Jenis ujian untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi benigna, manifestasi utama yang hiperbilirubinemia. Ia merujuk kepada penyakit dengan mekanisme penghantaran genetik. Dalam aliran darah, tahap bilirubin meningkat disebabkan oleh kekurangan enzim di hati, yang menggunakannya.

Dalam kebanyakan kes, Gilbert didiagnosis pada separuh lelaki penduduk berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh kesan hormon yang menghalang enzim yang mengubah pigmen ini di dalam hati.

Tekanan fizikal, psiko-emosi yang teruk, berpuasa, penyakit hati berjangkit, pembedahan, alkohol, atau penggunaan jangka panjang ubat hepatotoxic dapat menjadi faktor yang memprovokasi untuk timbulnya gejala.

Ia tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada peringkat awal kerana ketiadaan tanda-tanda klinikal yang jelas. Ia boleh berlaku di latar belakang hepatitis atau selepas selesai. Dalam kes ini, gejala dianggap sebagai akibat keradangan hati.

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan analisis aduan dan gambar klinikal. Doktor menarik perhatian kepada keadaan kulit, kerana manifestasi utama patologi adalah penyakit kuning. Keparahannya bergantung kepada tahap pigmen di dalam aliran darah.

Perubahan warna diperhatikan di kawasan nasolabial, di telapak tangan atau di kawasan axillary. Juga, seseorang boleh mengadu mual, belching, kembung perut, sembelit, cirit-birit dan berat di hipokondrium yang betul. Semua ini menunjukkan pencabulan pencernaan.

Memandangkan kesan toksik bilirubin secara tidak langsung pada sel-sel saraf, pesakit mungkin mengalami kerengsaan, ketidakseimbangan, kehilangan ingatan, dan gangguan tidur.

Penyakit ini boleh menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan hasil genetik, analisis biokimia, dan kaedah penyelidikan yang berperanan. Semasa palpation (palpation) abdomen, doktor mengesan sedikit peningkatan dalam hati. Besi mempunyai tekstur yang lembut dan permukaan licin. Kelebihan bawahnya adalah menyakitkan kerana regangan kapsul organ. Kadang-kadang ia dapat dikesan pengembangan limpa (splenomegaly).

Rawatan ditetapkan dengan mengambil kira keterukan proses patologi, kehadiran penyakit bersamaan dan kecenderungan alergik pesakit.

Ujian makmal

Sindrom ini boleh didiagnosis menggunakan ujian makmal yang membolehkan bukan sahaja mengesyaki Gilbert, tetapi juga untuk menilai keadaan keseluruhan organisma. Dalam sesetengah kes, analisis menjadikan kemungkinan untuk mengenalpasti patologi saluran hepatobiliari (saluran empedu, hati) pada peringkat ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin merupakan kajian pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinikal am

Ujian darah klinikal umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan dalam kadar hemoglobin, kemusnahan yang diiringi oleh peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya boleh mencapai 160 g / l, walaupun norma maksimum 120-130. Perhatikan bahawa keadaan yang sama juga diperhatikan dengan hemoconcentration akibat dehidrasi.

Di samping itu, peningkatan paras reticulocytes dapat dikesan dalam ujian. Mereka adalah sel darah merah yang tidak matang. Bagi ESR, leukosit dan platelet, mereka kekal dalam lingkungan normal.

Biasanya darah diberikan pada perut kosong.

Analisis biokimia terhadap sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah dan mudah untuk menentukan tahap bilirubin. Ia adalah penunjuk utama aktiviti proses itu. Untuk menguraikan analisis itu boleh dipercayai, memerlukan penyediaan tiga hari pesakit sebelum menderma darah. Ia termasuk:

• penghapusan ubat-ubatan yang mempengaruhi tahap pigmen;
• penolakan makanan berlemak dan alkohol.

Mendonorkan darah kepada puasa. Jadi makmal boleh memberikan hasil berikut:

1. tahap bilirubin. Doktor berminat untuk pecahan, tidak langsung, dan terus. Perbezaannya terletak pada kehadiran sambungan dengan asid glucuronic, yang menggunakan pigmen dan menghilangkannya dengan najis. Ia adalah peningkatan dalam kandungan spesies tidak langsung yang menunjukkan kemungkinan perkembangan penyakit Gilbert;

Adalah penting untuk diingat bahawa peningkatan dalam bilirubin dapat dilihat dalam hepatitis, jaundis sementara pada bayi, atau hemolisis, apabila kemusnahan sel darah merah berlaku.

1. alkali fosfatase boleh dipertingkatkan, terutamanya dalam bentuk patologi familial;
2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukan merupakan petunjuk kepada sindrom Gilbert.

Harga analisis bergantung kepada bilangan petunjuk yang diperlukan oleh doktor untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Kajian yang paling boleh dipercayai adalah ujian darah genetik untuk sindrom Gilbert. Ujian ini adalah kaedah yang cepat dan tepat untuk mengesahkan diagnosis. PCR adalah berdasarkan mengenal pasti gen mutasi yang bertanggungjawab untuk sintesis dan pengoperasian asid glukuronik.

Doktor harus menguraikan penunjuk yang diterima:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan oleh sebab itu penyakit itu tidak disahkan;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 satu memasukkan tambahan didapati, yang menunjukkan bahawa terdapat risiko mengembangkan patologi dalam bentuk cahaya;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 yang hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko penyakit yang teruk.

Analisis genetik tidak memerlukan latihan khusus. Ujian untuk sindrom Gilbert ditetapkan sebelum memulakan terapi dengan ubat hepatotoxic.

Kos analisis bergantung kepada makmal di mana darah diambil dan diuraikan.

Kajian instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobiliari, doktor mungkin menetapkan intubasi ultrasound dan duodenal. Di samping itu, biopsi atau elastografi kelenjar adalah disyorkan untuk mengecualikan hepatitis dan sirosis.

Intubasi Duodenal

Kajian ini membolehkan menganalisis sifat cecair biologi, yang terdiri daripada jus empedu, perut, dan pankreas. Di samping itu, ia ditugaskan untuk menilai fungsi pundi hempedu. Latihan khusus termasuk:

• makan malam pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
• lima hari sebelum kajian, antispasmodik, julap, dan ubat yang merangsang aliran hempedu dibatalkan;
• sehari sebelum itu, 0.5 ml atropin telah subcutaneously disuntik ke dalam pesakit dan dibenarkan untuk minum air suam dengan xylitol.

Kajian itu dilakukan pada perut kosong pada waktu pagi. Ia boleh menjadi klasik atau pecahan. Dalam kes pertama, kandungan diambil dari duodenum, pundi kencing dan saluran. Bagi teknik kedua, ia terdiri daripada lima fasa, dan cecair dikumpulkan setiap 7-8 minit. Ini membolehkan kita untuk mengesan dinamika kemajuan hempedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini memerlukan pemeriksaan getah, yang mempunyai zaitun untuk mengambil bahan tersebut. Biasanya, dalam penyakit Gilbert, perubahan dalam komposisi hempedu, gangguan hiper pundi kencing atau hypo-jenis, serta masalah disfungsi sphincter Oddi diperhatikan. Tugasnya adalah untuk mengatur aliran cairan enzimatik ke dalam usus.

Kaedah diagnostik yang lain adalah ultrasound. Ia adalah berdasarkan penggunaan gelombang ultrasonik, yang, apabila melewati tisu dengan kepadatan yang berbeza, dipaparkan pada skrin dengan bayang-bayang yang lebih besar atau kurang intensiti.

Kaedah ini boleh digunakan untuk tujuan diagnostik dan prophylactic, kerana ia benar-benar tidak berbahaya dan tiada kontraindikasi. Penyediaan untuk kajian ini termasuk:

1. pengecualian produk dari jatah pemakanan yang meningkatkan pembentukan gas;
2. mengambil sorben dan dadah yang mengurangkan perut;
3. menguruskan ubat julap atau memberi enema kepada orang yang mengalami sembelit.

Ultrasound meneliti saiz, ketumpatan, dan struktur hati. Di samping itu, keadaan pundi hempedu, saluran dinilaikan, dan konkrit digambarkan.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan keradangan hati dan perubahan organ kirrotik, biopsi ditetapkan. Ini adalah kaedah penyelidikan bahan yang diambil oleh tusukan kelenjar. Ia memerlukan anestesia dan penyediaan moral pesakit, yang berkaitan dengan kaedah diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih kerap.

Kaedah ini adalah yang paling bermaklumat, tidak menyakitkan dan selamat. Kajian ini dijalankan menggunakan Fibroscan. Ia membolehkan anda menetapkan ketumpatan dan keanjalan kain.

Elastografi membolehkan anda mengenalpasti penyakit pada peringkat awal. Satu-satunya batasan untuk menjalankan pemeriksaan ini ialah kehamilan, kerana kesan gelombang pada embrio belum dipelajari sepenuhnya. Berhubung dengan penyakit Gilbert, perubahan dalam struktur tidak dikesan semasa kajian.

Sampel spesifik

Ujian dianggap sebagai sebahagian daripada diagnostik. Mereka boleh dijalankan dengan ubat-ubatan yang mempunyai kesan langsung atau tidak langsung pada tahap bilirubin dalam aliran darah. Tindakan ubat ini bertujuan menghalang atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen tidak langsung.

Ujian dadah

Dengan bantuan ubat-ubatan tertentu, mungkin mengesyaki dan mengesahkan penyakit ini. Terdapat beberapa jenis sampel:

1. dengan asid nikotinik, di mana ubat dalam jumlah 50 mg diberikan secara intravena, selepas itu hasilnya dinilai selepas tiga jam. Peningkatan bilirubin adalah disebabkan oleh perencatan fungsi asid glukuronik. Ujian juga boleh positif untuk hepatitis dan hemolisis;
2. dengan phenobarbinal. Bentuk tablet ubat harus diambil dalam masa lima hari pada dos yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan ujian positif, tahap bilirubin dalam aliran darah perlu dikurangkan. Apabila menetapkan dos ubat sebanyak 0.1 mg, pesakit 80 kg sehari, anda perlu mengambil 2.5 tablet;
3. dengan rifampicin. Selepas pentadbiran 900 mg dadah, jumlah pigmen perlu meningkat.

Gejala dan rawatan sindrom Gilbert dan apakah itu?

Untuk pertama kalinya, sindrom Gilbert digambarkan pada tahun 1901. Hari ini, tidak seperti kejadian yang jarang terjadi, sejak kira-kira 10% penduduk seluruh planet menderita. Sindrom ini diwarisi dan yang paling lazim di benua Afrika, tetapi juga terdapat di Eropah dan orang yang tinggal di negara-negara Asia Tenggara. Pertimbangkan bagaimana perkembangan sindrom, bagaimana ia berbahaya, dan bagaimana merawatnya.

Ciri-ciri dan punca perkembangan patologi

Bilirubin adalah bahan yang merupakan hasil daripada pemprosesan sel merah dan hemoglobin. Dalam sindrom Gilbert, kandungannya dinaikkan kerana penurunan aktiviti pengeluaran glukuroniltransferase enzim. Penyakit ini tidak menimbulkan sebarang perubahan serius dalam struktur hati, tetapi ia boleh mengakibatkan kesan serius dalam bentuk calculi dalam pundi hempedu.

Oleh asalnya, sindrom Gilbert ialah:

• kongenital (dinyatakan tanpa hepatitis sebelum);
• memanifestasikan (dicirikan oleh kehadiran dalam sejarah penyakit di atas patologi).

Patogenesis sindrom Gilbert

Untuk menentukan bentuk sindrom, yang diperhatikan dalam kes tertentu, pesakit diarahkan untuk menyampaikan analisis genetik. Terdapat 2 bentuk penyakit:

• homozigol (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom berlaku dengan manifestasi tanda-tanda klinikal berikut:

Semua faktor di atas bukan sahaja dapat mencetuskan manifestasi sindrom, tetapi juga memburukkan lagi keterukan patologi yang sudah ada pada manusia. Sindrom mungkin berlaku secara aktif atau kurang jelas, bergantung kepada tindakan faktor-faktor ini.

Diagnosis dan manifestasi klinikal

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan mengumpul anamnesis dan menjelaskan soalan berikut:

1. Bilakah gejala berlaku (kesakitan, perubahan kulit dan manifestasi ciri lain)?
2. Adakah sebarang faktor mempengaruhi berlakunya keadaan ini (adakah pesakit menyalahgunakan pesakit alkohol, adakah ada campur tangan pembedahan, adakah dia mempunyai penyakit berjangkit dalam masa terdekat, dan sebagainya)?
3. Adakah terdapat mana-mana orang dalam keluarga yang mempunyai diagnosis yang sama atau patologi hati yang lain?

Selanjutnya, dalam diagnosis sindrom, pemeriksaan visual dijalankan. Doktor menarik perhatian kehadiran (ketiadaan) jaundis, kesakitan yang timbul dari palpasi abdomen, dan gejala lain. Juga wajib untuk diagnosis sindrom itu adalah makmal yang ditugaskan dan kaedah pemeriksaan instrumental.

Symptomatology

Gejala sindrom dibahagikan kepada 2 kumpulan - wajib dan bersyarat. Jika anda mengalami semua gejala di atas, anda perlu segera menghubungi doktor anda. Tanda-tanda wajib sindrom Gilbert seperti berikut:

• perubahan warna kulit (menguningnya) dan membran mukus;
• kemerosotan keadaan umum (kelemahan, keletihan) tanpa sebab yang jelas;
• pembentukan xanthelasma di kelopak mata;
• gangguan tidur (dia menjadi gelisah, berselang-seli);
• kehilangan selera makan.

Gejala utama sindrom Gilbert

Manifestasi bersyarat dari sindrom adalah mungkin dalam bentuk:

• perasaan berat di hipokondrium (kanan) dan kejadiannya tidak bergantung kepada pengambilan makanan;
• migrain dan vertigo;
• perubahan tajam mood, mudah marah (keadaan psiko-emosi yang terganggu);
• kesakitan otot;
• gatal;
• gegaran (yang muncul dari semasa ke semasa);
• hyperhidrosis;
• kembung perut dan mual;
• najis yang diganggu (cirit-birit diperhatikan di dalam pesakit).

Ujian makmal

Untuk mengesahkan sindrom, ujian khas dilakukan:

1. Menetapkan sampel dengan berpuasa. Terdapat peningkatan ketara dalam bilirubin selepas puasa selama dua hari.
2. Penggunaan sampel dengan asid nikotinik. Dengan pengenalan asid ini, terdapat penurunan kestabilan osmotik sel darah merah dan peningkatan dalam bilirubin.
3. Menetapkan sampel dengan Phenobarbital. Penggunaan dadah dalam diagnosis sindrom adalah perlu kerana peningkatan aktiviti enzim tertentu (glucuronyltransferase) yang menggalakkan pengikatan bilirubin tidak langsung dan pengurangannya.
4. Penggunaan penyelidikan DNA molekul. Ini adalah kaedah untuk membantu menentukan mutasi gen UGT1A1, iaitu rantau promoternya.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk diagnosis "sindrom Gilbert" adalah penting untuk menjalankan kajian makmal:

1. Oak. Di hadapan sindrom, peningkatan paras hemoglobin, peningkatan kandungan retikulosit mungkin.
2. Ujian darah biokimia (terdapat peningkatan bilirubin, peningkatan tahap enzim hati dan tahap fosfatase alkali yang meningkat).
3. Coagulogram. Dalam sindrom ini, kebolehkejutan adalah normal atau sedikit pengurangan diperhatikan.
4. Diagnosis molekul (analisis DNA gen yang mempengaruhi manifestasi penyakit).
5. Ujian darah untuk kehadiran (ketiadaan) hepatitis virus.
6. PCR. Terima kasih kepada hasil yang diperoleh, risiko perkembangan sindrom boleh dinilai. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 adalah penunjuk yang menunjukkan tiada pelanggaran. Dengan keputusan ini: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 anda harus sedar bahawa terdapat risiko mengembangkan patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - menunjukkan risiko tinggi untuk membangunkan sindrom.
7. Urinalisis (dianggarkan warna dan petunjuk lain).
8. Analisis kotoran pada sterkobilin. Dengan diagnosis ini, ia harus negatif.

Kaedah instrumental

Juga, apabila mendiagnosis sindrom, beberapa kaedah penting dan lain-lain digunakan:

• Ultrasound. Di mana keadaan organ-organ saluran pencernaan dan sistem kencing ditaksir. Penyelidikan dalam kebanyakan kes tidak mendedahkan keadaan patologi.
• CT Kaedah yang paling bermaklumat untuk membantu menilai bukan sahaja keadaan hati, tetapi juga organ-organ lain. Membantu mengesan tumor (kedua-dua benigna dan malignan).

Elastografi hati

Biopsi hati. Dengan menggunakan kaedah ini, sampel tisu organ diperolehi untuk tujuan analisis (sitologi, histologi atau bakteriologi), yang membantu menentukan dengan tepat tahap perubahan morfologi dalam tisu.

Pendekatan rawatan

Cadangan utama untuk pesakit dengan sindrom Gilbert:

• penolakan penggunaan makanan berbahaya (berlebihan lemak);
• had beban (berkaitan dengan aktiviti buruh);
• pengecualian alkohol;
• pelantikan dan pentadbiran ubat-ubatan yang memperbaiki keadaan dan fungsi hati, serta mempromosikan aliran hempedu;
• Tujuan terapi vitamin (terutamanya berguna dalam kes ini, vitamin kumpulan B).

Kesan dadah

Apabila gejala sindrom berlaku, beberapa ubat-ubatan tersebut ditetapkan:

• barbiturat (sering ditetapkan untuk gangguan tidur, kebimbangan dan sawan, dan beberapa gejala lain yang mengiringi keadaan patologi ini);
• cholagogue (membawa kepada peningkatan rembesan hempedu dan pembebasannya ke duodenum);
• hepatoprotectors (dadah yang direka untuk melindungi hati dari kesan negatif dari pelbagai faktor);
• ubat-ubatan yang membantu menghalang perkembangan cholelithiasis dan cholecystitis;
• enterosorbents (bahan-bahan yang, apabila dilepaskan ke dalam perut dan usus, mula menyerap racun dan toksin, dan kemudian menghapusnya secara semulajadi).

Gangguan dyspeptik menggunakan pelbagai ubat, termasuk enzim pencernaan. Juga, jika penyakit kuning berlaku, fototerapi ditetapkan. Untuk tujuan ini, lampu kuarza digunakan untuk membantu memecahkan bilirubin yang didepositkan ke dalam kulit.

Cara rumah

Rawatan tradisional juga boleh digunakan dalam kes ini. Tetapi jangan lupa bahawa semua tindakan terapeutik mesti diselaraskan dengan doktor anda. Membantu menormalkan tahap bilirubin cara herba berikut:

• Calendula. Ia digunakan untuk menyediakan pelbagai decoctions dan tinctures, tetapi ia adalah kontraindikasi untuk orang yang mempunyai reaksi alergi terhadap tumbuhan ini, asma, masalah dalam kerja sistem kardiovaskular.
• Immortelle Digunakan sebagai merebus. Tumbuhan ini mempunyai ciri-ciri diuretik, antibakteria dan anti-radang. Ia adalah kontraindikasi untuk digunakan untuk masa yang lama. Dilarang untuk digunakan untuk orang yang mempunyai tekanan darah tinggi.
• Minuman ibu. Kacang berasaskannya kaya dengan pelbagai bahan berguna. Digunakan untuk merawat hati dan pundi hempedu, tetapi mempunyai beberapa kesan sampingan dan kontraindikasi.
• Rosehip Kilang ubat ini telah terbukti dengan baik dalam merawat penyakit saluran gastrousus dan sistem kencing. Boleh digunakan dalam bentuk teh atau tincture.

Makanan kesihatan

Pemakanan yang betul - asas rawatan sindrom, kerana pesakit mesti semestinya mengurangkan beban pada hati.

• minuman buah-buahan, jus, kopi dan teh yang lemah;
• biskut (hanya tidak beragi), roti kering, diperbuat daripada rai atau tepung gandum;
• keju kotej, keju, tepung, pekat atau susu keseluruhan (nonfat);
• pelbagai kursus pertama (terutamanya sup);
• minyak dalam kuantiti yang kecil (sayur dan krim);
• daging tanpa lemak dan sosej susu;
• ikan bersandar;
• bijirin (cahaya);
• sayur-sayuran (sebaik-baiknya ditanam secara berasingan);
• telur;
• buah dan buah-buahan (bukan berasid);
• gula dalam bentuk madu, jem, gula.

• roti (baru dibakar), pastri manis;
• lemak babi dan pelbagai minyak masak (terutamanya marjerin);
• sup dengan ikan, cendawan dan daging;
• daging dan ikan berlemak;
• sayuran dan hidangan berikut yang dimasak dengan mereka: lobak, lobak, coklat, bayam;
• telur (digoreng atau digoreng keras);
• perasa pedas seperti lada dan mustard;
• ikan dan sayur-sayuran dalam tin, daging asap;
• kopi yang kuat, koko;
• gula seperti coklat, pelbagai krim dan ais krim;
• buah dan buah-buahan (masam);
• alkohol

Rawatan pada wanita hamil dan kanak-kanak

Rawatan kanak-kanak dengan sindrom perlu dilakukan dengan berhati-hati dan kaedah haruslah selamat seperti yang mungkin, supaya mereka ditetapkan:

• ubat yang membantu mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung: Hepel, Essentiale;
• rawatan dengan enzim dan sorben (kumpulan ubat ini meningkatkan fungsi hati): Enterosgel, Enzim;
• penggunaan ubat choleretic (mengeluarkan bilirubin): Ursofalk;
• mengambil vitamin dan mineral (menguatkan pertahanan badan).

Tatyana: "Apabila saya berbaring dengan anak perempuan saya yang baru lahir di hospital bersalin, kami memutuskan untuk memeriksa kanak-kanak itu kerana kehadiran sindrom Gilbert, kerana saya mempunyai masalah seperti dalam keluarga saya. Saya terpaksa meringankan anak perempuan selama beberapa hari (kami dalam campuran). Bilirubin mula jatuh, yang juga merupakan penunjuk.

Mereka menghantar darah untuk ujian ke pusat genetik, dan jawapannya datang "samar-samar" (mereka tidak dapat mengesahkan atau menolak kehadiran sindrom), dan ditawarkan untuk lulus ujian pada kedudukan lain juga, dengan pengecualian untuk mengesahkan diagnosis. Tetapi kami tidak. Saya tahu keturunan saya. Walau bagaimanapun, sindrom yang paling berbahaya adalah khusus untuk bayi baru lahir, kerana tubuh mereka lemah. "

Kejadian sindrom ini semasa kehamilan sangat jarang berlaku. Jika seseorang dari keluarga suaminya atau suaminya menderita, dia mesti memberitahu pakar ginekologi tentang perkara ini. Rawatan sindrom Gilbert pada wanita hamil adalah standard: penggunaan ubat kolera, hepatoprotectors dan vitamin.

Bagaimana untuk hidup dengan patologi?

Dengan kehadiran sindrom Gilbert, orang ramai boleh menjalani kehidupan normal, dengan sekatan kecil, bermain sukan, mempunyai anak, melakukan perkhidmatan ketenteraan. Pada titik terakhir adalah berbaloi untuk berhenti secara terperinci

Dalam proses mengisi akta untuk pendaftaran ketenteraan dan pejabat pendaftaran, sindrom diberikan kategori B (sesuai, tetapi dengan sekatan kecil). Orang muda dengan diagnosis ini disyorkan untuk mengelakkan pengambilan fizikal berat, tekanan, dan puasa.

Apabila kesihatan seorang askar memburuk, dia boleh dimasukkan ke dalam sebuah hospital tentera atau dia boleh dihantar dari tentera. Sekiranya pesakit mempunyai patologi lain yang selari dengan sindrom, seorang remaja dengan diagnosis seperti itu boleh diberikan kelewatan atau kategori B (bermakna bahawa dia hanya sesuai dalam masa perang).

Untuk menyokong organ, setiap pesakit dengan sindrom Gilbert harus mengikuti cadangan ini:

• mematuhi diet yang ditetapkan oleh ahli gastroenterologi atau hepatologi;
• adalah wajar untuk mengelakkan peningkatan aktiviti fizikal, jika perlu, mengubah jenis aktiviti;
• memantau keadaan badan dan dilindungi dari jangkitan virus (harus dikeraskan, menguatkan sistem imun);
• melindungi kulit daripada kesan faktor negatif;
• untuk mengecualikan daripada kehidupan benda seperti dadah (terutamanya dalam bentuk suntikan), seks tanpa perlindungan, kerana faktor ini boleh membawa kepada jangkitan dengan hepatitis virus atau jangkitan HIV.

Ingat juga bahawa:

1. Perkembangan sindrom adalah sukar untuk mencegah, kerana ia adalah penyakit keturunan.
2. Memerlukan pengurangan atau penghapusan pengaruh faktor toksik pada hati.
3. Adalah penting untuk mengecualikan penggunaan minuman beralkohol.
4. Ia perlu meninggalkan tabiat buruk dan mengambil steroid anabolik.
5. Adalah sangat penting untuk menjalani pemeriksaan perubatan tahunan untuk mengenal pasti dan / atau merawat penyakit hati.

Sindrom Gilbert bukanlah patologi yang sangat berbahaya, namun, tanpa rawatan yang diperlukan dapat menimbulkan komplikasi dan akibat serius dalam bentuk hepatitis kronik dan cholelithiasis. Juga, dengan kehadiran manifestasi luar, seseorang merasakan ketidakselesaan tertentu, berada di dalam masyarakat. Sukar untuk menghalang perkembangan sindrom, kerana peranan utama dimainkan oleh faktor keturunan, tetapi masih mungkin jika seseorang berpegang kepada cadangan utama pakar.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari ibu bapa, di mana hati tidak dapat mengekang bilirubin. Ia ditunjukkan oleh peningkatan sementara dalam bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, anda perlu menderma darah vena, kiraan darah lengkap yang diambil dari jari juga bermaklumat.

Penyebab penyakit ini

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditentukan. Ia disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis glukuronil enzim transferase. Jumlah enzim yang tidak mencukupi ini membawa kepada fakta bahawa produk pecahan hemoglobin tidak dapat menyertai molekul asid glukuronik dan menembusi pundi hempedu, dan dari sana ke duodenum.

Oleh itu, ia menembusi aliran darah dan kepekatannya ketara melebihi norma, ini membawa kepada fakta bahawa noda darah dalam warna bilirubin (kuning). Dalam kuantiti yang banyak, bilirubin secara tidak langsung atau bebas menjejaskan sistem saraf pusat.

Penguraiannya hanya boleh dilakukan di hati dan di bawah tindakan glucuronyltransferase. Dalam penyakit Gilbert, kepekatan bilirubin diturunkan dengan bantuan ubat-ubatan.

Pembacaan penyakit mungkin berlaku dalam keadaan berikut:

• terapi ubat (anabolik, kortikosteroid);
• minum berlebihan;
• beban emosi, tekanan;
• pembedahan, trauma;
• penyakit berjangkit;
• peningkatan tenaga fizikal;
• kesilapan dalam diet (banyak makanan berlemak, berpuasa, kurang makan, makan berlebihan).

Apabila analisis diperlukan

Sebab untuk mengesyaki patologi adalah kehadiran gejala berikut:

• perubahan warna kulit dan sclera;
• ketidakselesaan di hati (perasaan berat);
• kesakitan di hipokondrium yang betul;
• kembung;
• senak (cirit-birit atau halangan usus);
• loya, rasa pahit di mulut;
• gangguan tidur;
• pening;
• kemurungan

Tahap manifestasi icterus di dalam masing-masing ditunjukkan dengan berbeza: dalam sesetengahnya, hanya sklera bertukar menjadi kuning, pada kedua, seluruh kulit dan membran mukus diwarnakan, dan di tempat ketiga, berwarna kuning muncul di seluruh badan. Tetapi ada kemungkinan bahawa walaupun dengan lonjakan ketara dalam bilirubin, jaundis tidak hadir.

Dalam satu perempat pesakit dengan sindrom Gilbert, hati secara signifikan membesar dan "mengintip" dari bawah tulang rusuk, sementara rasa sakit pada palpasi tidak hadir. Limpa setiap sepuluh kali dibesarkan.

Bagaimana penyelidikan dijalankan

Diagnosis Sindrom Gilbert tidak memerlukan kajian yang panjang. Diagnosis dibuat atas dasar gambar klinikal dan hasil penyelidikan makmal. Sejak sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pesakit dapat mengetahui jika terdapat sebarang kelainan dalam fungsi hati di saudara-mara, iaitu sejarah keluarga sedang dikaji. Untuk tujuan diagnosis, kajian berikut diberikan.

CBC

Membolehkan anda melihat nisbah sel darah. Dalam sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurang (110-115 g / l) atau meningkat kepada 160 g / l, 15% daripada pesakit erythrosit belum matang dikesan, dalam 12% kestabilan eritrosit eritrosit terjejas.

Urinalisis

Perbezaan besar dengan penunjuk normal tidak seharusnya. Jika urobilinogen atau bilirubin ditemui dalam air kencing, maka ini menunjukkan satu lagi patologi hati - hepatitis. Dalam sindrom tidak terdapat pigmen hempedu dan keseimbangan elektrolit adalah perkara biasa.

Biokimia darah

Penunjuk seperti gula, protein darah, alkali fosfatase, AST, ALT berada dalam julat normal atau terdapat penyelewengan kecil. Pengurangan albumin menunjukkan patologi yang berlaku di hati atau buah pinggang.

Sebagai peraturan, kajian menunjukkan sisihan yang ketara dari kepekatan normal bilirubin. Biasanya, penunjuk ini pada lelaki adalah dalam 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat kepada 20-50 mmol / l, dan dengan hati berlebihan sehingga 50-140 mmol / l. Plasma mengandungi kurang daripada 20% bilirubin langsung.

Ujian lain

Senarai analisis berterusan:

• Sampel dengan phenobarbital. Pesakit mengambil phenobarbital selama lima hari, maka kepekatan bilirubin diperiksa semula. Jika tahapnya menurun, ini adalah pengesahan sindrom Gilbert.
• Uji dengan vitamin PP. Niacin ditadbir secara intravena. Peningkatan ketara dalam bilirubin dalam 2-3 jam bercakap tentang sindrom Gilbert atau patologi hati yang lain.
• Percubaan dengan puasa. Selepas ujian darah pertama, pesakit diminta untuk makan makanan dengan nilai tenaga yang rendah (sehingga 400 kcal sehari) selama dua hari. Sekiranya ujian darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin dalam 1,5-2 kali, maka ini mengesahkan kehadiran sindrom Gilbert.
• Analisis genetik. DNA pesakit diperiksa, lebih tepat lagi, gen PDHT.

Dalam patologi mendedahkan polimorfisme UGT1A1. Gen ini memperuntukkan pengeluaran glukuronidase uridin difosfat, yang terlibat dalam glucuranisasi (iaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi satu yang boleh menembusi pundi hempedu).

Sekiranya terdapat TA yang ketujuh dalam gen ini, ini akan menyebabkan penurunan aktiviti enzim. Analisis ini boleh ditetapkan jika pesakit perlu mengambil ubat jangka panjang yang mempunyai kesan kuat pada hati.

Analisis genetik Sindrom Gilbert adalah pengesahan paling cepat dan paling boleh dipercayai mengenai kehadiran penyakit hati yang berkaitan dengan hiperbilirubinemia, namun ia mahal dan tidak boleh dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, keseluruhan darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda boleh menjalankan kajian ini di makmal Invitro (kos kira-kira 4.5000 Rubles). Memutuskan hasil analisis genetik adalah mudah: jika kesimpulan ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini bermakna bahawa sindrom itu telah disahkan.

Anda boleh mengambil ujian air kencing dan darah di mana-mana klinik perbandaran. Hasil analisis tidak akan membenarkan diagnosis yang tepat, tetapi mereka cukup bermaklumat untuk menyangkal anggapan penyakit yang lebih serius.

Kaedah tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan sama ada patologi hadir di hati itu sendiri, dan jika ya, kajian berikut akan membantu menilai ijazahnya:

• Pemeriksaan ultrabunyi. Bukan sahaja hati, tetapi juga pundi hempedu dan buah pinggang yang dinilai. Sekiranya tiada patologi, ini akan membantu menghapuskan hepatitis. Semasa pemisahan peningkatan hati. Doktor menilai saiz hati, kelihatan untuk melihat jika terdapat perubahan struktur atau keradangan dalam saluran hempedu, tidak termasuk keradangan pundi hempedu.
• Tomografi yang dikira. Ia adalah perlu untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan nod.
• Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan tisu hati menggunakan jarum khas. Ia perlu memeriksa sama ada terdapat tumor malignan di dalam hati, dan juga menentukan tahap enzim yang tidak membenarkan bilirubin menembusi otak.
• Penyelidikan radioisotop. Kaedah ini dijalankan untuk menilai peredaran darah di hati dan fungsi penyerapan-ekskresi, serta untuk memeriksa patensi saluran saluran empedu.
• Elastografi. Dia dilantik untuk menentukan tahap fibrosis hati.

Jika fungsi hati terganggu dan anatominya diubah, maka ada kemungkinan penyebab jaundis tidak dalam sindrom Gilbert yang tidak berbahaya, tetapi dalam penyakit lain yang menghalang penyingkiran bilirubin dari badan. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanser hati.

Doktor juga mengesyorkan kajian kelenjar tiroid. Jika sindrom Gilbert didiagnosis, maka terapi khas tidak ditetapkan. Pesakit harus mengikut diet (berpegang kepada diet yang seimbang, jangan melompat makan) dan tidak terlibat dalam aktiviti fizikal.

Walaupun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pesakit harus diuji dan bertanya tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan hepatitis kronik dan penyakit batu empedu. Memimpin gaya hidup yang betul tidak boleh berubah menjadi kuning.

Apakah sindrom Gilbert yang berbahaya?

Penampilan kulit atau mata berwarna kuning selepas pesta dengan pelbagai jenis makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mengesan dirinya sendiri pada orang lain. Fenomena semacam ini mungkin menjadi gejala penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Doktor juga mungkin mengesyaki patologi yang sama (dan, apa-apa pengkhususan) jika pesakit dengan nada kulit kekuningan datang untuk melihat dia atau menjalani ujian "ujian hati" semasa peperiksaan.

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hepatik kronik yang bersifat jinak, yang disertai oleh pewarnaan berkala kulit dan sclera mata dalam warna kuning dan gejala lain. Kursus penyakit itu seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemerosotan dalam kesihatan untuk tempoh masa tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologi dalam hati muncul - ini biasanya berlaku dengan penggunaan biasa lemak, pedas, asin, produk asap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan kecacatan gen yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Secara umumnya, penyakit ini tidak membawa kepada perubahan yang teruk dalam struktur hati, contohnya, dengan sirosis progresif, tetapi boleh menjadi rumit oleh pembentukan batu empedu atau proses keradangan dalam saluran hempedu.

Terdapat pakar yang tidak menganggap sindrom Gilbert menjadi penyakit sama sekali, tetapi ini agak salah. Faktanya ialah dengan patologi ini terdapat pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam peneutralan racun. Jika organ kehilangan beberapa fungsinya, maka keadaan ini dalam perubatan disebut penyakit.

Warna kulit kuning dalam sindrom Gilbert adalah tindakan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Bahan ini agak toksik dan hati, dalam operasi biasa, hanya memusnahkannya, membuangnya dari badan. Dalam kes perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak berlaku, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Lebih-lebih lagi, masuk ke dalam organ-organ dalaman, ia dapat mengubah struktur mereka, yang membawa kepada disfungsi. Sangat berbahaya jika bilirubin "mendapat" ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi. Kami mempercepatkan untuk mempercayai - dengan penyakit yang sedang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diperhatikan sama sekali, tetapi jika ia rumit oleh patologi lain hati, maka hampir mustahil untuk meramalkan "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang agak biasa. Menurut statistik, patologi ini lebih kerap didiagnosis pada lelaki, dan penyakit itu bermula perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terdapat pada orang yang menerima kedua-dua ibu bapa sebagai "warisan" kecacatan kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Kecacatan sedemikian menjadikan peratusan kandungan enzim ini 80% kurang, jadi ia tidak dapat menampung tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung toksik kepada otak dalam pecahan terikat).

Perlu diperhatikan bahawa kecacatan genetik semacam itu mungkin berbeza-beza - selalu ada memasukkan dua asid amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert bergantung kepada jumlah mereka.

Hormon androgen lelaki mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, jadi tanda-tanda pertama penyakit yang sedang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika berlaku akil baligh, perubahan hormon. Dengan cara ini, kerana kesan pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih kerap didiagnosis pada lelaki.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksudkan tidak menunjukkan dirinya sendiri "dari awal", suatu dorongan kepada kemunculan gejala adalah perlu. Dan faktor-faktor yang menyesakkan ini boleh:

• minum alkohol secara kerap atau dalam dos yang besar;
• pengambilan ubat tertentu - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• pembedahan baru-baru ini untuk apa-apa sebab;
• tekanan kerap, kerja keras kronik, neurosis, kemurungan;
• rawatan dengan ubat berdasarkan glucocorticosteroids;
• kerap penggunaan makanan berlemak;
• penggunaan jangka panjang ubat anabolik;
• latihan berlebihan;
• berpuasa (walaupun dijalankan untuk tujuan perubatan).

Perhatikan: Faktor-faktor ini boleh mencetuskan perkembangan sindrom Gilbert, tetapi ia juga boleh mempengaruhi keterukan penyakit.

Pengkelasan

Sindrom Gilbert dalam perubatan dikelaskan seperti berikut:

1. Hemolisis - pemusnahan tambahan sel darah merah. Dalam kes kejadian penyakit yang dipertimbangkan serentak dengan hemolisis, tahap bilirubin akan dinaikkan pada mulanya, walaupun ini bukan ciri sindrom.
2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang yang mempunyai dua kromosom yang cacat mengalami hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinikal

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - mandatori dan bersyarat. Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

• tompok kulit berwarna kuning yang muncul dari semasa ke semasa; bilirubin berkurangan selepas keadaan semakin teruk, mata mata mula berubah menjadi kuning;
• kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
• Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
• menurun selera makan.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

• di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
• sakit kepala dan pening;
• apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
• sakit otot;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
• berpeluh berlebihan;
• perut abdomen, mual;
• gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, sesetengah gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang berkenaan, mereka tidak hadir walaupun pada masa-masa ketakutan.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Sudah tentu, doktor tidak dapat membuat diagnosis yang tepat, tetapi walaupun dengan perubahan luaran pada kulit, kita boleh mengandaikan perkembangan sindrom Gilbert. Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengesahkan diagnosis - ia akan dinaikkan. Dan terhadap latar belakang kenaikan itu, semua ujian fungsi hati lain akan berada dalam lingkungan normal - tahap albumin, alkali fosfatase, enzim, yang menunjukkan kerosakan tisu hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ-organ dalaman lain tidak menderita - nilai urea, kreatinin dan amylase juga akan menunjukkan ini. Tiada pigmen hempedu dalam air kencing, tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Doktor secara tidak langsung boleh mengesahkan diagnosis ujian tertentu:

• ujian phenobarbital;
• ujian puasa;
• ujian dengan asid nikotinik.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pesakit diperiksa. Tetapi selepas itu doktor menjalankan beberapa peperiksaan:

1. Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran hempedu. Doktor menentukan saiz hati, keadaan permukaannya, mengesan atau membantah kehadiran perubahan struktur, memeriksa kehadiran proses keradangan di saluran hempedu, menghapuskan atau mengesahkan keradangan pundi hempedu.
2. Kajian mengenai kaedah radioisotop tisu hati. Tinjauan sedemikian akan menunjukkan pelanggaran fungsi menyerap dan ekskresi hati, yang wujud dalam sindrom Gilbert.
3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi sampel tisu hati pesakit membolehkan untuk menafikan proses keradangan, sirosis dan perubahan onkologi dalam organ dan untuk mengesan penurunan tahap enzim yang bertanggungjawab untuk melindungi otak daripada kesan berbahaya bilirubin.

Rawatan sindrom Gilbert

Terserah kepada doktor yang hadir untuk membuat keputusan bagaimana cara dan sama ada perlu untuk menjalankan rawatan untuk penyakit yang dipersoalkan - semuanya bergantung kepada keadaan umum pesakit, kekerapan putus-putus, tempoh tahap remisi dan faktor-faktor lain. Titik yang sangat penting - tahap bilirubin dalam darah.

Sehingga 60 μmol / l

Jika di peringkat bilirubin pesakit merasakan dalam jangkauan normal, tidak ada peningkatan keletihan dan mengantuk, dan hanya sedikit keberanian kulit yang dicatatkan, maka tidak ada rawatan dadah yang ditetapkan. Tetapi doktor boleh mengesyorkan prosedur berikut:

• penerimaan sorben - karbon diaktifkan, Polysorb;
• phototerapi - pendedahan kepada kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari badan;
• terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang dikenal pasti sebagai memprovokasi dikecualikan daripada diet.

Di atas 80 μmol / l

Dalam kes ini, pesakit ditetapkan Phenobarbital pada dos 50-200 mg sehari selama 2-3 minggu. Memandangkan hakikat bahawa ubat ini mempunyai kesan soporific, larangan ditempatkan pada pesakit untuk memandu kereta dan menghadiri kerja. Doktor juga boleh mengesyorkan ubat Barboval atau Valocordin - mereka mengandungi phenobarbital dalam dos yang kecil, sehingga mereka tidak mempunyai kesan hipnosis yang begitu jelas.

Apabila bilirubin ditunjukkan dalam darah melebihi 80 μmol / l, diet yang ketat ditetapkan untuk diagnosis sindrom Gilbert. Ia dibenarkan makan makanan:

• produk tenusu dan keju kotej rendah lemak;
• ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
• jus bukan berasid;
• kue galetny;
• sayuran dan buah-buahan segar, dibakar atau direbus;
• roti kering;
• teh manis dan minuman buah-buahan.

Ia dilarang keras untuk memasukkan menu coklat, koko, pastri yang dibakar, pedas, berlemak, asap dan produk jeruk, sebarang minuman beralkohol dan kopi.

Rawatan pesakit dalam

Jika dalam kedua-dua kes yang dinyatakan di atas, rawatan pesakit dengan sindrom Gilbert dilakukan pada pesakit luar di bawah pengawasan seorang doktor, maka jika tahap bilirubin terlalu tinggi, insomnia hadir, dan ada penurunan selera makan, mual akan memerlukan kemasukan ke hospital. Mengurangkan bilirubin di hospital dengan kaedah berikut:

• pengenalan larutan poliionik intravena;
• penerimaan sorben mengikut skim individu;
• pelantikan ubat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
• pelantikan generasi hepatoprotectors terkini;
• pemindahan darah;
• pentadbiran albumin.

Diet pesakit disesuaikan secara dramatik - protein haiwan (produk daging, telur, keju cottage, offal, ikan), sayur-sayuran segar, buah-buahan dan buah-buahan dan lemak sepenuhnya dikeluarkan dari menu. Ia dibenarkan untuk makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk tenusu dengan kandungan lemak minimum, apel panggang, biskut wafer.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Ramalan Doktor

Secara umum, sindrom Gilbert berjalan dengan baik dan tidak menyebabkan kematian pesakit. Sudah tentu, terdapat beberapa perubahan - contohnya, dengan kerap memburukkan lagi proses keradangan di saluran hempedu, batu karang mungkin terbentuk. Ini memberi kesan keupayaan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukanlah sebab untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa mesti menjalani pemeriksaan genetik. Peperiksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan mempunyai diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan perkhidmatan tentera

Bagi perkhidmatan tentera, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk menerima kelewatan atau pengharaman perkhidmatan segera. Satu-satunya amaran - pemuda itu tidak boleh mengawal secara fizikal, kelaparan, bekerja dengan bahan toksik. Tetapi jika pesakit akan membina kerjaya profesional ketenteraan, maka dia tidak dibenarkan berbuat demikian - dia tidak akan lulus komisen melalui medis.

Langkah-langkah pencegahan

Entah bagaimana mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini berlaku pada tahap keabnormalan genetik. Tetapi anda boleh mengambil langkah-langkah pencegahan yang berkaitan dengan kekerapan pemburukan dan keamatan manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah sedemikian termasuk cadangan pakar berikut:

• menyesuaikan diet dan makan lebih banyak makanan tumbuhan;
• elakkan daripada menjalankan fizikal yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis kerja;
• elakkan jangkitan yang kerap dengan jangkitan virus - contohnya, anda boleh dan harus marah, menguatkan sistem imun;
• menghapuskan ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan - faktor-faktor ini boleh membawa kepada jangkitan dengan hepatitis virus;
• cuba kurangkan cahaya matahari langsung.

Sindrom Gilbert - penyakit ini tidak berbahaya, tetapi memerlukan beberapa sekatan. Pesakit mesti berada di bawah pengawasan doktor, secara teratur menjalani peperiksaan dan mematuhi semua pelantikan perubatan dan cadangan pakar.

Tsygankova Yana Alexandrovna, pengulas perubatan, ahli terapi kategori kelayakan tertinggi

44,832 jumlah paparan, 11 paparan hari ini

Dalam kata-kata ringkas tentang penyakit Gilbert: sebab, gejala, diagnosis dan pilihan rawatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat biasa. Sindrom Gilbert adalah salah satu daripada penyakit ini. Penyakit ini tidak menjejaskan fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi ia meningkatkan risiko cholelithiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• jaundis bukan hemolisis keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia yang tidak terkawal.

Sebabnya

Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya dijumpai dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.

Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.

Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.

Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".

Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.

Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.

Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pusaka

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).

Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.

Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).

Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.

Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:

• ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
• pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.

Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.

Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:

• merasa letih;
• pening;
• sakit perut;
• kehilangan selera makan;
• sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
• masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
• berasa sakit secara umum.

Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:

• takut tanpa sebab dan serangan panik;
• mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
• kesengsaraan;
• Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.

Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.

Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.

Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.

Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.

Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
• biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.

Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?

Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:

1. Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
2. Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti phenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih berterusan, bertahan 20-25 hari selepas menghentikan pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
3. Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.

Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.

Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.

Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.

Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.

Kesimpulannya

Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.