Penyakit Gilbert: penyebab dan kaedah terapi

Penyakit genetik - masalah di mana saintis tidak berjuang pada dekad pertama. Apakah sindrom Gilbert? "Kerosakan" gen pada salah satu ibu bapa disebarkan ke janin, dan lambat laun, patologi somatik berkembang, terburuk - tidak dapat diubati, paling baik - dikekalkan secara perubatan dalam pengampunan jangka panjang. Satu contoh patologi seperti itu boleh dipanggil penyakit Gilbert, gejala yang agak ketara.

Sindrom Gilbert - apa itu?

Sebelum mempertimbangkan simptom dan rawatan penyakit, adalah penting untuk memahami apa itu.

Sebagai sebahagian daripada darah kita terdapat unsur penting - bilirubin, yang terbentuk semasa pecahan sel darah merah - sel darah merah, dan juga merupakan salah satu pigmen hempedu. Ia boleh menjadi tidak langsung dan langsung: yang pertama terbentuk daripada hemoglobin darah melalui sistem reticulo-endotheal, bentuk hati kedua dari hemoglobin tidak langsung. Gabungan penunjuk bilirubin langsung dan tidak langsung dipanggil umum.

Biasanya, jumlah bilirubin langsung adalah sehingga 16.5 μmol / l, secara tidak langsung - sehingga 5.1, jumlah - 8-20.5 μmol / l.

Sindrom Gilbert dicirikan oleh peningkatan jumlah bilirubin dalam darah kepada 100 μmol / l, manakala jumlah bilirubin tidak langsung dalam darah lebih besar. Perlu diperhatikan bahawa prestasi semua ujian darah yang lain kekal dalam julat normal.

Penyakit ini berlaku pada zaman kanak-kanak dan remaja, selalunya ia didiagnosis pada kanak-kanak berumur 3 - 12 tahun. Dan kanak-kanak lelaki sakit tiga kali lebih kerap daripada perempuan.

Menarik Patologi ditemui lebih daripada seratus tahun yang lalu, pada tahun 1901, tetapi pada masa itu tiada rawatan didapati untuknya.

Gejala penyakit

Dalam kebanyakan kes, satu-satunya tanda penyakit itu adalah pewarnaan kulit, membran mukus, sclera dan putih mata dalam warna kekuningan. Memandangkan fakta bahawa gejala-gejala lain tidak berlaku, sesetengah doktor mencadangkan merawat sindrom Gilbert bukan sebagai patologi somatik, tetapi sebagai suatu anomali tertentu badan, yang badannya telah disesuaikan dan berfungsi secara normal.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit mengadu tentang gejala-gejala yang disertakan, dan, walaupun sukar untuk mewujudkan hubungan yang tepat antara penyakit dan gejala yang diterangkan di bawah ini, gejala-gejala berikut telah dinyatakan:

• gangguan fungsi sistem saraf: kecerdasan emosi, insomnia, pening, gangguan autonomi;
• gangguan fungsi sistem pencernaan: loya, pedih ulu hati, perubahan selera dan najis, kembung, rasa pahit di dalam mulut.

Untuk semua gejala tidak jelas penyakit ini, rawatan gejala digunakan, iaitu, ubat yang melegakan ketidakselesaan - sakit, mual, cirit-birit - digunakan.

Penyakit Provocateurs

Seperti yang diketahui, penyakit Gilbert berlaku akibat kerosakan genetik dalam badan. Tetapi, bagaimanapun, tiada patologi berlaku tanpa faktor yang memprovokasi.

Seorang provokator untuk penyakit Gilbert boleh:

Tekanan emosi, walaupun "positif", tinggal lama dalam keadaan ketegangan dalaman, neurosis, kemurungan. Kadang-kadang agitasi tajam, ketakutan, boleh bertindak sebagai provokator.

Tekanan fizikal - sebarang tekanan pada badan, yang mana dia tidak bersedia. Ini mungkin latihan fizikal, iaitu latihan intensif di gim, atau tekanan pada fungsi penyesuaian badan, contohnya, semasa perubahan iklim yang mendadak. Tekanan fizikal untuk badan wanita boleh menjadi kehamilan, terutama lewat. Juga dalam peranan provokator mungkin kecederaan atau pembedahan.

Pengambilan dadah:

• steroid anabolik;
• glucocorticoids.

Selsema badan - sebarang jangkitan virus atau bakteria yang kuat mempunyai kesan kuat pada sistem kekebalan tubuh, yang dapat "mengaktifkan" patologi genetik tersembunyi. Bahaya penyakit seperti:

• selsema;
• hepatitis virus;
• SARS sederhana dan teruk.

Diet yang tidak betul, yang menyebabkan tekanan pada hati. Perlu diperhatikan bahawa kekurangan makan dan kekurangan kalori boleh menjadi faktor provokatif. Faktor subtipe ini termasuk minum berlebihan.

Jika seseorang saudara terdekat telah menemui patologi ini, perlu memastikan bahawa salah satu faktor di atas tidak menjadi provokatif. Memandangkan usia di mana patologi itu muncul, ia lebih relevan untuk mengatakan bahawa ibu bapa perlu mengikuti manifestasi dan perkembangan penyakit ini.

Bagaimana penyakit itu dapat diteruskan

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berterusan dalam bentuk yang terpendam, iaitu, pesakit tidak mengalami sebarang gejala, walaupun menguning kulit dan putih mata.

Dari penyakit remeh, penyakit Gilbert boleh terjadi dalam keadaan yang lebih teruk, gejala utama yang menjadi penyakit kuning, terutama jika tahap hemoglobin tidak langsung terlalu tinggi. Pesakit boleh mengadu berat dan kesakitan di sebelah kanan, belching, sembelit dan cirit-birit. Kadar bilirubin yang tinggi dalam darah menjejaskan fungsi sistem saraf pusat, sehingga seseorang mengalami kelemahan, sakit kepala dan mudah marah.

Oleh itu, gambaran klinikal pesakit dalam keadaan yang diperbetulkan terdiri daripada tiga komponen:

• jaundice;
• pelanggaran saluran gastrousus;
• gejala kelemahan sistem saraf.

Kemudian penyakit Gilbert sekali lagi memasuki keadaan remisi, dan penggantian pemisahan dan bentuk laten seperti ini dapat bertahan seumur hidup.

Dengan penyakit yang tidak menguntungkan, penyakit ini boleh menyebabkan patologi seperti cholelithiasis, hepatitis kronik, ulser duodenum.

Diagnostik

Memandangkan fakta bahawa penyakit Gilbert didiagnosis pada masa kanak-kanak, pakar pediatrik biasanya mengambil diagnosis dan rawatan.

Proses diagnostik melibatkan beberapa langkah:

1. Mengumpulkan sejarah pesakit, mengetahui maklumat tentang penyakit yang telah dialami oleh pesakit, dan apa jenis patologi somatik yang mempunyai keluarga terdekat. Serta maklumat tentang apa yang boleh menimbulkan penyakit: adakah pesakit mengambil sebarang ubat, tidak mendapat kecederaan, tidak bertolak ansur dengan campur tangan pembedahan.
2. Pemeriksaan pesakit - memeriksa warna kulit untuk keseronokan, palpasi abdomen dan hypochondrium.
3. Ujian makmal:

• kiraan darah lengkap - kiraan hemoglobin dianggap, penunjuk penyakit itu adalah peningkatan dalam tahap lebih daripada 160 g / l;
• komposisi biokimia darah - bilirubin dianggap (dengan penyakit ini sedikit meningkat), ALT, AST, kolesterol, jumlah protein (dengan penyakit dalam julat normal;
• coagulogram - kadar pembekuan darah (dengan penyakit ini mungkin sedikit berkurangan);
• urinalisis - dianggap sebagai bilirubin (dengan penyakit ini mungkin hadir);
• ujian khusus dengan penggunaan antibiotik, phenobarbital, asid nikotinik.

1. Kajian untuk mengenalpasti faktor yang memprovokasi:

• analisis untuk semua jenis hepatitis;
• PCR - ujian untuk mengesan kecacatan dalam DNA.

1. Diagnostik fungsian:

• Ultrasound semua organ perut;
• CT dan MRI hati;
• elastografi hati untuk mengesan fibrosis tisu.

1. Biopsi hati.

Tidak semua kaedah diperlukan untuk diagnosis. Selalunya, seorang doktor hanya memerlukan gambar klinikal dan ujian darah makmal untuk membuat diagnosis. Tetapi jika gambaran simptom itu diputarbelitkan, doktor memerlukan data tambahan untuk diagnosis pembezaan.

Ia penting! Apabila merancang kehamilan untuk pasangan di mana salah satu calon ibu bapa menderita penyakit ini, adalah penting untuk menghubungi pejabat perancang keluarga dan ahli genetik untuk konsultasi yang komprehensif.

Diet dan gaya hidup

Terapi yang bertujuan untuk pemulihan lengkap daripada penyakit Gilbert tidak wujud. Pesakit perlu mengembangkan gaya hidup di mana pemahaman akan diminimumkan, dan pengampunan akan panjang dan berterusan.

Tumpuan utama dalam penyediaan pelan terapeutik adalah pada pelan pemakanan. Diet yang berbeza dikecualikan dengan tujuan penurunan berat badan yang cepat atau mendapatkan jisim otot. Makanan perlu seimbang dan sihat.

Sebagai diet yang ideal, anda boleh menggunakan "Jadual nombor 5", menyesuaikan cadangan untuk memenuhi pilihan anda. Ia dilarang keras untuk meminum alkohol, penaik segar, daging berlemak dan ikan, limau, bayam.

Dasar jatah harus sup sup sayuran, daging tanpa lemak, bijirin, buah-buahan manis, keju kotej, roti rai.

Di samping itu, seseorang harus melindungi dirinya dari tekanan dan beban yang saraf, tidak melibatkan diri dalam sukan keras, memerhatikan tidur dan berehat.

Sindrom Zhanber: apa kata-kata mudah

Secara ringkas, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh metabolisme bilirubin yang cacat. Ia tergolong dalam bentuk yang jarang, tetapi ia adalah yang paling biasa dalam kumpulan patologi keturunan yang boleh ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Selalunya didiagnosis pada lelaki, dan pada pesakit wanita kurang biasa.

Apa itu sindrom Gilbert

Ini adalah penyakit hati kronik dengan kursus jinak. Ia adalah tipikal untuk kemunculan kulit kuning berkala, membran mukus dan pembentukan gejala akibat peningkatan bilirubin darah.

Untuk sindrom Gilbert, biasanya ikal. Tempoh pergolakan berlaku pada latar belakang pengambilan produk atau minuman tertentu yang mengandungi alkohol.

Gejala penyakit

Kesejahteraan manusia tidak melampaui norma fisiologi yang dibenarkan. Gejala penyakit muncul dari semasa ke semasa. Manifestasi utama termasuk:

• Jaundis tahap keamatan yang berbeza.
• Meningkatkan kelemahan, permulaan keletihan yang cepat, walaupun selepas latihan fizikal yang sederhana.
• Gangguan tidur
• Pembentukan xanthelasma pada kelopak mata, (pembentukan kekuningan).

Dengan peningkatan bilirubin darah, yellowness dapat berkembang di seluruh badan serta merebut kawasan tertentu, yang termasuk:

• Segitiga nasolabial zon.
• Lenganki ketiak.
• Kaki permukaan.

Menguning hanya mata sclera menunjukkan sedikit peningkatan dalam jumlah pigmen hempedu.

Gejala tambahan adalah syarat berikut:

• Perasaan batu di hipokondrium yang betul.
• Rasa tidak selesa dalam perut.
• Peluh bertenaga.
• Keghairahan atau peningkatan kegelisahan.
• Rasa pahit air liur.
• Burp.
• Gas usus.
• Gatal yang teruk.
• Kerusi kerusi.

Ciri khas sindrom adalah peningkatan saiz limpa dan hati, perkembangan penyakit yang berkaitan - cholecystitis, disfungsi saluran empedu.

Di bahagian ketiga pesakit, keadaannya adalah tanpa gejala. Oleh kerana tidak ada aduan yang khas, sindrom itu telah didiagnosis dengan perkembangan akibatnya.

Sebabnya

Penyakit Gilbert adalah penyakit patologi kongenital (yang diperolehi di peringkat gen). Ia terbentuk apabila kanak-kanak muncul dengan kecacatan struktur kromosom kedua. Penyimpangan sedemikian menjurus kepada pengurangan jumlah bilirubin sehingga 80%, hasilnya proses peralihan pecahan toksik enzim ke dalam bentuk terikat terganggu. Kecacatan kromosom dikesan semasa akil baligh, serentak dengan peningkatan bilangan hormon seks.

Sebab-sebab yang boleh mencetuskan perkembangan sindrom adalah banyak, tetapi yang utama adalah yang berikut:

• Penggunaan berlebihan minuman beralkohol.
• Penggunaan steroid anabolik.
• Peningkatan aktiviti fizikal.
• Rawatan dengan Paracetamol, Aspirin, Streptomycin, Rifampicin.
• Keengganan untuk dimakan.
• Tekanan dan keletihan.
• Terapi glukokortikoid.
• Dehidrasi.
• Campur tangan pembedahan.
• Rapi.

Semua punca ini juga dianggap sebagai faktor permulaan yang berulang.

Jenis sindrom

Asas untuk klasifikasi penyakit Gilbert adalah dua kriteria:

1. Hemolisis (pemusnahan tambahan sel darah merah). Bilirubin secara tidak langsung meningkat pada mulanya, sehingga "penemuan" kecacatan enzim.
2. Hepatitis virus yang dipindahkan. Kemudian tanda-tanda muncul sebelum anak berusia 13 tahun.

Diagnosis yang tepat

Untuk mengesahkan penyakit, kajian diberikan berdasarkan klinik semasa.

Pemeriksaan fizikal ditentukan oleh kesedihan kulit dan membran mukus, sakit di hipokondrium kanan, peningkatan dalam hati. Kemudian diberikan ujian:

• KLA dan biokimia darah. Ia dijalankan untuk menentukan tahap jumlah bilirubin (peningkatannya). Tanda kehadiran sindrom menjadi penunjuk lebih daripada 60 μmol / l (hiperbilirubinemia), pecahan lain kekal dalam norma fisiologi.
• Analisis air kencing. Penyimpangan dalam baki elektrolit tidak ditentukan. Pengesanan bilirubin dan perubahan naungan (seperti bir gelap) adalah gejala perkembangan hepatitis.
• Kajian mengenai najis untuk kehadiran stercobilin.
• PCR (untuk mendiagnosis gen yang rosak).
• Ujian Rimfacinovaya. Dalam kes sindrom ini, pesakit menerima antibiotik dalam jumlah 900 mg dan bertindak balas dengan peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.

Untuk mengesahkan diagnosis awal, pesakit ditetapkan ujian makmal khas berdasarkan penurunan dan peningkatan dalam indeks pigmen empedu:

• Contoh dengan Phenobarbital - penurunan dalam jumlah yang diperhatikan semasa penggunaan dadah.
• Apabila menerima kepekatan asid nicotinic intravena meningkat dalam dua hingga tiga jam.
• Semasa diet kalori yang rendah, peningkatan 50-100% diperhatikan apabila dibandingkan dengan norma.

Pemeriksaan pesakit yang dilakukan dan pemeriksaan secara perlahan:

• Ultrasound organ abdomen, serta saluran hempedu.
• Pengumpulan kandungan duodenum 12.
• Kaedah radioisotop bagi kajian parenchyma.

Persampelan biopsi hati untuk analisis histologi adalah perlu jika manifestasi hepatitis kronik dan (atau) kerosakan organ kirrotik hadir.

Cara yang paling berkesan adalah analisis genetik yang diiktiraf. Kehadiran sindrom Gilbert ditentukan oleh diagnostik DNA gen POWHT. Negeri itu disahkan apabila jumlah TA yang diulang di kawasan yang rosak adalah sama dengan atau melebihi angka tujuh.

Sebelum rawatan bermula, doktor menetapkan hemotest untuk mengesahkan diagnosis dengan kepastian 100 peratus. Dalam proses terapi, ubat-ubatan digunakan yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap hepatosit. Sekiranya doktor membuat kesilapan, maka hati orang akan sangat menderita.

Komplikasi dan prognosis yang mungkin

Kursus penyakit Gilbert adalah baik. Peningkatan kadar kematian di kalangan pesakit dengan diagnosis yang sama tidak dipatuhi, walaupun bilirubin kekal tinggi sepanjang hayat. Prognosis semakin memburuk apabila menggabungkan kursus sindrom, disertai dengan pelanggaran proses penggunaan pigmen empedu - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Jika pasangan mempunyai bayi dengan penyakit Gilbert, maka apabila merancang kehamilan kedua, perlu mendapatkan nasihat dari seorang ahli genetik. Cadangan juga berkaitan jika patologi dikesan di salah satu daripada ibu bapa.

Dari masa ke masa, seseorang mengalami komplikasi berbahaya: dyskinesia bilier dan cholelithiasis. Tanda-tanda sedemikian untuk ketidakupayaan bukan petunjuk.

Rawatan sindrom Gilbert

Protokol pengurusan pesakit dibangunkan secara individu dan bergantung kepada faktor berikut:

• Kesejahteraan umum seseorang.
• Kekerapan exacerbations.
• Jumlah bilirubin.

Sehingga 60 μmol / l

Dalam penunjuk ini pigmen hempedu, rawatan dadah, sebagai peraturan, tidak ditetapkan. Tetapi hanya apabila seseorang mempunyai gejala berikut:

• Mengantuk.
• Kemurungan teruk.
• Pendarahan dari gusi.
• Serangan mual dan muntah.

• Mengendalikan sesi terapi foto. Kulit diterangi dengan cahaya biru khas, yang menyumbang kepada peralihan bentuk bilirubin tidak langsung ke garis lurus, yang memastikan pemindahannya dari badan.
• Pematuhan diet terapeutik. Rancangan terpilih sepenuhnya mengecualikan produk yang boleh menyelesaikan tempoh remisi, khususnya, makanan berlemak.
• Penerimaan ubat penyerap. Ia mungkin mudah Diaktifkan karbon, Polysorb.

Berjemur juga dikontraindikasikan untuk pesakit, oleh itu, sebelum pergi ke matahari terbuka, krim pelindung khas disyorkan untuk digunakan pada permukaan kulit.

Lebih 80 μmol / L

Rawatan sindrom Gilbert dijalankan dengan bantuan Phenobarbital. Tempoh kursus adalah dua hingga tiga minggu. Alat ini menimbulkan rasa mengantuk dan kelesuan, oleh sebab itu pesakit mengeluarkan buletin. Memandu juga dilarang.

Dengan toleransi kurang ubat, penyakit ini boleh dirawat dengan ubat yang mengandungi phenobarbital - Corvalol, Valocardine, Barboval.

Untuk mengaktifkan kerja enzim hati, pesakit ditetapkan ubat Zixorin (analogues - Sinclit, Flumecinol). Ubat tidak mempunyai kesan hipnosis ketara berbanding Phenobarbital dan dikeluarkan dari badan dalam masa yang lebih singkat.

Semasa rawatan juga digunakan:

• Dadah yang menyerap.
• Inhibitor pam proton - Omeprazole, Rabeprazole - memperlahankan pengeluaran asid hidroklorik.
• Dadah yang membawa kepada peristalsis normal saluran gastrousus - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remisi penyakit ini

Di luar fasa exacerbation, disyorkan untuk menjalankan profilaksis, yang bertujuan untuk mencegah genangan hempedu dalam saluran hepatik dan pundi hempedu, serta perkembangan JCB.

Untuk tujuan ini, pesakit boleh minum infus dan decoctions herba dengan kesan choleretic, serta ubat Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Keputusan yang baik diperolehi dengan amalan teknik "pengesan buta". Seseorang di pagi hari sebaik sahaja bangun tidur mengambil penyelesaian berair daripada xylitol, sorbitol atau garam Karlovy Vary. Kemudian ia terletak di sebelah kanan dan memanaskan kawasan pundi hempedu dengan haba "kering" selama tempoh 30 minit.

Diet semasa rawatan

Dalam tempoh remisi daripada pesakit tidak memerlukan pematuhan ketat kepada prinsip pemakanan khusus. Ia sudah cukup untuk mengecualikan satu set produk yang boleh mencetuskan masalah. Bagi setiap pesakit dia sendiri dan disusun oleh percubaan.

Cadangan utama adalah seperti berikut:

• Menu harus sebanyak sayuran yang mengandung serat.
• Daging dan ikan - setiap hari, tetapi dalam kuantiti minimum.
• Sekatan dikenakan ke atas gula-gula, soda, hidangan makanan segera.

Adalah wajar untuk menyerah sepenuhnya alkohol. Walaupun selepas mengambil minuman keras alkohol yang kuat tidak berkembang, dalam kombinasi dengan makanan berlemak, mereka boleh mencetuskan pembentukan hepatitis.

Diet pesakit mesti seimbang. Sekiranya anda melanggar syarat ini, tahap bilirubin berkurang. Tetapi bukan kerana peningkatan hati, tetapi akibat perkembangan keadaan anemia.

Dengan hiperbilirubinemia, disertai dengan peningkatan indeks pigmen hempedu lebih daripada 80 μmol / l, diet yang lebih terhad adalah disyorkan. Menu ini dibenarkan untuk memasukkan produk berikut:

• Jenis pemakanan ikan dan daging.
• Produk susu asid, keju cottage dengan penunjuk minimum kandungan lemak.
• Rusa buatan sendiri, produk bakeri semalam (basi).
• The galety.
• Jus (hanya manis).
• Berry infusions.
• Semua jenis teh.
• Sayur-sayuran, buah-buahan.

• Makanan berlemak, serta perisa pedas.
• Pemeliharaan dan daging salai.
• Baking, gula-gula.
• Kopi, koko.
• Alkohol, tanpa mengira kubu.

Perkhidmatan tentera

Selaras dengan jadual penyakit semasa yang mengandungi keperluan kesihatan penuh untuk rekrut masa depan, golongan muda dengan sindrom Gilbert dianggap sesuai untuk perkhidmatan ketenteraan. Diagnosis bukanlah asas untuk memberikan kelewatan atau mengeluarkan tiket di tangan (komisen).

Tetapi terdapat tempahan: askar mesti mengatur syarat yang diperlukan. A conscript mesti makan dengan baik agar tidak menurunkan berat badan dan tidak mengalami penuaan fizikal yang ketara. Pada hakikatnya, pelaksanaan syarat-syarat ini dalam unit ketenteraan adalah sukar untuk dipastikan. Untuk menjamin pemenuhan preskripsi perubatan adalah mungkin jika seorang pemuda mendapat tempat di ibu pejabat.

Dalam kes ini, sindrom Gilbert dianggap sebagai alasan untuk menolak menerima dokumen ke universiti tentera (orang muda tidak dibenarkan membina kerjaya profesional).

Pencegahan Sindrom

Tidak mungkin untuk mencegah pembentukan penyakit Gilbert, kerana ia merupakan patologi kongenital. Tetapi adalah mungkin untuk "menangguhkan" tempoh perkembangan gejala-gejala ciri, serta meminimumkan bilangan klinikal kambuh.

Langkah-langkah pencegahan termasuk:

• Makanan yang sihat - dalam diet termasuk banyak produk dari tumbuhan asal.
• Pengerasan - pengukuhan pertahanan imun mencegah jangkitan virus dan bakteria.
• Makanan yang berkualiti, menghilangkan risiko keracunan - muntah bertindak sebagai keadaan yang memburukkan.
• Keengganan untuk bekerja dengan beban berat.
• Mengurangkan masa yang dihabiskan di bawah sinar matahari.
• Penghapusan faktor yang boleh menyebabkan rupa virus hepatitis.

Vaksin berjadual semasa mengesahkan sindrom dibenarkan.

Pendapat perubatan

Penyakit Gilbert adalah keadaan dalam kebanyakan kes tidak berbahaya. Tetapi seseorang terpaksa mematuhi sekatan tertentu untuk kehidupan, terutamanya, untuk mematuhi cadangan mengenai pemakanan.

Dalam kata-kata ringkas tentang penyakit Gilbert: sebab, gejala, diagnosis dan pilihan rawatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat biasa. Sindrom Gilbert adalah salah satu daripada penyakit ini. Penyakit ini tidak menjejaskan fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi ia meningkatkan risiko cholelithiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• jaundis bukan hemolisis keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia yang tidak terkawal.

Sebabnya

Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya dijumpai dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.

Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.

Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.

Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".

Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.

Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.

Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pusaka

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).

Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.

Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).

Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.

Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:

• ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
• pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.

Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.

Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:

• merasa letih;
• pening;
• sakit perut;
• kehilangan selera makan;
• sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
• masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
• berasa sakit secara umum.

Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:

• takut tanpa sebab dan serangan panik;
• mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
• kesengsaraan;
• Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.

Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.

Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.

Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.

Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.

Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
• biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.

Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?

Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:

1. Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
2. Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti phenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih berterusan, bertahan 20-25 hari selepas menghentikan pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
3. Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.

Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.

Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.

Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.

Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.

Kesimpulannya

Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.

Gejala dan rawatan sindrom Gilbert dan apakah itu?

Untuk pertama kalinya, sindrom Gilbert digambarkan pada tahun 1901. Hari ini, tidak seperti kejadian yang jarang terjadi, sejak kira-kira 10% penduduk seluruh planet menderita. Sindrom ini diwarisi dan yang paling lazim di benua Afrika, tetapi juga terdapat di Eropah dan orang yang tinggal di negara-negara Asia Tenggara. Pertimbangkan bagaimana perkembangan sindrom, bagaimana ia berbahaya, dan bagaimana merawatnya.

Ciri-ciri dan punca perkembangan patologi

Bilirubin adalah bahan yang merupakan hasil daripada pemprosesan sel merah dan hemoglobin. Dalam sindrom Gilbert, kandungannya dinaikkan kerana penurunan aktiviti pengeluaran glukuroniltransferase enzim. Penyakit ini tidak menimbulkan sebarang perubahan serius dalam struktur hati, tetapi ia boleh mengakibatkan kesan serius dalam bentuk calculi dalam pundi hempedu.

Oleh asalnya, sindrom Gilbert ialah:

• kongenital (dinyatakan tanpa hepatitis sebelum);
• memanifestasikan (dicirikan oleh kehadiran dalam sejarah penyakit di atas patologi).

Patogenesis sindrom Gilbert

Untuk menentukan bentuk sindrom, yang diperhatikan dalam kes tertentu, pesakit diarahkan untuk menyampaikan analisis genetik. Terdapat 2 bentuk penyakit:

• homozigol (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom berlaku dengan manifestasi tanda-tanda klinikal berikut:

Semua faktor di atas bukan sahaja dapat mencetuskan manifestasi sindrom, tetapi juga memburukkan lagi keterukan patologi yang sudah ada pada manusia. Sindrom mungkin berlaku secara aktif atau kurang jelas, bergantung kepada tindakan faktor-faktor ini.

Diagnosis dan manifestasi klinikal

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan mengumpul anamnesis dan menjelaskan soalan berikut:

1. Bilakah gejala berlaku (kesakitan, perubahan kulit dan manifestasi ciri lain)?
2. Adakah sebarang faktor mempengaruhi berlakunya keadaan ini (adakah pesakit menyalahgunakan pesakit alkohol, adakah ada campur tangan pembedahan, adakah dia mempunyai penyakit berjangkit dalam masa terdekat, dan sebagainya)?
3. Adakah terdapat mana-mana orang dalam keluarga yang mempunyai diagnosis yang sama atau patologi hati yang lain?

Selanjutnya, dalam diagnosis sindrom, pemeriksaan visual dijalankan. Doktor menarik perhatian kehadiran (ketiadaan) jaundis, kesakitan yang timbul dari palpasi abdomen, dan gejala lain. Juga wajib untuk diagnosis sindrom itu adalah makmal yang ditugaskan dan kaedah pemeriksaan instrumental.

Symptomatology

Gejala sindrom dibahagikan kepada 2 kumpulan - wajib dan bersyarat. Jika anda mengalami semua gejala di atas, anda perlu segera menghubungi doktor anda. Tanda-tanda wajib sindrom Gilbert seperti berikut:

• perubahan warna kulit (menguningnya) dan membran mukus;
• kemerosotan keadaan umum (kelemahan, keletihan) tanpa sebab yang jelas;
• pembentukan xanthelasma di kelopak mata;
• gangguan tidur (dia menjadi gelisah, berselang-seli);
• kehilangan selera makan.

Gejala utama sindrom Gilbert

Manifestasi bersyarat dari sindrom adalah mungkin dalam bentuk:

• perasaan berat di hipokondrium (kanan) dan kejadiannya tidak bergantung kepada pengambilan makanan;
• migrain dan vertigo;
• perubahan tajam mood, mudah marah (keadaan psiko-emosi yang terganggu);
• kesakitan otot;
• gatal;
• gegaran (yang muncul dari semasa ke semasa);
• hyperhidrosis;
• kembung perut dan mual;
• najis yang diganggu (cirit-birit diperhatikan di dalam pesakit).

Ujian makmal

Untuk mengesahkan sindrom, ujian khas dilakukan:

1. Menetapkan sampel dengan berpuasa. Terdapat peningkatan ketara dalam bilirubin selepas puasa selama dua hari.
2. Penggunaan sampel dengan asid nikotinik. Dengan pengenalan asid ini, terdapat penurunan kestabilan osmotik sel darah merah dan peningkatan dalam bilirubin.
3. Menetapkan sampel dengan Phenobarbital. Penggunaan dadah dalam diagnosis sindrom adalah perlu kerana peningkatan aktiviti enzim tertentu (glucuronyltransferase) yang menggalakkan pengikatan bilirubin tidak langsung dan pengurangannya.
4. Penggunaan penyelidikan DNA molekul. Ini adalah kaedah untuk membantu menentukan mutasi gen UGT1A1, iaitu rantau promoternya.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk diagnosis "sindrom Gilbert" adalah penting untuk menjalankan kajian makmal:

1. Oak. Di hadapan sindrom, peningkatan paras hemoglobin, peningkatan kandungan retikulosit mungkin.
2. Ujian darah biokimia (terdapat peningkatan bilirubin, peningkatan tahap enzim hati dan tahap fosfatase alkali yang meningkat).
3. Coagulogram. Dalam sindrom ini, kebolehkejutan adalah normal atau sedikit pengurangan diperhatikan.
4. Diagnosis molekul (analisis DNA gen yang mempengaruhi manifestasi penyakit).
5. Ujian darah untuk kehadiran (ketiadaan) hepatitis virus.
6. PCR. Terima kasih kepada hasil yang diperoleh, risiko perkembangan sindrom boleh dinilai. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 adalah penunjuk yang menunjukkan tiada pelanggaran. Dengan keputusan ini: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 anda harus sedar bahawa terdapat risiko mengembangkan patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - menunjukkan risiko tinggi untuk membangunkan sindrom.
7. Urinalisis (dianggarkan warna dan petunjuk lain).
8. Analisis kotoran pada sterkobilin. Dengan diagnosis ini, ia harus negatif.

Kaedah instrumental

Juga, apabila mendiagnosis sindrom, beberapa kaedah penting dan lain-lain digunakan:

• Ultrasound. Di mana keadaan organ-organ saluran pencernaan dan sistem kencing ditaksir. Penyelidikan dalam kebanyakan kes tidak mendedahkan keadaan patologi.
• CT Kaedah yang paling bermaklumat untuk membantu menilai bukan sahaja keadaan hati, tetapi juga organ-organ lain. Membantu mengesan tumor (kedua-dua benigna dan malignan).

Elastografi hati

Biopsi hati. Dengan menggunakan kaedah ini, sampel tisu organ diperolehi untuk tujuan analisis (sitologi, histologi atau bakteriologi), yang membantu menentukan dengan tepat tahap perubahan morfologi dalam tisu.

Pendekatan rawatan

Cadangan utama untuk pesakit dengan sindrom Gilbert:

• penolakan penggunaan makanan berbahaya (berlebihan lemak);
• had beban (berkaitan dengan aktiviti buruh);
• pengecualian alkohol;
• pelantikan dan pentadbiran ubat-ubatan yang memperbaiki keadaan dan fungsi hati, serta mempromosikan aliran hempedu;
• Tujuan terapi vitamin (terutamanya berguna dalam kes ini, vitamin kumpulan B).

Kesan dadah

Apabila gejala sindrom berlaku, beberapa ubat-ubatan tersebut ditetapkan:

• barbiturat (sering ditetapkan untuk gangguan tidur, kebimbangan dan sawan, dan beberapa gejala lain yang mengiringi keadaan patologi ini);
• cholagogue (membawa kepada peningkatan rembesan hempedu dan pembebasannya ke duodenum);
• hepatoprotectors (dadah yang direka untuk melindungi hati dari kesan negatif dari pelbagai faktor);
• ubat-ubatan yang membantu menghalang perkembangan cholelithiasis dan cholecystitis;
• enterosorbents (bahan-bahan yang, apabila dilepaskan ke dalam perut dan usus, mula menyerap racun dan toksin, dan kemudian menghapusnya secara semulajadi).

Gangguan dyspeptik menggunakan pelbagai ubat, termasuk enzim pencernaan. Juga, jika penyakit kuning berlaku, fototerapi ditetapkan. Untuk tujuan ini, lampu kuarza digunakan untuk membantu memecahkan bilirubin yang didepositkan ke dalam kulit.

Cara rumah

Rawatan tradisional juga boleh digunakan dalam kes ini. Tetapi jangan lupa bahawa semua tindakan terapeutik mesti diselaraskan dengan doktor anda. Membantu menormalkan tahap bilirubin cara herba berikut:

• Calendula. Ia digunakan untuk menyediakan pelbagai decoctions dan tinctures, tetapi ia adalah kontraindikasi untuk orang yang mempunyai reaksi alergi terhadap tumbuhan ini, asma, masalah dalam kerja sistem kardiovaskular.
• Immortelle Digunakan sebagai merebus. Tumbuhan ini mempunyai ciri-ciri diuretik, antibakteria dan anti-radang. Ia adalah kontraindikasi untuk digunakan untuk masa yang lama. Dilarang untuk digunakan untuk orang yang mempunyai tekanan darah tinggi.
• Minuman ibu. Kacang berasaskannya kaya dengan pelbagai bahan berguna. Digunakan untuk merawat hati dan pundi hempedu, tetapi mempunyai beberapa kesan sampingan dan kontraindikasi.
• Rosehip Kilang ubat ini telah terbukti dengan baik dalam merawat penyakit saluran gastrousus dan sistem kencing. Boleh digunakan dalam bentuk teh atau tincture.

Makanan kesihatan

Pemakanan yang betul - asas rawatan sindrom, kerana pesakit mesti semestinya mengurangkan beban pada hati.

• minuman buah-buahan, jus, kopi dan teh yang lemah;
• biskut (hanya tidak beragi), roti kering, diperbuat daripada rai atau tepung gandum;
• keju kotej, keju, tepung, pekat atau susu keseluruhan (nonfat);
• pelbagai kursus pertama (terutamanya sup);
• minyak dalam kuantiti yang kecil (sayur dan krim);
• daging tanpa lemak dan sosej susu;
• ikan bersandar;
• bijirin (cahaya);
• sayur-sayuran (sebaik-baiknya ditanam secara berasingan);
• telur;
• buah dan buah-buahan (bukan berasid);
• gula dalam bentuk madu, jem, gula.

• roti (baru dibakar), pastri manis;
• lemak babi dan pelbagai minyak masak (terutamanya marjerin);
• sup dengan ikan, cendawan dan daging;
• daging dan ikan berlemak;
• sayuran dan hidangan berikut yang dimasak dengan mereka: lobak, lobak, coklat, bayam;
• telur (digoreng atau digoreng keras);
• perasa pedas seperti lada dan mustard;
• ikan dan sayur-sayuran dalam tin, daging asap;
• kopi yang kuat, koko;
• gula seperti coklat, pelbagai krim dan ais krim;
• buah dan buah-buahan (masam);
• alkohol

Rawatan pada wanita hamil dan kanak-kanak

Rawatan kanak-kanak dengan sindrom perlu dilakukan dengan berhati-hati dan kaedah haruslah selamat seperti yang mungkin, supaya mereka ditetapkan:

• ubat yang membantu mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung: Hepel, Essentiale;
• rawatan dengan enzim dan sorben (kumpulan ubat ini meningkatkan fungsi hati): Enterosgel, Enzim;
• penggunaan ubat choleretic (mengeluarkan bilirubin): Ursofalk;
• mengambil vitamin dan mineral (menguatkan pertahanan badan).

Tatyana: "Apabila saya berbaring dengan anak perempuan saya yang baru lahir di hospital bersalin, kami memutuskan untuk memeriksa kanak-kanak itu kerana kehadiran sindrom Gilbert, kerana saya mempunyai masalah seperti dalam keluarga saya. Saya terpaksa meringankan anak perempuan selama beberapa hari (kami dalam campuran). Bilirubin mula jatuh, yang juga merupakan penunjuk.

Mereka menghantar darah untuk ujian ke pusat genetik, dan jawapannya datang "samar-samar" (mereka tidak dapat mengesahkan atau menolak kehadiran sindrom), dan ditawarkan untuk lulus ujian pada kedudukan lain juga, dengan pengecualian untuk mengesahkan diagnosis. Tetapi kami tidak. Saya tahu keturunan saya. Walau bagaimanapun, sindrom yang paling berbahaya adalah khusus untuk bayi baru lahir, kerana tubuh mereka lemah. "

Kejadian sindrom ini semasa kehamilan sangat jarang berlaku. Jika seseorang dari keluarga suaminya atau suaminya menderita, dia mesti memberitahu pakar ginekologi tentang perkara ini. Rawatan sindrom Gilbert pada wanita hamil adalah standard: penggunaan ubat kolera, hepatoprotectors dan vitamin.

Bagaimana untuk hidup dengan patologi?

Dengan kehadiran sindrom Gilbert, orang ramai boleh menjalani kehidupan normal, dengan sekatan kecil, bermain sukan, mempunyai anak, melakukan perkhidmatan ketenteraan. Pada titik terakhir adalah berbaloi untuk berhenti secara terperinci

Dalam proses mengisi akta untuk pendaftaran ketenteraan dan pejabat pendaftaran, sindrom diberikan kategori B (sesuai, tetapi dengan sekatan kecil). Orang muda dengan diagnosis ini disyorkan untuk mengelakkan pengambilan fizikal berat, tekanan, dan puasa.

Apabila kesihatan seorang askar memburuk, dia boleh dimasukkan ke dalam sebuah hospital tentera atau dia boleh dihantar dari tentera. Sekiranya pesakit mempunyai patologi lain yang selari dengan sindrom, seorang remaja dengan diagnosis seperti itu boleh diberikan kelewatan atau kategori B (bermakna bahawa dia hanya sesuai dalam masa perang).

Untuk menyokong organ, setiap pesakit dengan sindrom Gilbert harus mengikuti cadangan ini:

• mematuhi diet yang ditetapkan oleh ahli gastroenterologi atau hepatologi;
• adalah wajar untuk mengelakkan peningkatan aktiviti fizikal, jika perlu, mengubah jenis aktiviti;
• memantau keadaan badan dan dilindungi dari jangkitan virus (harus dikeraskan, menguatkan sistem imun);
• melindungi kulit daripada kesan faktor negatif;
• untuk mengecualikan daripada kehidupan benda seperti dadah (terutamanya dalam bentuk suntikan), seks tanpa perlindungan, kerana faktor ini boleh membawa kepada jangkitan dengan hepatitis virus atau jangkitan HIV.

Ingat juga bahawa:

1. Perkembangan sindrom adalah sukar untuk mencegah, kerana ia adalah penyakit keturunan.
2. Memerlukan pengurangan atau penghapusan pengaruh faktor toksik pada hati.
3. Adalah penting untuk mengecualikan penggunaan minuman beralkohol.
4. Ia perlu meninggalkan tabiat buruk dan mengambil steroid anabolik.
5. Adalah sangat penting untuk menjalani pemeriksaan perubatan tahunan untuk mengenal pasti dan / atau merawat penyakit hati.

Sindrom Gilbert bukanlah patologi yang sangat berbahaya, namun, tanpa rawatan yang diperlukan dapat menimbulkan komplikasi dan akibat serius dalam bentuk hepatitis kronik dan cholelithiasis. Juga, dengan kehadiran manifestasi luar, seseorang merasakan ketidakselesaan tertentu, berada di dalam masyarakat. Sukar untuk menghalang perkembangan sindrom, kerana peranan utama dimainkan oleh faktor keturunan, tetapi masih mungkin jika seseorang berpegang kepada cadangan utama pakar.

Apakah sindrom Gilbert yang berbahaya?

Penampilan kulit atau mata berwarna kuning selepas pesta dengan pelbagai jenis makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mengesan dirinya sendiri pada orang lain. Fenomena semacam ini mungkin menjadi gejala penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Doktor juga mungkin mengesyaki patologi yang sama (dan, apa-apa pengkhususan) jika pesakit dengan nada kulit kekuningan datang untuk melihat dia atau menjalani ujian "ujian hati" semasa peperiksaan.

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hepatik kronik yang bersifat jinak, yang disertai oleh pewarnaan berkala kulit dan sclera mata dalam warna kuning dan gejala lain. Kursus penyakit itu seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemerosotan dalam kesihatan untuk tempoh masa tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologi dalam hati muncul - ini biasanya berlaku dengan penggunaan biasa lemak, pedas, asin, produk asap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan kecacatan gen yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Secara umumnya, penyakit ini tidak membawa kepada perubahan yang teruk dalam struktur hati, contohnya, dengan sirosis progresif, tetapi boleh menjadi rumit oleh pembentukan batu empedu atau proses keradangan dalam saluran hempedu.

Terdapat pakar yang tidak menganggap sindrom Gilbert menjadi penyakit sama sekali, tetapi ini agak salah. Faktanya ialah dengan patologi ini terdapat pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam peneutralan racun. Jika organ kehilangan beberapa fungsinya, maka keadaan ini dalam perubatan disebut penyakit.

Warna kulit kuning dalam sindrom Gilbert adalah tindakan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Bahan ini agak toksik dan hati, dalam operasi biasa, hanya memusnahkannya, membuangnya dari badan. Dalam kes perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak berlaku, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Lebih-lebih lagi, masuk ke dalam organ-organ dalaman, ia dapat mengubah struktur mereka, yang membawa kepada disfungsi. Sangat berbahaya jika bilirubin "mendapat" ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi. Kami mempercepatkan untuk mempercayai - dengan penyakit yang sedang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diperhatikan sama sekali, tetapi jika ia rumit oleh patologi lain hati, maka hampir mustahil untuk meramalkan "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang agak biasa. Menurut statistik, patologi ini lebih kerap didiagnosis pada lelaki, dan penyakit itu bermula perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terdapat pada orang yang menerima kedua-dua ibu bapa sebagai "warisan" kecacatan kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Kecacatan sedemikian menjadikan peratusan kandungan enzim ini 80% kurang, jadi ia tidak dapat menampung tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung toksik kepada otak dalam pecahan terikat).

Perlu diperhatikan bahawa kecacatan genetik semacam itu mungkin berbeza-beza - selalu ada memasukkan dua asid amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert bergantung kepada jumlah mereka.

Hormon androgen lelaki mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, jadi tanda-tanda pertama penyakit yang sedang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika berlaku akil baligh, perubahan hormon. Dengan cara ini, kerana kesan pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih kerap didiagnosis pada lelaki.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksudkan tidak menunjukkan dirinya sendiri "dari awal", suatu dorongan kepada kemunculan gejala adalah perlu. Dan faktor-faktor yang menyesakkan ini boleh:

• minum alkohol secara kerap atau dalam dos yang besar;
• pengambilan ubat tertentu - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• pembedahan baru-baru ini untuk apa-apa sebab;
• tekanan kerap, kerja keras kronik, neurosis, kemurungan;
• rawatan dengan ubat berdasarkan glucocorticosteroids;
• kerap penggunaan makanan berlemak;
• penggunaan jangka panjang ubat anabolik;
• latihan berlebihan;
• berpuasa (walaupun dijalankan untuk tujuan perubatan).

Perhatikan: Faktor-faktor ini boleh mencetuskan perkembangan sindrom Gilbert, tetapi ia juga boleh mempengaruhi keterukan penyakit.

Pengkelasan

Sindrom Gilbert dalam perubatan dikelaskan seperti berikut:

1. Hemolisis - pemusnahan tambahan sel darah merah. Dalam kes kejadian penyakit yang dipertimbangkan serentak dengan hemolisis, tahap bilirubin akan dinaikkan pada mulanya, walaupun ini bukan ciri sindrom.
2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang yang mempunyai dua kromosom yang cacat mengalami hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinikal

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - mandatori dan bersyarat. Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

• tompok kulit berwarna kuning yang muncul dari semasa ke semasa; bilirubin berkurangan selepas keadaan semakin teruk, mata mata mula berubah menjadi kuning;
• kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
• Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
• menurun selera makan.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

• di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
• sakit kepala dan pening;
• apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
• sakit otot;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
• berpeluh berlebihan;
• perut abdomen, mual;
• gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, sesetengah gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang berkenaan, mereka tidak hadir walaupun pada masa-masa ketakutan.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Sudah tentu, doktor tidak dapat membuat diagnosis yang tepat, tetapi walaupun dengan perubahan luaran pada kulit, kita boleh mengandaikan perkembangan sindrom Gilbert. Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengesahkan diagnosis - ia akan dinaikkan. Dan terhadap latar belakang kenaikan itu, semua ujian fungsi hati lain akan berada dalam lingkungan normal - tahap albumin, alkali fosfatase, enzim, yang menunjukkan kerosakan tisu hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ-organ dalaman lain tidak menderita - nilai urea, kreatinin dan amylase juga akan menunjukkan ini. Tiada pigmen hempedu dalam air kencing, tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Doktor secara tidak langsung boleh mengesahkan diagnosis ujian tertentu:

• ujian phenobarbital;
• ujian puasa;
• ujian dengan asid nikotinik.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pesakit diperiksa. Tetapi selepas itu doktor menjalankan beberapa peperiksaan:

1. Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran hempedu. Doktor menentukan saiz hati, keadaan permukaannya, mengesan atau membantah kehadiran perubahan struktur, memeriksa kehadiran proses keradangan di saluran hempedu, menghapuskan atau mengesahkan keradangan pundi hempedu.
2. Kajian mengenai kaedah radioisotop tisu hati. Tinjauan sedemikian akan menunjukkan pelanggaran fungsi menyerap dan ekskresi hati, yang wujud dalam sindrom Gilbert.
3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi sampel tisu hati pesakit membolehkan untuk menafikan proses keradangan, sirosis dan perubahan onkologi dalam organ dan untuk mengesan penurunan tahap enzim yang bertanggungjawab untuk melindungi otak daripada kesan berbahaya bilirubin.

Rawatan sindrom Gilbert

Terserah kepada doktor yang hadir untuk membuat keputusan bagaimana cara dan sama ada perlu untuk menjalankan rawatan untuk penyakit yang dipersoalkan - semuanya bergantung kepada keadaan umum pesakit, kekerapan putus-putus, tempoh tahap remisi dan faktor-faktor lain. Titik yang sangat penting - tahap bilirubin dalam darah.

Sehingga 60 μmol / l

Jika di peringkat bilirubin pesakit merasakan dalam jangkauan normal, tidak ada peningkatan keletihan dan mengantuk, dan hanya sedikit keberanian kulit yang dicatatkan, maka tidak ada rawatan dadah yang ditetapkan. Tetapi doktor boleh mengesyorkan prosedur berikut:

• penerimaan sorben - karbon diaktifkan, Polysorb;
• phototerapi - pendedahan kepada kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari badan;
• terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang dikenal pasti sebagai memprovokasi dikecualikan daripada diet.

Di atas 80 μmol / l

Dalam kes ini, pesakit ditetapkan Phenobarbital pada dos 50-200 mg sehari selama 2-3 minggu. Memandangkan hakikat bahawa ubat ini mempunyai kesan soporific, larangan ditempatkan pada pesakit untuk memandu kereta dan menghadiri kerja. Doktor juga boleh mengesyorkan ubat Barboval atau Valocordin - mereka mengandungi phenobarbital dalam dos yang kecil, sehingga mereka tidak mempunyai kesan hipnosis yang begitu jelas.

Apabila bilirubin ditunjukkan dalam darah melebihi 80 μmol / l, diet yang ketat ditetapkan untuk diagnosis sindrom Gilbert. Ia dibenarkan makan makanan:

• produk tenusu dan keju kotej rendah lemak;
• ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
• jus bukan berasid;
• kue galetny;
• sayuran dan buah-buahan segar, dibakar atau direbus;
• roti kering;
• teh manis dan minuman buah-buahan.

Ia dilarang keras untuk memasukkan menu coklat, koko, pastri yang dibakar, pedas, berlemak, asap dan produk jeruk, sebarang minuman beralkohol dan kopi.

Rawatan pesakit dalam

Jika dalam kedua-dua kes yang dinyatakan di atas, rawatan pesakit dengan sindrom Gilbert dilakukan pada pesakit luar di bawah pengawasan seorang doktor, maka jika tahap bilirubin terlalu tinggi, insomnia hadir, dan ada penurunan selera makan, mual akan memerlukan kemasukan ke hospital. Mengurangkan bilirubin di hospital dengan kaedah berikut:

• pengenalan larutan poliionik intravena;
• penerimaan sorben mengikut skim individu;
• pelantikan ubat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
• pelantikan generasi hepatoprotectors terkini;
• pemindahan darah;
• pentadbiran albumin.

Diet pesakit disesuaikan secara dramatik - protein haiwan (produk daging, telur, keju cottage, offal, ikan), sayur-sayuran segar, buah-buahan dan buah-buahan dan lemak sepenuhnya dikeluarkan dari menu. Ia dibenarkan untuk makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk tenusu dengan kandungan lemak minimum, apel panggang, biskut wafer.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Ramalan Doktor

Secara umum, sindrom Gilbert berjalan dengan baik dan tidak menyebabkan kematian pesakit. Sudah tentu, terdapat beberapa perubahan - contohnya, dengan kerap memburukkan lagi proses keradangan di saluran hempedu, batu karang mungkin terbentuk. Ini memberi kesan keupayaan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukanlah sebab untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa mesti menjalani pemeriksaan genetik. Peperiksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan mempunyai diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan perkhidmatan tentera

Bagi perkhidmatan tentera, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk menerima kelewatan atau pengharaman perkhidmatan segera. Satu-satunya amaran - pemuda itu tidak boleh mengawal secara fizikal, kelaparan, bekerja dengan bahan toksik. Tetapi jika pesakit akan membina kerjaya profesional ketenteraan, maka dia tidak dibenarkan berbuat demikian - dia tidak akan lulus komisen melalui medis.

Langkah-langkah pencegahan

Entah bagaimana mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini berlaku pada tahap keabnormalan genetik. Tetapi anda boleh mengambil langkah-langkah pencegahan yang berkaitan dengan kekerapan pemburukan dan keamatan manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah sedemikian termasuk cadangan pakar berikut:

• menyesuaikan diet dan makan lebih banyak makanan tumbuhan;
• elakkan daripada menjalankan fizikal yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis kerja;
• elakkan jangkitan yang kerap dengan jangkitan virus - contohnya, anda boleh dan harus marah, menguatkan sistem imun;
• menghapuskan ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan - faktor-faktor ini boleh membawa kepada jangkitan dengan hepatitis virus;
• cuba kurangkan cahaya matahari langsung.

Sindrom Gilbert - penyakit ini tidak berbahaya, tetapi memerlukan beberapa sekatan. Pesakit mesti berada di bawah pengawasan doktor, secara teratur menjalani peperiksaan dan mematuhi semua pelantikan perubatan dan cadangan pakar.

Tsygankova Yana Alexandrovna, pengulas perubatan, ahli terapi kategori kelayakan tertinggi

44,832 jumlah paparan, 11 paparan hari ini