:
- Pemeriksaan, pengumpulan anamnesis dan aduan.
- Analisis klinikal umum air kencing dan darah.
- Biokimia darah.
- Contoh dengan phenobarbital (faktor menentukan ialah penurunan kepekatan bilirubin selepas pentadbiran phenobarbital).
- Sampel dengan puasa (selama 2 hari pesakit diberi makan 400 kilokalori sehari). Sampling darah dilakukan dua kali - pada hari pertama ujian dan setelah berpuasa Dengan perbedaan nilai bilirubin 50-100%, diagnosis disahkan).
- Uji dengan asid nikotinik (selepas suntikan intravena asid nikotinik, bilirubin dinaikkan).
- Analisis DNA terhadap gen yang bertanggungjawab.
- Analisa kotoran pada stercobilin (dengan penyakit hasilnya adalah negatif).
- Ultrasound hati dan pundi hempedu.
Mengikut tanda-tanda pemeriksaan berikut boleh dilakukan:
- Kajian protein dan pecahannya dalam serum.
- Ujian Prothrombin.
- Ujian darah untuk penanda hepatitis virus.
- Ujian Bromsulfalein.
- Biopsi hati.
Sindrom Gilbert mesti dibezakan dari:
- hepatitis etiologi yang berbeza;
- anemia hemolitik;
- sirosis hati;
- Penyakit Wilson - Konovalov;
- hemochromatosis;
- cholangitis sclerosing primer
Rawatan sindrom Gilbert
Orang yang menderita penyakit ini tidak memerlukan rawatan khas. Terapi dilakukan dengan membesar-besarkan penyakit. Asas rawatan adalah diet.
Cara merawat penyakit dengan diet
Sekiranya pesakit menjalani diet perubatan untuk hidup dan melepaskan tabiat buruk, gejala-gejala penyakit tidak akan nyata.
Pesakit menunjukkan bilangan pemakanan 5.
Pesakit perlu mematuhi beberapa sekatan:
- menghapuskan aktiviti fizikal;
- menolak antibiotik, steroid, anticonvulsants;
- jangan minum alkohol;
- tidak merokok
Bagaimana untuk merawat keterukan penyakit
- Untuk menormalkan kepekatan bilirubin dalam darah dan melepaskan fenomena dyspeptik - Phenobarbital, Zixorin.
- Dengan cholecystitis bersamaan dan cholelithiasis - infusions herba choleretic, tubules sorbitol dan garam "Barbara".
- Untuk penyingkiran bilirubin langsung - Karbon diaktifkan, dipaksa diuresis (Furosemide).
- Untuk mengikat bilirubin dalam darah - Albumin.
- Untuk kemusnahan bilirubin dalam tisu - fototerapi.
- Vitamin kumpulan B.
- Ubat-ubatan koleretik (Allohol, Holosas, Holagol).
- Kursus Hepatoprotectors - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
- Dalam keadaan yang mengancam kesihatan, pemindahan darah.
Bolehkah saya mengelakkan penyakit ini?
Kaedah spesifik pencegahan penyakit yang sedang dipertimbangkan tidak wujud. Apabila merancang kehamilan, seorang wanita disyorkan untuk merujuk genetik, terutamanya dalam kes-kes kehadiran penyakit dalam genus.
Untuk mengelakkan kekambuhan atau pemburukan penyakit, perlu:
- memerhatikan diet, rehat dan kerja;
- elakkan fizikal, puasa dan dehidrasi;
- diet sepanjang hayat;
Petua untuk sakit
- Ingat bahawa penyakit ini adalah kontraindikasi dalam cahaya matahari langsung.
- Menjaga kesihatan anda, dengan segera menghapuskan penyakit jangkitan dan merawat penyakit sistem empedu.
- Sindrom pada kanak-kanak bukanlah kontraindikasi kepada vaksinasi profilaksis.
- Ia tidak disyorkan untuk mengambil ubat-ubatan yang mempunyai kesan sampingan pada hati.
- Kehadiran sindrom pada wanita hamil tidak menjejaskan janin.
Walaupun gejala mungkin, satu pertiga daripada pesakit mengatakan mereka tidak mempunyai sebarang kesulitan. Seperti dalam mana-mana patologi lain, diagnosis awal adalah kunci kepada kehidupan normal dan kesihatan yang baik. Tertakluk kepada semua cadangan doktor, penyakit itu tidak mengingatkan dirinya sendiri.