Penyakit keturunan - Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan. Ia adalah akibat beberapa pelanggaran kompleks. Mereka menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung dalam darah anak-anak. Terdapat hepatosis pigmen, penyakit kuning. Penyakit kronik ini tidak baik.

Tanda utama sindrom Gilbert adalah warna kuning dari sclera organ penglihatan.

Punca pembangunan

Penyakit ini ditularkan ke peringkat genetik kepada kanak-kanak dari ibu bapa. Dalam sindrom Gilbert, tidak terdapat enzim hati yang cukup - glucuronyltransferase, yang mengikat bilirubin tidak langsung dalam hati. Ini membawa kepada peningkatan bilirubin tidak langsung darah dan, sebagai akibatnya, perkembangan penyakit kuning. Dalam kes ini, kekurangan enzim adalah kecil.

Gejala dan diagnosis

Sindrom Gilbert didiagnosis pada masa remaja. Selalunya penyakit ini berlaku pada anak lelaki. Aduan utama adalah:

• ketidakselesaan tanpa alasan yang jelas di hipokondrium yang betul,
• kelemahan
• sakit sakit
• kesunyian kulit,
• penampilan kebimbangan,
• keletihan

Kanak-kanak begitu letih bahawa mereka secara literal jatuh dari kakinya. Tetapi tanda utama sindrom Gilbert adalah warna kuning dari sclera organ penglihatan. Gejala ini mungkin hilang secara berkala, dan kemudian muncul kembali.

Sekiranya anda mempunyai sebarang keraguan, pastikan anda berunding dengan doktor. Dia akan melakukan pemeriksaan dan menetapkan ujian yang akan membantu membuat diagnosis dengan tepat.

Diagnosis Sindrom Gilbert termasuk prosedur berikut:

• ujian dengan asid nikotinik;
• ujian dengan kelaparan;
• ujian dengan phenobarbital;
• Ultrasound organ perut;
• kencing air dan kiraan darah.

Untuk ujian dengan berpuasa, anda perlu makan hanya makanan kalori rendah selama dua hari. Anda boleh mengambil sehingga 400 kcal sehari. Ujian darah diambil pada hari pertama dan selepas dua hari. Jika kadar serum bilirubin bertambah sebanyak 50-100%, maka pesakit mempunyai sindrom Gilbert.

Untuk ujian dengan phenobarbital, pesakit mengambil dos yang diperlukan ubat selama lima hari. Phenobarbital dengan kuat mengurangkan tahap bilirubin.

Untuk ujian dengan asid nikotinik, bahan disuntik secara intravena. Selepas beberapa ketika, tahap bilirubin meningkat sebanyak 2-3 kali.

Kanak-kanak menjalani ultrasound untuk menentukan saiz dinding dan kehadiran kalkulus dalam pundi hempedu dan aliran biliary, untuk menilai keadaan parenchyma hati.

Urinalisis dan analisis darah mesti diluluskan. Dalam kanak-kanak yang menderita, sel darah merah tidak matang dan hemoglobin yang rendah diperhatikan dalam darah. Walaupun air kencing penyakit ini tiada kesan. Tetapi jika penyelidikannya mendedahkan urobilinogen dan bilirubin, ini bermakna kehadiran hepatitis.

Rawatan

Kebanyakan doktor percaya bahawa sindrom Gilbert bukanlah satu penyakit. Ini adalah ciri genetik badan. Oleh itu, rawatan dadah tidak ditetapkan. Gejala penyakit berlaku secara berkala. Tiada kerosakan hati berlaku. Kadang-kadang kanak-kanak mengalami ketidakselesaan daripada menguning kulit dan mata. Terdapat ubat-ubatan yang menurunkan tahap bilirubin, tetapi mereka tidak boleh diambil untuk masa yang lama, kerana mereka mempunyai kesan negatif ke atas badan secara keseluruhan.

Terapi dan Pencegahan

Kanak-kanak yang sindrom Gilbert tidak disertai dengan penyakit gastrousus harus makan dan menjalani diet.
Dari menu harus dikecualikan:

• daging salai
• minuman beralkohol
• makanan berlemak
• makanan dalam tin
• makanan tinggi garam
• perasa pedas dan rempah ratus,
• tepung,
• makanan pahit
• sayuran dan buah-buahan merah.

Makanan perlu kerap. Semasa diperparahkan ubat-ubatan diuretik penyakit dan ubat choleretic juga boleh ditetapkan.
Dalam sindrom Gilbert, makanan protein harus ada dalam diet kanak-kanak.
Produk yang berguna:

• Brussels and Cauliflower,
• bayam
• epal,
• soba dan oat,
• telur,
• bit,
• limau gedang
• jus buah-buahan
• makanan laut,
• teh hijau
• air mineral.

Ia dilarang untuk berpegang kepada diet vegetarian, kerana hati tidak dapat memperoleh asid amino yang cukup. Produk soya juga tidak terjejas dengan baik.

Cara hidup

Kanak-kanak ini tidak boleh bermain sukan pada tahap profesional. Tidak perlu melepaskan sepenuhnya tenaga fizikal.
Ia dilarang untuk berada dalam cahaya matahari secara langsung untuk jangka masa yang lama.

Sindrom Gilbert mempunyai unjuran yang sangat baik. Hasil maut dikecualikan. Sesetengah komplikasi mungkin berlaku, seperti gangguan psikosomatik atau cholelithiasis. Untuk menghapuskannya, adalah mustahak untuk terlibat dalam pencegahan.
Sekiranya anda menjalani gaya hidup sihat, makan dengan betul dan tidak tertekan dengan tekanan yang berlebihan, anda boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan panjang tanpa mengalami sebarang masalah kesihatan khas.

Kes sindrom Gilbert pada kanak-kanak 8 tahun

sains perubatan

• Knyazheva Elena Dmitrievna, Penolong
• Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, Profesor Madya, Profesor Madya
• Institut Perubatan Negeri Andijan, Uzbekistan

• PENYIMPANAN BILIRUBIN
• BILIRUBIN INDIRECT
• JAWNESS
• HYPERBILIRUBINEMIA

Bahan berkaitan

Hepatosis pigmen herediter menyebabkan kesukaran dalam diagnosis pengamal, yang dikaitkan dengan banyak faktor. Salah satu faktor pertama ialah kekurangan pengetahuan tentang patologi ini, yang memerlukan beberapa pemeriksaan yang tidak perlu, membawa kepada preskripsi ubat yang tidak munasabah, perbelanjaan dana tidak wajar dan kehilangan masa untuk rawatan patologi yang betul. Kedua, kekurangan kewaspadaan mengenai asal usul penyakit ini. Di negara kita, perkahwinan berkait rapat adalah perkara biasa, dan dengan mereka terdapat peningkatan dalam patologi keturunan.

Hepatosis pigmen herediter adalah penyakit yang berkaitan dengan gangguan keturunan metabolisme bilirubin, yang dinyatakan sebagai jaundis kronik atau terkejut tanpa perubahan primer dalam struktur dan fungsi hati, tanpa tanda-tanda hemolisis dan kolestasis [1,5].

Salah satu daripada sindrom hiperbilirubinemia jinak adalah sindrom Gilbert. Jenis pusaka adalah autosomal dominan.

Ia pertama kali diterangkan pada tahun 1901 oleh ahli terapi Perancis A. Gilbert dan P. Lereboullet. Penyerapan bilirubin merosot dalam sindrom Gilbert:

• kekurangan bilitranslokazy, bertanggungjawab untuk penangkapan bilirubin dari darah dan pengangkutannya ke hepatosit;
• kekurangan ligan Y dan z-protein (glutathione-S-transferase enzyme), yang bertanggungjawab untuk pemindahan bilirubin ke mikrosom;
• kekurangan PDHHT, memberikan pemindahan asid glucuronic kepada bilirubin.

Menurut statistik, kanak-kanak lelaki mendapat sakit 3 kali lebih kerap daripada kanak-kanak perempuan. Kemunculan penyakit ini bermula sebelum baligh. Faktor-faktor yang merangsang adalah: jangkitan virus pernafasan akut, hepatitis virus, makan berlebihan, kelaparan, insolasi, mengambil ubat tertentu, khususnya sulfonamides.

Terdapat variasi "kongenital" dari sindrom Gilbert, ketika manifestasi klinikal berkembang pada usia 12-30 tahun tanpa hepatitis virus akut yang sebelumnya, dan sindrom Gilbert, manifestasi klinik yang muncul setelah hepatitis virus akut. Dalam kes ini, apa yang dipanggil hyperbilirubinemia posthepatitis berlaku. Selain itu, ia mungkin dikaitkan bukan sahaja dengan permulaan manifestasi klinikal kecacatan genetik (dengan sindrom Gilbert sebenar), tetapi juga dengan perkembangan hepatitis virus kronik. Iaitu, pesakit dengan hyperbilirubinemia posthepatitis memerlukan pemerhatian yang teliti dan diagnosis pembezaan antara sindrom Gilbert dan hepatitis virus kronik [1].

Penyakit ini bermula dengan kemunculan jaundis, dan kulit mempunyai jaundis yang sedikit dengan naungan lemon dan tanda penyakit kuning yang ditandakan dengan sindrom asthenovegetative (kelemahan umum, keletihan yang meningkat, kerengsaan, berpeluh, gangguan tidur), kadang-kadang dispepsia dalam bentuk belching, kepahitan di dalam mulut, mungkin pedih ulu hati, kembung, loya, sembelit, kekurangan selera makan. Kajian objektif boleh menyederhanakan hepatomegali.

Kami mengamati kes sindrom Gilbert dalam budak lelaki 8 tahun. Ibu bapa kanak-kanak itu pertama kali merayu kepada ODMMC di Andijan pada tahun 2014 dengan aduan tentang kehadiran pewarnaan kulit dan sclera pada kanak-kanak, dan kelemahan umum.

Dari sejarah penyakit itu, kanak-kanak itu dihantar ke hospital penyakit berjangkit dengan disyaki hepatitis virus ketika mengesan pewarnaan icterik kulit dan membran mukosa yang kelihatan. Selepas ujian darah untuk hepatitis: transaminases, bilirubin, ujian thymol, ELISA untuk hepatitis; Hepatitis dikecualikan dan kanak-kanak dihantar untuk pemeriksaan ke jabatan hematologi ODMMC dengan diagnosis: Anemia hemolitik, kerana peningkatan bilirubin tidak langsung dicatat dalam ujian darah biokimia. Selepas ujian darah umum dan satu siri kajian, anemia hemolitik dikecualikan. Kanak-kanak itu menerima kursus hepatoprotectors, terapi vitamin, tetapi tanpa kesan.

Dari sejarah kehidupan: seorang kanak-kanak dari kehamilan, 1 anak dilahirkan dalam masa dengan berat 3600g dari ibu bapa muda dan nampaknya sihat. Kehamilan meneruskan latarbelakang toksemia ringan pada separuh pertama kehamilan, anemia keterukan sederhana. Ancaman semasa kehamilan tidak. Ibu menafikan sebarang penyakit semasa kehamilan. Perkahwinan itu tidak berkaitan, tetapi dalam klan di kedua-dua pihak perkahwinan rapat dan terdapat kes-kes "penyakit kuning" dalam saudara-mara. Kanak-kanak itu tumbuh dan berkembang secara normal. Menerima suntikan yang diterima oleh umur. SARS 2-3 kali setahun dalam bentuk ringan. Lain-lain sebarang penyakit, pembedahan, hemo dan pemindahan plasma dalam kanak-kanak ditolak.

Ibu kanak-kanak itu, penyakit kuning pertama muncul pada usia 24 tahun, 4 tahun selepas kelahiran kanak-kanak itu. Pada pemeriksaan, dia didiagnosis dengan anemia hipokromik, keparahan yang sederhana dan peningkatan bilirubin tidak langsung sehingga 80 μmol / l. Diagnosis juga dibuat: Penyakit kuning yang tidak dikenali.

Pemeriksaan objektif terhadap keadaan umum kanak-kanak adalah agak memuaskan. Pembangunan fizikal adalah sesuai umur. Kulitnya berwarna kuning muda dan berwarna kuning terang. Nodus limfa periferal tidak diperbesarkan. Sistem Osteo-artikular tanpa kecacatan. Dalam paru-paru pernafasan vesikular. Bunyi jantung berirama, jelas. Lidah ditutup dengan mekar kelabu-kuning. Zev tenang. Perut lembut, tidak menyakitkan pada palpasi. Hati + 2cm kelebihan bulat. Limpa tidak diperbesarkan. Kerusi 1-2 kali sehari, dihias, dicat. Air kencing adalah ringan.

Diperiksa. Dalam analisis darah: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, warna-0.8, leyk. 5.6 x 10 9 / l, ESR-2mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Dalam analisis air kencing: jerami-kuning, telus, berat khusus - 1020, protein-abs, glukosa-abs, pigmen hempedu-otr, leukosit 3-4 dilihat. Dalam analisis umum patologi kuku tidak dijumpai. Biokimia darah: jumlah protein-60g / l, bilirubin-78 μmol / l, pr-4,2, nep-73,8 μmol / l, transaminase: ALT-0.5 mmol / l, AST-0.3 mmol / sampel-1,4S-H unit, PTI-90%, kalsium-2mmol / l darah. Serum besi adalah 7.8 μmol / L. ELISA untuk hepatitis B, C, D menerima keputusan negatif.

Ultrasound hati, limpa tidak mendedahkan apa-apa kelainan; pundi hempedu: kehadiran penyempitan kecil dalam badan, genangan hempedu dan penebalan dinding pundi hempedu sehingga 3 mm.

Menerima kursus rawatan. Jadual terapi diet No. 5, phenobarbital 0.1 1/2 tabl 2 kali sehari No. 10, Ursosan, 1 kapsul untuk malam No 30, tambah 0.005 hingga 1 jadual 3 kali sehari 20, sup pinggang rose, merebus sutera jagung.

Semasa rawatan, keadaan kanak-kanak itu bertambah baik, sengal-sengal-sengal-sengal-sengatan menurun, sindrom-suntikan dyspeptik dan asthenovegetative hilang. Kanak-kanak itu dilepaskan dalam keadaan yang memuaskan di bawah pengawasan doktor keluarga dengan cadangan yang sesuai (bilirubin secara tidak langsung pada pelepasan - 22 μmol / l). Selepas dimasukkan ke hospital, ibu kanak-kanak dan anak itu sendiri dihantar untuk pemeriksaan ke Institut Penyelidikan Saintifik Pediatrik di bandar Tashkent, di mana diagnosis Sindrom Gilbert telah disahkan.

Rujukan

1. Bluger A.F. Hepatosis pigmen herediter - L.: Perubatan, 1975. - 134 p.
2. Goncharik I.I. Sindrom Gilbert: patogenesis dan diagnosis / I.I. Goncharik, Yu A Kravchenko // Perubatan klinikal. - 2001. - № 4. - ms 40-44.
3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnosis pembezaan hiperbilirubinemia jinak // Perubatan klinikal. - 2001. - № 3. - ms 8-13.
4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Hyperbilirubinemia benign // Perubatan klinikal. - 1999. - № 6. - ms 9-14.
5. Podymova S.D. Penyakit hati. - M:: Perubatan, 1998. - 704 h.

Penerbitan berkala elektronik didaftarkan dalam Perkhidmatan Persekutuan untuk Pengawasan di Bidang Telekomunikasi, Teknologi Maklumat dan Komunikasi Massa (Roskomnadzor), perakuan pendaftaran media massa - EL No. FS77-41429 bertarikh 23 Julai 2010.

Pengasas bersama media: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Kami merawat hati

Rawatan, simptom, ubat

Penyakit kanak-kanak

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• jaundis bukan hemolisis keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia yang tidak terkawal.

Sebabnya

Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya dijumpai dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.

Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.

Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.

Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".

Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.

Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.

Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pusaka

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).

Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.

Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).

Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.

Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:

• ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
• pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.

Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.

Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:

• merasa letih;
• pening;
• sakit perut;
• kehilangan selera makan;
• sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
• masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
• berasa sakit secara umum.

Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:

• takut tanpa sebab dan serangan panik;
• mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
• kesengsaraan;
• Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.

Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.

Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.

Kira-kira satu pertiga daripada orang-orang dengan gangguan ini tidak mempunyai gejala sama sekali. Oleh itu, ibu bapa mungkin tidak menyedari bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom sehingga kajian untuk masalah yang tidak berkaitan telah dilakukan.

Diagnostik

Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.

Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.

Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.

Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
• biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.

Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?

Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.

Perlu untuk mempertimbangkan keupayaan hati yang terhad.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:

1. Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
2. Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti phenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih berterusan, bertahan 20-25 hari selepas menghentikan pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
3. Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.

Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.

Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.

Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.

Tiada sekatan ketat mengenai apa-apa produk tertentu. Dibenarkan untuk makan segala-galanya, tetapi secara sederhana.

Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.

Kesimpulannya

Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.

Dalam kata-kata ringkas tentang penyakit Gilbert: sebab, gejala, diagnosis dan pilihan rawatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat biasa. Sindrom Gilbert adalah salah satu daripada penyakit ini. Penyakit ini tidak menjejaskan fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi ia meningkatkan risiko cholelithiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• jaundis bukan hemolisis keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia yang tidak terkawal.

Sebabnya

Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya dijumpai dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.

Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.

Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.

Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".

Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.

Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.

Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pusaka

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).

Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.

Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).

Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.

Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:

• ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
• pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.

Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.

Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:

• merasa letih;
• pening;
• sakit perut;
• kehilangan selera makan;
• sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
• masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
• berasa sakit secara umum.

Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:

• takut tanpa sebab dan serangan panik;
• mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
• kesengsaraan;
• Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.

Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.

Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.

Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.

Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.

Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
• biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.

Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?

Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:

1. Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
2. Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti phenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih berterusan, bertahan 20-25 hari selepas menghentikan pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
3. Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.

Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.

Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.

Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.

Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.

Kesimpulannya

Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.

Penyakit kanak-kanak

Produk kebersihan peribadi dan intim kami dengan bacteriophages
Apakah bakteria? Bagaimana mereka berkesan?
Mengapa bacteriophages dalam cara kita boleh hidup pada suhu 0 hingga 25 C.
Apakah intipati ciptaan dan paten? Di mana kita mendapat bakteria untuk produk kami dan bagaimana kami berbeza dari produk lain di pasaran
baca terus

Kenapa tiada kosmetik tanpa pengawet? Mitos dan legenda Internet.
Satu-satunya jenis produk kosmetik yang boleh dibuat tanpa pengawet adalah produk yang tidak mengandungi air. Iaitu, produk kering (tepung), minyak atau produk dengan kandungan alkohol melebihi 20%.
Tiada pengawet "semulajadi" yang diiktiraf secara rasmi di dunia.
baca terus

Temu bual dengan Galina Kuznetsova. Bagaimanakah pemakanan mikrobiologi berlaku?
Dalam pengalaman saya untuk mencipta dan mempromosikan produk penurunan berat badan, bahan analitik yang besar yang saya mempunyai peluang untuk bekerja dalam projek sebelum ini (Program Pengurusan Berat), saya dengan jelas memahami bahawa rangkaian itu BUKAN di dalam badan kita, yang tidak membenarkan seseorang benar-benar menurunkan berat badan. baca terus

Berapa lama untuk menjaga rambut tebal dan cantik? Bagaimana untuk menghentikan kebotakan dan membawa semuanya kembali?
Bagaimana untuk membuat rambut lebih tebal dan lebih kuat? Mengapa orang pergi botak?
Alopecia Androgenetik adalah jenis kebotakan yang paling biasa (95%) di kalangan lelaki dan wanita. Kebiasaan kebotakan ini berkembang kerana sensitiviti sel folikel meningkat kepada androgens (hormon seks lelaki). Selain itu, kandungan androgen dalam darah sering berlaku dalam lingkungan normal. baca terus

Mari kita bercakap mengenai kewanitaan dengan pakar sakit puan dari kategori tertinggi Nadezhda Botalova.
Dari sudut pandang fisiologi, kewanitaan adalah kesihatan. Ini adalah bau yang menyenangkan bagi tubuh yang sihat, ini adalah cahaya, tempoh yang tidak menyakitkan, kehamilan yang tidak rumit, penghantaran mudah. Hanya seorang wanita yang sihat adalah wanita yang feminin.
baca terus

Koperasi Pengguna Weyra-Soyuz adalah persatuan bukan keuntungan yang merupakan sebahagian daripada Tsentrosoyuz dari Persekutuan Rusia sebagai sebahagian daripada Persatuan Pengguna Persatuan Serantau Kaluga.
Menyediakan keusahawanan sosial - cara baru aktiviti sosial dan ekonomi, menggabungkan misi sosial dengan pencapaian kecekapan ekonomi dan inovasi keusahawanan koperasi.
Dari pengantar undang-undang "Pada Koperasi Pengguna di Persekutuan Rusia": "Undang-undang ini menjamin sokongan pengguna kepada masyarakat pengguna dan kesatuan mereka, dengan mengambil kira kepentingan sosial mereka, serta warganegara dan entiti undang-undang yang mewujudkan masyarakat pengguna ini, sokongan negara. "

Bakteria untuk produk kami
menyediakan Pusat Penyelidikan dan Pengeluaran "MicroMir"

Sindrom Gilbert pada kanak-kanak

Sindrom Gilbert dipanggil salah satu bentuk hepatosis pigmentary, penyakit hati keturunan. Penyakit ini adalah benigna, iaitu, ia tidak menjejaskan fungsi dan integriti organ-organ dan sistem lain.

Ciri utama penyakit ini ialah pengumpulan bilirubin percuma dalam darah. Percuma, yang juga secara langsung, bilirubin adalah bahan yang sangat toksik, yang terbentuk semasa pecahan sel darah merah.

Enzim ini mempunyai warna kuning, jadi dengan banyak bilirubin yang berulang atau penyakit kuning kronik berlaku.

Sebabnya

Penyakit itu genetik, ia tidak boleh sembuh. Ia boleh nyata sepanjang hayatnya. Walau bagaimanapun, keterpurukan dan gambaran klinikal yang jelas tentang sindrom ini sering dilihat pada kanak-kanak berumur 5-15 tahun.

Satu-satunya penyebab Sindrom Gilbert dalam kanak-kanak ialah pemindahan gen mutasi dari salah seorang ibu bapa. Anomali DNA membawa kepada penurunan enzim hati, yang bertanggungjawab untuk pecahan dan penggunaan bilirubin.

Pada kanak-kanak, faktor-faktor berikut boleh mencetuskan penurunan enzim hati yang serius, dan dengan itu, faktor-faktor berikut dapat menunjukkan tanda-tanda penyakit:

• dehidrasi,
• pemakanan yang kurang baik atau puasa yang berpanjangan
• kehadiran jangkitan virus
• bukan imuniti kanak-kanak yang kuat,
• kelainan autoimun
• keletihan fizikal dan emosi,
• jangkitan dengan hepatitis virus.

Pada kanak-kanak yang berumur di bawah 13 tahun, tempoh yang paling kerap diperparahkan adalah penyakit di latar belakang hepatitis.

Gejala

Gilbert sendiri (doktor yang menemui penyakit) membezakan triad ciri hipobilubininemia:

• menguning kulit dan semua membran mukus yang kelihatan pada kanak-kanak (seperti sayap bernama oleh penulis "topeng hati"),
• kemunculan keladi pada kelopak mata atas juga dengan yellowness - apa yang disebut xanthelasm,
• kekerapan penyakit - perubahan tempoh pemisahan dan pengampunan.

Semasa pengampunan, gambar klinikal tidak hadir sepenuhnya.

Semasa diperparah kanak-kanak itu dapat mengesan beberapa tanda-tanda sindrom Gilbert:

• jaundis
• suhu badan subferal
• menurunkan tekanan darah
• sakit hati
• gangguan irama jantung,
• kesukaran bernafas
• amalan umum,
• rasa pahit di dalam mulut,
• loya dan muntah muntah,
• pelanggaran terhadap kerusi,
• kembung perut dan kembung,
• kehilangan selera makan
• pening kepala
• bengkak kaki
• gatal-gatal kulit,
• perubahan mood
• masalah tidur
• sakit perut, terutamanya dalam hypochondrium.

Penyakit pada kanak-kanak boleh ditentukan walaupun semasa merancang kehamilan atau selepas pembuahan. Untuk melakukan ini, anda perlu mendapatkan nasihat daripada genetik, yang akan mengira kebarangkalian kehadiran sindrom pada kanak-kanak.

Diagnosis Sindrom Gilbert dalam Anak

Tanda-tanda luar penyakit ini tidak mencukupi untuk diagnosis yang tepat. Untuk mengesahkan diagnosis, perlu menjalani pelbagai kajian yang berbeza:

• ujian darah umum dan biokimia,
• analisis genetik darah vena,
• analisis umum dan kimia air kencing,
• analisis najis
• Ultrasonografi rongga perut dan pelvis kecil,
• tomografi hati,
• pensampelan menggunakan biopsi.

Sebagai diagnosis tambahan, seorang kanak-kanak boleh ditugaskan untuk menjalankan ujian:

• Percubaan dengan puasa. Diet harian seorang kanak-kanak selama dua hari tidak boleh melebihi 400 kilokalori. Selepas diet dua hari, tahap bilirubin dengan peningkatan positif sebanyak 50-100%.
• Uji dengan asid nikotinik. Apabila ia dimasukkan ke dalam darah, lompat segera dalam tahap bilirubin berlaku.
• Uji dengan phenobarbital. Apabila diambil secara lisan, penurunan ketara dalam bilirubin percuma berlaku.

Komplikasi

Sindrom Gilbert dalam kanak-kanak adalah penyakit yang jinak, iaitu, ia tidak mengancam fungsi organ-organ dalaman dan sistem lain. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes, perkembangan penyakit hati, buah pinggang, pundi hempedu mungkin berlaku. Yang paling berbahaya ialah perkembangan kegagalan buah pinggang, yang dalam bentuk akut boleh membawa maut.

Rawatan

Apa yang boleh anda lakukan

Sekiranya salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa gen yang tidak normal, maka pakar pediatrik harus dimaklumkan mengenai kemungkinan penyakit ini di dalam kanak-kanak. Pada masa yang sama pada bulan pertama kehidupan tidak boleh menolak vaksinasi terhadap hepatitis dan penyakit kuning, mereka boleh menjadi sangat berkesan.

Semasa diperparahkan penyakit, adalah perlu untuk berunding dengan pakar yang, berdasarkan hasil kajian, akan dapat menetapkan rawatan yang sesuai.

Jangan sekali-kali anak anda tidak memeriksa keberkesanan perubatan tradisional. Hanya campur tangan perubatan dapat mengurangkan manifestasi gambar klinikal Sindrom Gilbert dan cepat mengembalikannya ke tahap remisi yang lama.

Pematuhan terhadap cadangan perubatan akan membolehkan ibu bapa meningkatkan tempoh remisi, untuk mengurangkan gejala penyakit yang berulang.

Ia penting sepenuhnya, dalam dos yang sesuai dan tempoh untuk menjalani kursus terapi dadah. Hanya dalam kes ini, kita boleh bercakap tentang keberkesanan rawatan.

Apa yang dilakukan oleh doktor

Sindrom Gilbert tidak dapat disembuhkan dengan lengkap, merujuk kepada penyakit jinak. Atas sebab-sebab ini, rawatan hanya ditetapkan semasa diperparah penyakit untuk melegakan gejala.

Rawatan terdiri daripada beberapa perkara:

• rawatan dadah yang bertujuan untuk mengurangkan bilirubin percuma dalam darah,
• penerimaan sorben dan enzim yang meningkatkan kefungsian hati,
• pelantikan ubat choleretic untuk penyingkiran bilirubin dari badan,
• terapi vitamin untuk penguatkuasaan umum imuniti kanak-kanak,
• fototerapi.

Pencegahan

Oleh itu, tiada profilaksis untuk gibobilinurisme. Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa mempunyai penyakit ini, maka semasa tempoh perancangan kehamilan anda boleh beralih kepada genetik. Seorang pakar akan dapat menamakan kebarangkalian gen yang tidak normal pada kanak-kanak. Walau bagaimanapun, tidak perlu untuk menolak vaksinasi, kerana seorang ahli genetik tidak dapat memberi jaminan mutlak kehadiran anomali di dalam organisma kanak-kanak.

Mengamati beberapa peraturan hanya boleh dilakukan untuk mengelakkan pemancaran penyakit:

• pelbagai makanan, diet berhampiran dengan nombor jadual 5,
• ibu bapa mesti berhenti merokok apabila mereka masih muda,
• anda tidak boleh mendedahkan kanak-kanak itu kepada terlalu panas dan hipotermia,
• rekreasi aktif, berjalan di udara segar adalah penting untuk kanak-kanak,
• harus membataskan bayi di matahari terbuka,
• Menolak daripada minuman berkarbonat dan jus bukan semulajadi dalam pakej tetrapack.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah gangguan metabolik bilirubin yang ditentukan secara genetik, yang disebabkan oleh kecacatan enzim hati microsomal dan membawa kepada hiperbilirubinemia yang tidak terkandung benigna. Dalam kebanyakan kes sindrom Gilbert, jaundis terkejut dengan kepelbagaian yang berbeza-beza, berat pada hipokondrium kanan, gangguan dyspeptik dan asthenovegetative dicatatkan; boleh berlaku subfebril, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis Sindrom Gilbert disahkan oleh data gambar klinikal, sejarah keluarga, makmal dan kajian instrumental, dan ujian fungsian. Dalam Sindrom Gilbert, pematuhan kepada pemakanan, pengambilan enzim microsomal, hepatoprotectors, herba choleretic, enterosorbent, dan vitamin ditunjukkan.

Sindrom Gilbert

sindrom (hiperbilirubinemia perlembagaan, bukan hemolitik penyakit kuning keluarga) Gilbert dicirikan oleh tahap sederhana tinggi bilirubin unconjugated dalam serum darah dan episod visual Ditunjukkan jaundis. Sindrom Gilbert adalah bentuk hepatosis berpigmen yang paling biasa. Dalam kebanyakan kes, gejala klinikal Sindrom Gilbert muncul pada usia 12-30 tahun. Perkembangan mereka pada kanak-kanak dalam tempoh prepubertal dan pubertas dikaitkan dengan kesan hormon seks dalam penggunaan bilirubin. Sindrom Gilbert lazimnya di kalangan lelaki. Kekerapan kejadian sindrom Gilbert dalam populasi Eropah adalah dari 2 hingga 5%. Sindrom Gilbert tidak menyebabkan fibrosis dan fungsi hati terjejas, tetapi merupakan faktor risiko untuk perkembangan cholelithiasis.

Punca Sindrom Gilbert

Bile pigmen bilirubin, hemoglobin dibentuk oleh pereputan eritrosit terkandung dalam serum darah dua pecahan: langsung (dikaitkan, conjugated) dan tidak langsung (percuma), bilirubin. Bilirubin tidak langsung mempunyai sifat sitotoksik, yang paling jelas ditunjukkan pada sel-sel otak. Dalam sel-sel hati, bilirubin tidak langsung dineutralkan oleh conjugation dengan asid glucuronic memasuki salur hempedu dan sebagai perantaraan dikumuhkan melalui usus dan dalam kuantiti yang kecil - air kencing.

Pelupusan yang tidak sempurna bilirubin dengan sindrom Gilbert yang disebabkan oleh mutasi gen pengekodan microsomal enzim UDP-glucuronyl transferase. Rendah diri dan penurunan separa dalam aktiviti UDP-glyukouroniltransferazy (sehingga 30% daripada biasa) mengakibatkan ketidakupayaan untuk menyerap dan menghapuskan hepatocyte jumlah yang diperlukan bilirubin tidak langsung. Terdapat juga pelanggaran pengangkutan dan penyitaan bilirubin tidak langsung oleh sel hati. Hasilnya, sindrom Gilbert tahap bilirubin unconjugated dalam kenaikan serum darah, yang membawa kepada pemendapan dalam tisu dan mengotorkan mereka kuning.

Sindrom Gilbert merujuk kepada patologi dengan cara warisan autosomal yang dominan, untuk perkembangan yang cukup untuk seorang kanak-kanak mewarisi versi mutan gen dari salah seorang ibu bapa.

Manifestasi klinikal sindrom Gilbert boleh dicetuskan oleh kebuluran yang berpanjangan, dehidrasi, ketegangan fizikal dan emosi, tempoh haid (pada wanita), penyakit berjangkit (hepatitis virus, selesema dan jangkitan virus pernafasan akut, jangkitan usus), campur tangan pembedahan, dan juga oleh alkohol dan beberapa ubat-ubatan: Hormon (glyukorotikoidov, androgen, ethinyl estradiol), antibiotik (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natrium salisilat, acetaminophen, kafein.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Terdapat 2 variasi sindrom Gilbert: "kongenital" - terwujud tanpa hepatitis berjangkit yang terdahulu (kebanyakan kes) dan menunjukkan selepas hepatitis virus akut. Dan postgepatitnaya hiperbilirubinemia boleh dikaitkan bukan sahaja dengan kehadiran Sindrom Gilbert, tetapi juga dengan peralihan jangkitan dalam bentuk kronik.

Gejala klinikal Sindrom Gilbert biasanya berkembang pada kanak-kanak berumur 12 tahun ke atas, penyakit ini berulang. Sindrom Gilbert disifatkan oleh penyakit kuning berlebihan yang bervariasi dari pelbagai peringkat - dari skelera subicterik hingga warna kuning terang pada kulit dan membran mukus. mengotorkan Icteric boleh meresap atau sebahagiannya yang nyata dalam segi tiga nasolabial, kaki kulit, tapak tangan, ketiak. Episod jaundis dalam sindrom Gilbert tiba-tiba berlaku, meningkat selepas pendedahan kepada faktor-faktor yang membangkitkan dan menyelesaikannya secara bebas. Pada bayi baru lahir, gejala-gejala sindrom Gilbert mungkin mempunyai kesamaan dengan jaundis sementara. Dalam sesetengah kes, dengan sindrom Gilbert, satu atau beberapa xanthelasmas kelopak mata mungkin berlaku.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Gilbert mengadu berat di dalam kuadran kanan atas, rasa tidak selesa di bahagian abdomen. gangguan Asthenovegetative diperhatikan (keletihan dan kemurungan, tidur, berpeluh), pencernaan yg terganggu (kurang selera makan, loya, sendawa, perut kembung, gangguan najis). Dalam 20% kes-kes sindrom Gilbert, terdapat sedikit peningkatan dalam hati, dalam 10% daripada limpa, cholecystitis, disfungsi pundi hempedu dan sphincter Oddi mungkin berlaku, dan risiko peningkatan cholelithiasis.

Kira-kira sepertiga pesakit dengan sindrom Gilbert tidak mempunyai aduan. Dengan ketiadaan dan ketidakseragaman manifestasi sindrom Gilbert, penyakit ini untuk masa yang lama dapat disedari oleh orang yang sakit. Sindrom Gilbert boleh digabungkan dengan displasia tisu penghubung - sering dijumpai dalam sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis Sindrom Gilbert adalah berdasarkan kepada analisis gejala klinikal, data sejarah keluarga, keputusan makmal (analisis menyeluruh dan biokimia darah, air kencing, PCR), ujian fungsi (ujian dengan kebuluran, sampel dengan phenobarbital, asid nikotin), pemeriksaan ultrasound rongga abdomen.

Apabila mengumpul anamnesis, jantina pesakit, umur kemunculan gejala klinikal, kehadiran episod jaundis dalam saudara terdekat, kehadiran penyakit kronik menyebabkan penyakit kuning diambil kira. Pada palpasi, hati tidak menyakitkan, tekstur organ itu lembut, mungkin terdapat sedikit peningkatan dalam saiz hati.

jumlah tahap bilirubin semasa sindrom Gilbert meningkat disebabkan oleh pecahan tidak langsung dan julat 34,2-85,5 mmol / l (biasanya tidak lebih daripada 51.3 mmol / L). ujian fungsi hati biokimia yang lain (jumlah protein dan protein pecahan, AST, ALT, kolesterol) dengan sindrom Gilbert, secara amnya tidak berubah. Penurunan dalam bilirubin pada pesakit yang menerima phenobarbital dan peningkatannya (sebanyak 50-100%) selepas berpuasa atau diet rendah kalori, serta selepas pentadbiran intravena asid nikotinik, mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert. Kaedah PCR dalam sindrom Gilbert mendedahkan polimorfisme gen pengekodan enzim UDHT.

Untuk menjelaskan diagnosis sindrom Gilbert, ultrasound organ perut, ultrasound hati dan pundi hempedu, duodenal membunyikan, kromatografi lapisan tipis dilakukan. Biopsi hati perkutaneus dilakukan hanya apabila ditunjukkan, untuk mengetepikan hepatitis kronik dan sirosis. Dalam sindrom Gilbert, tiada perubahan patologi dalam spesimen biopsi hati.

sindrom Gilbert dibezakan dengan hepatitis kronik virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy berterusan, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom jenis II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, sekolah rendah Shunt hiperbilirubinemia, kongenital sirosis hati, bergerak atresia hempedu.

Rawatan sindrom Gilbert

Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai peraturan, tidak memerlukan rawatan khas. Kepentingan utama diberikan kepada pematuhan diet, kerja dan rehat. Dengan sindrom Gilbert, aktiviti sukan profesional, insolasi, pengambilan alkohol, kelaparan, sekatan cecair, dan ubat hepatotoxica adalah tidak diingini. Diet yang terhad kepada makanan yang mengandungi lemak refraktori (daging lemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan dalam tin ditunjukkan.

Dengan adanya tanda-tanda manifestasi klinikal Sindrom Gilbert, satu jadual berjimat No. 5 ditetapkan dan induk enzim microsomal, phenobarbital dan zixorin (1-2 minggu kursus dengan rehat 2-4 minggu), menyumbang kepada penurunan dalam bilirubin dalam darah. Menerima diaktifkan karbon adsorbing bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepatkan penguraian bilirubin dalam tisu akan membantu untuk membawa ia dari badan.

Untuk pencegahan cholecystitis dan penerimaan disyorkan cholelithiasis herba koleretik dengan sindrom Gilbert, hepatik (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, allohol, holosas) dan vitamin kumpulan B.

Prognosis dan pencegahan Sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada mana-mana umur adalah baik. Hyperbilirubinemia pada pesakit dengan sindrom Gilbert masih hidup, tetapi tidak sihat, tidak disertai dengan perubahan progresif dalam hati dan tidak memberi kesan kepada jangka hayat.

Sebelum merancang untuk kehamilan, pasangan dengan riwayat patologi ini, perlu merujuk genetika perubatan untuk menilai risiko sindrom Gilbert dalam anaknya. Sindrom Gilbert pada kanak-kanak bukanlah alasan untuk menolak suntikan pencegahan.