Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit.

Sindrom Gilbert mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis, Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901. Patologi ini mempunyai beberapa nama: penyakit kardiovaskular non-hemolytic, jaundis keluarga yang lemah, disfungsi konstitusional hati atau sindrom Gilbert. Berlaku akibat peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkontaminasi dalam plasma darah, tanpa tanda-tanda kerosakan hati, halangan bilier atau hemolisis. Penyakit ini adalah familial dan diwariskan. Penyakit ini berlaku kerana kecacatan genetik yang menyebabkan gangguan pembentukan enzim yang menggalakkan penggunaan bilirubin. Orang dengan sindrom Gilbert mempunyai tahap bilirubin yang agak tinggi di dalam darah, yang kadang-kadang boleh menyebabkan jaundis mata dan sklera kulit. Sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan radikal. Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin. Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% daripada penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - sesetengah ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini kelihatan lebih kerap di kalangan lelaki.

Penyebab sindrom Gilbert.

Fungsi utama hati

Hati adalah organ terbesar tubuh manusia. Sebahagian daripada fungsi hati utama adalah:
• Menukar hormon thyroxine thyroid (T4) ke bentuk lebih aktif triiodothyronine (T3). Penukaran yang tidak mencukupi boleh menyebabkan hipotiroidisme, keletihan kronik, penambahan berat badan, ingatan yang lemah, dan tanda-tanda lain.
• Mewujudkan GTF (faktor toleransi glukosa) daripada kromium, niacin dan mungkin glutation. GTF diperlukan untuk insulin untuk mengawal tahap gula dalam darah dengan betul.
• Hati mensintesis garam hempedu, yang mengemulsikan lemak dan vitamin larut lemak A, D, E, K untuk penyerapan yang lebih baik. Hati juga menghilangkan toksin larut lemak dari badan.
• Pengaktifan vitamin dalam bentuk aktif biologi mereka - coenzymes. Hampir setiap nutrien mesti biotransformasi dalam hati ke dalam bentuk biokimia yang betul sebelum ia disimpan, diangkut, atau digabungkan ke dalam proses metabolik.
• Pengumpulan nutrien, terutamanya vitamin A, D, B-12 dan besi untuk digunakan sekiranya diperlukan.
• Menghasilkan karnitin dari lisin dan nutrien lain. Carnitine adalah satu-satunya bio-nutrien yang boleh mengangkut lemak ke mitokondria, di mana ia digunakan untuk menghasilkan tenaga ATP. Mitokondria menjana 90% tenaga ATP pada paras selular.
• Pengatur utama metabolisme protein. Hati mengubah pelbagai asid amino ke satu sama lain seperti yang diperlukan.
• Menghasilkan kolesterol dan mengubahnya menjadi pelbagai bentuk yang diperlukan untuk mengangkut bahan ke tisu.
• Fungsi detoksifikasi adalah salah satu fungsi yang paling penting dalam hati. Kebanyakan bahan berbahaya dan produk metabolik dinentralisasi di hati. Oleh itu, produk-produk pembusukan dari unsur-unsur selular badan menjalani beberapa transformasi, khususnya produk pereputan erythrocyte.

Hyperbilirubinemia, kandungan bilirubin yang tinggi dalam darah, timbul kerana aktiviti pemindahan glukuronil enzim menurun, yang merangkumi bilirubin. Neutralisasi, yang berlaku di hati, menjadikan bilirubin larut dalam air, supaya ia dapat larut dalam hempedu dan masukkan duodenum, dan akhirnya keluar dari badan. Purata jangka hayat eritrosit adalah 120 hari, selepas itu ia digunakan dan dibahagikan kepada bilirubin dan hemoglobin. Secara langsung di hati, bentuk bilirubin yang tidak larut ditukar kepada bentuk larut air. Sindrom Gilbert menyebabkan kecacatan gen - mutasi UDP-glucuronosyltransferase, gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran enzim ini. Orang mewarisi sindrom itu daripada ibu bapa mereka. Bilirubin tidak dinentralisasi dan berkumpul di dalam darah. Apabila tahap mencapai titik tertentu, pesakit mungkin mengalami penyakit kuning.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang yang menderita penyakit tidak tahu apa yang mereka ada. Tahap bilirubin biasanya tetap dalam batas normal, dan kadang-kadang ia naik sedikit. Salah satu gejala pertama dan patologi adalah jaundis. Yellowness dari sclera atau kulit mungkin muncul apabila jumlah bilirubin dalam darah meningkat. Gejala boleh memburukkan dan menjadi lebih jelas dalam kombinasi dengan: penyakit lain, jangkitan, dehidrasi, tekanan, atau haid. Walaupun paras bilirubin hampir tidak dapat mencapai angka berbahaya, penyakit kuning adalah salah satu gejala yang paling penting dan membimbangkan.

Yellowness kulit (kiri-norma, patologi kanan)

Gejala-gejala berikut juga boleh menjadi pathognomonik, tetapi pada tahap yang lebih rendah. Sering kali, pesakit menerangkan: keletihan, kesedihan yang kabur, sakit kepala, kehilangan ingatan, pening, kemurungan, kerengsaan, kecemasan, loya, kehilangan selera makan, sindrom usus besar, sakit perut dan kekejangan, sakit pada pundi kencing hati / hempedu, Mungkin kejadian insomnia, kesukaran menumpukan, serangan panik, tindak balas hipoglikemik terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol.

Intoleransi makanan boleh menyebabkan najis atau cirit-birit yang longgar, kembung. Tanda-tanda pernafasan dan kegagalan jantung mungkin muncul: kesukaran atau pernafasan cetek, denyutan jantung yang cepat. Disebabkan gangguan metabolik, terdapat kesakitan pada otot dan sendi, kelemahan, penurunan berat badan dan pencerobohan rasa.

Gejala-gejala berikut (diperhatikan sangat jarang dan dengan pelanggaran metabolisme bilirubin ketara), yang memerlukan campur tangan perubatan: kesukaran memilih kata-kata, mabuk, muntah yang tidak boleh dipercayai, dahaga yang berlebihan, sakit dada, otot berkedut (gegaran), limfadenopati, rasa pahit atau logam di dalam mulut. Gejala-gejala ini menunjukkan perkembangan kegagalan hati akut.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis ini paling sering didedahkan pada akhir remaja. Diagnosis dibuat dengan mudah, jika sejarah penyakit dikumpulkan dengan betul, penaip genetik tidak diperlukan dalam kes ini. Pesakit diambil sampel ujian darah, yang memeriksa fungsi hati dan tahap bilirubin langsung dan tidak langsung. Sekiranya keputusan analisis menunjukkan bilirubin yang tidak larut dalam darah tinggi, dan penunjuk lain adalah normal, doktor boleh mendiagnosis Sindrom Gilbert. Dengan adanya penyakit kuning yang teruk, mungkin perlu dilakukan satu siri ujian diagnostik pembeda untuk menguraikan patologi lain, yang mungkin, sebagai contoh:

1. Penyakit radang akut hati (hepatitis) - mereka boleh menjejaskan keupayaan hati untuk menggunakan bilirubin.
2. Keradangan saluran hempedu - boleh mengganggu rembesan hempedu dan penyingkiran bilirubin.
3. Halangan saluran empedu - juga menghalang aliran hempedu dan menyumbang kepada pengumpulan bilirubin.
4. Anemia hemolitik - membawa kepada peningkatan bilirubin akibat peningkatan pecahan sel darah merah.
5. Cholestasis - aliran empedu dari hati terganggu. Bilirubin yang mengandungi hempedu kekal di dalam hati.
6. Sindrom Crigler-Najara - bilirubinemia yang tidak konon tidak hemolitik kongenital.
7. Sindrom Dabin - Johnson - penyakit kuning enzymopatik, hepatosis pigmentari yang jarang berlaku, dicirikan oleh penguraian bilirubin yang terikat dari hepatosit ke kapilari bilier.
8. Penyakit kuning - satu bentuk penyakit kuning yang tidak berbahaya, di mana penguningan kulit dikaitkan dengan lebihan beta-karotena.

Ujian tambahan mungkin termasuk: imbasan ultrasound rongga abdomen untuk mengecualikan halangan saluran empedu atau patologi hati yang meresap, diet selama 24 jam untuk mengecualikan sebab pemakanan peningkatan bilirubin dan menaip genetik.

Rawatan sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit yang tidak berbahaya - biasanya tidak menyebabkan masalah kesihatan. Pada masa ini, perkembangan teknologi perubatan rawatan etiotropik yang berkesan tidak wujud. Walaupun gejala jaundis boleh menyebabkan kebimbangan pada pesakit, doktor mesti menjelaskan bahawa penyakit kuning bukan gejala biasa, dan tidak boleh menyebabkan kebimbangan. Pemeriksaan jangka panjang pesakit dengan sindrom Gilbert biasanya tidak diperlukan. Sekiranya pesakit menyedari semakin teruknya gejala penyakit kuning, dia harus memberitahu doktor tentang perkara ini supaya dia boleh menolak pelbagai sebab lain. Pesakit yang mengalami gejala penyakit kuning boleh mengambil sedikit fenobarbital. Ia mempunyai kesan antihiperbilirubinemis yang sedikit. Bersama dengan kesan positifnya, ubat ini menyebabkan kesan sedatif pada sistem saraf, dan penggunaan berpanjangan menyebabkan kesan toksik pada hati. Oleh itu, dos yang berkesan dan seimbang terhadap ubat ini adalah penting.

Diet boleh mengurangkan tanda-tanda: makanan yang mempunyai jangka hayat yang panjang dan mengandungi bahan pengawet yang banyak harus dikecualikan daripada diet, kompleks multivitamin harus digunakan untuk menguatkan kekebalan keseluruhan, semua makanan harus direbus, dibakar atau dikukus (lemak minimum).

Komplikasi sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis jaundis dari masa ke masa. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Gejala dan rawatan sindrom Gilbert dan apakah itu?

Untuk pertama kalinya, sindrom Gilbert digambarkan pada tahun 1901. Hari ini, tidak seperti kejadian yang jarang terjadi, sejak kira-kira 10% penduduk seluruh planet menderita. Sindrom ini diwarisi dan yang paling lazim di benua Afrika, tetapi juga terdapat di Eropah dan orang yang tinggal di negara-negara Asia Tenggara. Pertimbangkan bagaimana perkembangan sindrom, bagaimana ia berbahaya, dan bagaimana merawatnya.

Ciri-ciri dan punca perkembangan patologi

Bilirubin adalah bahan yang merupakan hasil daripada pemprosesan sel merah dan hemoglobin. Dalam sindrom Gilbert, kandungannya dinaikkan kerana penurunan aktiviti pengeluaran glukuroniltransferase enzim. Penyakit ini tidak menimbulkan sebarang perubahan serius dalam struktur hati, tetapi ia boleh mengakibatkan kesan serius dalam bentuk calculi dalam pundi hempedu.

Oleh asalnya, sindrom Gilbert ialah:

• kongenital (dinyatakan tanpa hepatitis sebelum);
• memanifestasikan (dicirikan oleh kehadiran dalam sejarah penyakit di atas patologi).

Patogenesis sindrom Gilbert

Untuk menentukan bentuk sindrom, yang diperhatikan dalam kes tertentu, pesakit diarahkan untuk menyampaikan analisis genetik. Terdapat 2 bentuk penyakit:

• homozigol (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom berlaku dengan manifestasi tanda-tanda klinikal berikut:

Semua faktor di atas bukan sahaja dapat mencetuskan manifestasi sindrom, tetapi juga memburukkan lagi keterukan patologi yang sudah ada pada manusia. Sindrom mungkin berlaku secara aktif atau kurang jelas, bergantung kepada tindakan faktor-faktor ini.

Diagnosis dan manifestasi klinikal

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan mengumpul anamnesis dan menjelaskan soalan berikut:

1. Bilakah gejala berlaku (kesakitan, perubahan kulit dan manifestasi ciri lain)?
2. Adakah sebarang faktor mempengaruhi berlakunya keadaan ini (adakah pesakit menyalahgunakan pesakit alkohol, adakah ada campur tangan pembedahan, adakah dia mempunyai penyakit berjangkit dalam masa terdekat, dan sebagainya)?
3. Adakah terdapat mana-mana orang dalam keluarga yang mempunyai diagnosis yang sama atau patologi hati yang lain?

Selanjutnya, dalam diagnosis sindrom, pemeriksaan visual dijalankan. Doktor menarik perhatian kehadiran (ketiadaan) jaundis, kesakitan yang timbul dari palpasi abdomen, dan gejala lain. Juga wajib untuk diagnosis sindrom itu adalah makmal yang ditugaskan dan kaedah pemeriksaan instrumental.

Symptomatology

Gejala sindrom dibahagikan kepada 2 kumpulan - wajib dan bersyarat. Jika anda mengalami semua gejala di atas, anda perlu segera menghubungi doktor anda. Tanda-tanda wajib sindrom Gilbert seperti berikut:

• perubahan warna kulit (menguningnya) dan membran mukus;
• kemerosotan keadaan umum (kelemahan, keletihan) tanpa sebab yang jelas;
• pembentukan xanthelasma di kelopak mata;
• gangguan tidur (dia menjadi gelisah, berselang-seli);
• kehilangan selera makan.

Gejala utama sindrom Gilbert

Manifestasi bersyarat dari sindrom adalah mungkin dalam bentuk:

• perasaan berat di hipokondrium (kanan) dan kejadiannya tidak bergantung kepada pengambilan makanan;
• migrain dan vertigo;
• perubahan tajam mood, mudah marah (keadaan psiko-emosi yang terganggu);
• kesakitan otot;
• gatal;
• gegaran (yang muncul dari semasa ke semasa);
• hyperhidrosis;
• kembung perut dan mual;
• najis yang diganggu (cirit-birit diperhatikan di dalam pesakit).

Ujian makmal

Untuk mengesahkan sindrom, ujian khas dilakukan:

1. Menetapkan sampel dengan berpuasa. Terdapat peningkatan ketara dalam bilirubin selepas puasa selama dua hari.
2. Penggunaan sampel dengan asid nikotinik. Dengan pengenalan asid ini, terdapat penurunan kestabilan osmotik sel darah merah dan peningkatan dalam bilirubin.
3. Menetapkan sampel dengan Phenobarbital. Penggunaan dadah dalam diagnosis sindrom adalah perlu kerana peningkatan aktiviti enzim tertentu (glucuronyltransferase) yang menggalakkan pengikatan bilirubin tidak langsung dan pengurangannya.
4. Penggunaan penyelidikan DNA molekul. Ini adalah kaedah untuk membantu menentukan mutasi gen UGT1A1, iaitu rantau promoternya.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk diagnosis "sindrom Gilbert" adalah penting untuk menjalankan kajian makmal:

1. Oak. Di hadapan sindrom, peningkatan paras hemoglobin, peningkatan kandungan retikulosit mungkin.
2. Ujian darah biokimia (terdapat peningkatan bilirubin, peningkatan tahap enzim hati dan tahap fosfatase alkali yang meningkat).
3. Coagulogram. Dalam sindrom ini, kebolehkejutan adalah normal atau sedikit pengurangan diperhatikan.
4. Diagnosis molekul (analisis DNA gen yang mempengaruhi manifestasi penyakit).
5. Ujian darah untuk kehadiran (ketiadaan) hepatitis virus.
6. PCR. Terima kasih kepada hasil yang diperoleh, risiko perkembangan sindrom boleh dinilai. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 adalah penunjuk yang menunjukkan tiada pelanggaran. Dengan keputusan ini: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 anda harus sedar bahawa terdapat risiko mengembangkan patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - menunjukkan risiko tinggi untuk membangunkan sindrom.
7. Urinalisis (dianggarkan warna dan petunjuk lain).
8. Analisis kotoran pada sterkobilin. Dengan diagnosis ini, ia harus negatif.

Kaedah instrumental

Juga, apabila mendiagnosis sindrom, beberapa kaedah penting dan lain-lain digunakan:

• Ultrasound. Di mana keadaan organ-organ saluran pencernaan dan sistem kencing ditaksir. Penyelidikan dalam kebanyakan kes tidak mendedahkan keadaan patologi.
• CT Kaedah yang paling bermaklumat untuk membantu menilai bukan sahaja keadaan hati, tetapi juga organ-organ lain. Membantu mengesan tumor (kedua-dua benigna dan malignan).

Elastografi hati

Biopsi hati. Dengan menggunakan kaedah ini, sampel tisu organ diperolehi untuk tujuan analisis (sitologi, histologi atau bakteriologi), yang membantu menentukan dengan tepat tahap perubahan morfologi dalam tisu.

Pendekatan rawatan

Cadangan utama untuk pesakit dengan sindrom Gilbert:

• penolakan penggunaan makanan berbahaya (berlebihan lemak);
• had beban (berkaitan dengan aktiviti buruh);
• pengecualian alkohol;
• pelantikan dan pentadbiran ubat-ubatan yang memperbaiki keadaan dan fungsi hati, serta mempromosikan aliran hempedu;
• Tujuan terapi vitamin (terutamanya berguna dalam kes ini, vitamin kumpulan B).

Kesan dadah

Apabila gejala sindrom berlaku, beberapa ubat-ubatan tersebut ditetapkan:

• barbiturat (sering ditetapkan untuk gangguan tidur, kebimbangan dan sawan, dan beberapa gejala lain yang mengiringi keadaan patologi ini);
• cholagogue (membawa kepada peningkatan rembesan hempedu dan pembebasannya ke duodenum);
• hepatoprotectors (dadah yang direka untuk melindungi hati dari kesan negatif dari pelbagai faktor);
• ubat-ubatan yang membantu menghalang perkembangan cholelithiasis dan cholecystitis;
• enterosorbents (bahan-bahan yang, apabila dilepaskan ke dalam perut dan usus, mula menyerap racun dan toksin, dan kemudian menghapusnya secara semulajadi).

Gangguan dyspeptik menggunakan pelbagai ubat, termasuk enzim pencernaan. Juga, jika penyakit kuning berlaku, fototerapi ditetapkan. Untuk tujuan ini, lampu kuarza digunakan untuk membantu memecahkan bilirubin yang didepositkan ke dalam kulit.

Cara rumah

Rawatan tradisional juga boleh digunakan dalam kes ini. Tetapi jangan lupa bahawa semua tindakan terapeutik mesti diselaraskan dengan doktor anda. Membantu menormalkan tahap bilirubin cara herba berikut:

• Calendula. Ia digunakan untuk menyediakan pelbagai decoctions dan tinctures, tetapi ia adalah kontraindikasi untuk orang yang mempunyai reaksi alergi terhadap tumbuhan ini, asma, masalah dalam kerja sistem kardiovaskular.
• Immortelle Digunakan sebagai merebus. Tumbuhan ini mempunyai ciri-ciri diuretik, antibakteria dan anti-radang. Ia adalah kontraindikasi untuk digunakan untuk masa yang lama. Dilarang untuk digunakan untuk orang yang mempunyai tekanan darah tinggi.
• Minuman ibu. Kacang berasaskannya kaya dengan pelbagai bahan berguna. Digunakan untuk merawat hati dan pundi hempedu, tetapi mempunyai beberapa kesan sampingan dan kontraindikasi.
• Rosehip Kilang ubat ini telah terbukti dengan baik dalam merawat penyakit saluran gastrousus dan sistem kencing. Boleh digunakan dalam bentuk teh atau tincture.

Makanan kesihatan

Pemakanan yang betul - asas rawatan sindrom, kerana pesakit mesti semestinya mengurangkan beban pada hati.

• minuman buah-buahan, jus, kopi dan teh yang lemah;
• biskut (hanya tidak beragi), roti kering, diperbuat daripada rai atau tepung gandum;
• keju kotej, keju, tepung, pekat atau susu keseluruhan (nonfat);
• pelbagai kursus pertama (terutamanya sup);
• minyak dalam kuantiti yang kecil (sayur dan krim);
• daging tanpa lemak dan sosej susu;
• ikan bersandar;
• bijirin (cahaya);
• sayur-sayuran (sebaik-baiknya ditanam secara berasingan);
• telur;
• buah dan buah-buahan (bukan berasid);
• gula dalam bentuk madu, jem, gula.

• roti (baru dibakar), pastri manis;
• lemak babi dan pelbagai minyak masak (terutamanya marjerin);
• sup dengan ikan, cendawan dan daging;
• daging dan ikan berlemak;
• sayuran dan hidangan berikut yang dimasak dengan mereka: lobak, lobak, coklat, bayam;
• telur (digoreng atau digoreng keras);
• perasa pedas seperti lada dan mustard;
• ikan dan sayur-sayuran dalam tin, daging asap;
• kopi yang kuat, koko;
• gula seperti coklat, pelbagai krim dan ais krim;
• buah dan buah-buahan (masam);
• alkohol

Rawatan pada wanita hamil dan kanak-kanak

Rawatan kanak-kanak dengan sindrom perlu dilakukan dengan berhati-hati dan kaedah haruslah selamat seperti yang mungkin, supaya mereka ditetapkan:

• ubat yang membantu mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung: Hepel, Essentiale;
• rawatan dengan enzim dan sorben (kumpulan ubat ini meningkatkan fungsi hati): Enterosgel, Enzim;
• penggunaan ubat choleretic (mengeluarkan bilirubin): Ursofalk;
• mengambil vitamin dan mineral (menguatkan pertahanan badan).

Tatyana: "Apabila saya berbaring dengan anak perempuan saya yang baru lahir di hospital bersalin, kami memutuskan untuk memeriksa kanak-kanak itu kerana kehadiran sindrom Gilbert, kerana saya mempunyai masalah seperti dalam keluarga saya. Saya terpaksa meringankan anak perempuan selama beberapa hari (kami dalam campuran). Bilirubin mula jatuh, yang juga merupakan penunjuk.

Mereka menghantar darah untuk ujian ke pusat genetik, dan jawapannya datang "samar-samar" (mereka tidak dapat mengesahkan atau menolak kehadiran sindrom), dan ditawarkan untuk lulus ujian pada kedudukan lain juga, dengan pengecualian untuk mengesahkan diagnosis. Tetapi kami tidak. Saya tahu keturunan saya. Walau bagaimanapun, sindrom yang paling berbahaya adalah khusus untuk bayi baru lahir, kerana tubuh mereka lemah. "

Kejadian sindrom ini semasa kehamilan sangat jarang berlaku. Jika seseorang dari keluarga suaminya atau suaminya menderita, dia mesti memberitahu pakar ginekologi tentang perkara ini. Rawatan sindrom Gilbert pada wanita hamil adalah standard: penggunaan ubat kolera, hepatoprotectors dan vitamin.

Bagaimana untuk hidup dengan patologi?

Dengan kehadiran sindrom Gilbert, orang ramai boleh menjalani kehidupan normal, dengan sekatan kecil, bermain sukan, mempunyai anak, melakukan perkhidmatan ketenteraan. Pada titik terakhir adalah berbaloi untuk berhenti secara terperinci

Dalam proses mengisi akta untuk pendaftaran ketenteraan dan pejabat pendaftaran, sindrom diberikan kategori B (sesuai, tetapi dengan sekatan kecil). Orang muda dengan diagnosis ini disyorkan untuk mengelakkan pengambilan fizikal berat, tekanan, dan puasa.

Apabila kesihatan seorang askar memburuk, dia boleh dimasukkan ke dalam sebuah hospital tentera atau dia boleh dihantar dari tentera. Sekiranya pesakit mempunyai patologi lain yang selari dengan sindrom, seorang remaja dengan diagnosis seperti itu boleh diberikan kelewatan atau kategori B (bermakna bahawa dia hanya sesuai dalam masa perang).

Untuk menyokong organ, setiap pesakit dengan sindrom Gilbert harus mengikuti cadangan ini:

• mematuhi diet yang ditetapkan oleh ahli gastroenterologi atau hepatologi;
• adalah wajar untuk mengelakkan peningkatan aktiviti fizikal, jika perlu, mengubah jenis aktiviti;
• memantau keadaan badan dan dilindungi dari jangkitan virus (harus dikeraskan, menguatkan sistem imun);
• melindungi kulit daripada kesan faktor negatif;
• untuk mengecualikan daripada kehidupan benda seperti dadah (terutamanya dalam bentuk suntikan), seks tanpa perlindungan, kerana faktor ini boleh membawa kepada jangkitan dengan hepatitis virus atau jangkitan HIV.

Ingat juga bahawa:

1. Perkembangan sindrom adalah sukar untuk mencegah, kerana ia adalah penyakit keturunan.
2. Memerlukan pengurangan atau penghapusan pengaruh faktor toksik pada hati.
3. Adalah penting untuk mengecualikan penggunaan minuman beralkohol.
4. Ia perlu meninggalkan tabiat buruk dan mengambil steroid anabolik.
5. Adalah sangat penting untuk menjalani pemeriksaan perubatan tahunan untuk mengenal pasti dan / atau merawat penyakit hati.

Sindrom Gilbert bukanlah patologi yang sangat berbahaya, namun, tanpa rawatan yang diperlukan dapat menimbulkan komplikasi dan akibat serius dalam bentuk hepatitis kronik dan cholelithiasis. Juga, dengan kehadiran manifestasi luar, seseorang merasakan ketidakselesaan tertentu, berada di dalam masyarakat. Sukar untuk menghalang perkembangan sindrom, kerana peranan utama dimainkan oleh faktor keturunan, tetapi masih mungkin jika seseorang berpegang kepada cadangan utama pakar.

Dalam kata-kata ringkas tentang penyakit Gilbert: sebab, gejala, diagnosis dan pilihan rawatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat biasa. Sindrom Gilbert adalah salah satu daripada penyakit ini. Penyakit ini tidak menjejaskan fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi ia meningkatkan risiko cholelithiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• jaundis bukan hemolisis keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia yang tidak terkawal.

Sebabnya

Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya dijumpai dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.

Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.

Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.

Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".

Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.

Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.

Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pusaka

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).

Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.

Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).

Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.

Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:

• ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
• pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.

Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.

Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:

• merasa letih;
• pening;
• sakit perut;
• kehilangan selera makan;
• sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
• masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
• berasa sakit secara umum.

Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:

• takut tanpa sebab dan serangan panik;
• mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
• kesengsaraan;
• Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.

Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.

Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.

Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.

Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.

Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
• biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.

Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?

Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:

1. Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
2. Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti phenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih berterusan, bertahan 20-25 hari selepas menghentikan pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
3. Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.

Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.

Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.

Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.

Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.

Kesimpulannya

Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.

Apakah sindrom genetik Gilbert dan bagaimana merawat penyakit ini?

Sindrom Gilbert (jaundice keluarga, hepatosis pigmentary) adalah patologi hepatik jinak yang dicirikan oleh peningkatan episodik, sederhana dalam kepekatan bilirubin dalam darah.

Kesan itu secara langsung berkaitan dengan kecacatan warisan gen. Penyakit ini tidak membawa kepada kerosakan yang teruk pada hati, tetapi kerana ia adalah berdasarkan pelanggaran sintesis enzim yang bertanggungjawab untuk meneutralkan bahan toksik, perkembangan komplikasi yang berkaitan dengan keradangan saluran hempedu dan pembentukan batu empedu mungkin berlaku.

Sindrom Gilbert - apa dengan kata-kata mudah

Untuk memahami intipati patologi, adalah perlu untuk mengekalkan fungsi hati. Dalam orang yang sihat, organ ini berfungsi dengan baik fungsi penapisan utama, iaitu, mensintesis hempedu, yang diperlukan untuk pecahan protein, lemak dan karbohidrat, mengambil bahagian dalam proses metabolik, meneutralkan dan menghilangkan bahan-bahan toksik daripada badan.

Dalam sindrom Gilbert, hati tidak dapat sepenuhnya memproses dan mengeluarkan bilirubin pigmen toksik beracun dari badan. Ini disebabkan oleh kekurangan pengeluaran enzim tertentu yang bertanggungjawab terhadap peneutralannya. Akibatnya, bilirubin bebas berkumpul di dalam darah dan menyapu mata dan kulit berwarna kuning. Oleh itu, bahasa umum penyakit ini dipanggil jaundis kronik.

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan, kecacatan pada gen yang bertanggungjawab untuk pertukaran bilirubin hempedu yang betul. Kursus penyakit ini disertai oleh terjadinya penyakit berjangkit secara berkala, tetapi pada masa yang sama ujian fungsi hati dan parameter darah biokimia lain tetap normal. Penyakit keturunan adalah lebih kerap didiagnosis pada lelaki dan menunjukkan dirinya untuk pertama kalinya pada masa remaja dan remaja, yang dikaitkan dengan perubahan dalam metabolisme bilirubin di bawah pengaruh hormon seks. Dalam kes ini, gejala penyakit berlaku secara berkala, sepanjang hayat. Sindrom Gilbert - ICD 10 mempunyai kod K76.8 dan berkaitan dengan penyakit hati yang halus dengan cara warisan autosomal yang dominan.

Sebabnya

Para saintis mencatatkan bahawa sindrom Gilbert tidak berlaku di tempat yang "kosong", untuk pembangunannya diperlukan untuk mendorong perkembangan mekanisme itu. Faktor-faktor yang merangsang ini termasuk:

• diet tidak seimbang dengan kekayaan makanan berlemak;
• penyalahgunaan alkohol;
• penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (antibiotik, kafein, ubat dari kumpulan NSAID);
• rawatan dengan ubat glucocorticosteroid;
• mengambil steroid anabolik;
• pematuhan kepada diet yang ketat, berpuasa (walaupun untuk tujuan perubatan);
• campur tangan pembedahan sebelumnya;
• latihan berlebihan;
• ketegangan saraf, tekanan kronik, keadaan depresi.

Gejala penyakit klinikal boleh dirangsang oleh dehidrasi (dehidrasi) atau penyakit berjangkit (influenza, ARVI), hepatitis virus, gangguan usus.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Keadaan umum pesakit dengan sindrom Gilbert biasanya memuaskan. Gejala penyakit berlaku secara berkala, di bawah pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi. Tanda-tanda utama penyakit adalah:

• sindrom jaundis yang berbeza-beza intensiti;
• kelemahan, keletihan dengan usaha yang minima;
• gangguan tidur - dia menjadi gelisah, berselang-seli;
• pembentukan plak kuning tunggal atau berbilang (xantelasm) di kelopak mata.

Dengan peningkatan kepekatan bilirubin dalam darah, seluruh bahagian tubuh atau individu kulit di kawasan segitiga nasolabial, kaki, telapak tangan, dan axillary hollows boleh bertukar menjadi kuning. Kesan mata mata diperhatikan dengan penurunan tahap bilirubin. Keparahan penyakit kuning juga berbeza - dari sedikit pengeruputan sklera, kepada kulit kuning yang terang.

Dengan tanda-tanda bersyarat lain yang tidak selalu muncul, termasuk:

• berat di hipokondrium yang betul;
• perasaan tidak selesa di rongga perut;
• berpeluh berlebihan;
• sakit kepala, pening kepala;
• apathy keletihan, atau, sebaliknya, mudah marah dan gementar;
• pruritus teruk;
• kembung perut, kembung perut, kepahitan di dalam mulut;
• Kelainan kotor (cirit-birit atau sembelit).

Penyakit genetik mempunyai beberapa ciri kursus. Oleh itu, setiap pesakit keempat dengan sindrom Gilbert mempunyai hati yang diperbesar, sementara organ itu menonjol dari bawah gundik kostum, tetapi strukturnya adalah normal, kesakitan palpation tidak dirasakan. Dalam 10% pesakit terdapat peningkatan dalam limpa dan komorbiditi - disfungsi sistem biliary, cholecystitis. Dalam 30% pesakit, penyakit ini adalah hampir tanpa asimtomatik, tidak ada aduan dan penyakit itu tidak dapat disedari untuk masa yang lama.

Apakah sindrom Gilbert yang berbahaya?

Warna kuning kulit dan sclera dalam sindrom Gilbert menentukan bilirubin pigmen berlebihan. Ini adalah bahan toksik yang terbentuk semasa pecahan hemoglobin. Dalam tubuh yang sihat, bilirubin dalam hati mengikat ke dalam molekul asid glucuronic dan dalam bentuk ini tidak lagi menjadi bahaya kepada tubuh.

Dengan pengeluaran yang tidak mencukupi oleh hati enzim tertentu yang meneutralkan bilirubin bebas, kepekatannya dalam peningkatan darah. Bahaya utama bilirubin yang tidak disetujui adalah bahawa ia sangat larut dalam lemak dan mampu berinteraksi dengan fosfolipid dalam membran sel, menunjukkan sifat neurotoksik. Pertama sekali, sistem saraf dan sel otak mengalami pengaruh bahan toksik. Bersama-sama dengan aliran darah, bilirubin menyebar ke seluruh tubuh dan menyebabkan disfungsi organ-organ dalaman, yang menjejaskan fungsi fungsi hati, sistem empedu dan pencernaan.

Pada pesakit dengan sindrom Gilbert, terdapat kemerosotan hati dan kepekaan organ yang meningkat kepada pengaruh faktor hepatotoxic (alkohol, antibiotik). Keburukan penyakit yang sering berlaku menyebabkan perkembangan proses keradangan dalam sistem biliary, pembentukan batu empedu dan penyebab kesihatan yang buruk, penurunan prestasi dan kemerosotan kualiti hidup pesakit.

Diagnostik

Apabila membuat diagnosis, doktor harus bergantung pada hasil kajian makmal dan instrumental, dengan mengambil kira gejala klinikal utama dan data sejarah keluarga - iaitu, mengetahui sama ada saudara dekat menderita penyakit hati, penyakit kuning atau alkohol.

Dalam proses pemeriksaan mengungkapkan kesedihan kulit dan membran mukus, sakit di hipokondrium kanan, sedikit peningkatan dalam saiz hati. Doktor mengambil kira jenis kelamin dan umur pesakit, menentukan apabila tanda-tanda awal penyakit muncul, mendapati jika ada penyakit kronik yang bersamaan menyebabkan penyakit kuning. Selepas peperiksaan, pesakit mesti lulus satu siri ujian.

Analisis umum dan biokimia darah untuk sindrom Gilbert akan membantu menentukan peningkatan jumlah bilirubin kerana pecahan tidak langsung. Perkembangan sindrom Gilbert akan menunjukkan nilai sehingga 85 μmol / l. Pada masa yang sama, petunjuk lain - protein, kolesterol, AST, ALT kekal dalam lingkungan biasa.

Urinalisis - tidak ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit, penampilan bilirubin akan menunjukkan perkembangan hepatitis, dan air kencing menjadi warna bir gelap.

Analisa kotoran pada stercobilin membolehkan untuk mewujudkan kehadiran produk akhir penukaran bilirubin ini.

Kaedah PCR - satu kajian yang bertujuan mengenal pasti kecacatan genetik dalam gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme bilirubin.

Ujian Rimfacinovaya - pengenalan pesakit 900 mg antibiotik menyebabkan peningkatan dalam bilirubin tidak langsung dalam darah.

Tanda-tanda untuk virus hepatitis B, C, D dalam sindrom Gilbert tidak ditakrifkan.

Ujian khusus akan membantu mengesahkan diagnosis:

• Ujian phenobarbital - semasa menerima phenobarbital, tahap bilirubin dikurangkan;
• Ujian dengan asid nikotinik - dengan pemberian ubat intravena, kepekatan bilirubin meningkat beberapa kali selama 2-3 jam.
• ujian dengan kelaparan - pada latar belakang diet kalori rendah, peningkatan dalam bilirubin diperhatikan oleh 50-100%.

Kaedah penyelidikan instrumental:

• Ultrasound perut;
• Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran;
• intubasi duodenal;
• mengkaji parenchyma hepatik dengan kaedah radioisotope.

Biopsi hati dilakukan hanya apabila terdapat kecurigaan terhadap hepatitis kronik dan sirosis.

Analisis genetik dianggap paling pantas dan paling berkesan. Sindrom homozygous Gilbert boleh ditentukan oleh diagnostik DNA dengan gen UDHHT. Diagnosis disahkan dalam kes apabila bilangan TA mengulangi (2 asid nukleat) di rantau promoter gen yang cacat mencapai 7 atau melebihi penunjuk ini.

Sebelum memulakan rawatan, pakar menyarankan agar analisis genetik Gilbert's sindrom dijalankan untuk memastikan diagnosis dibuat dengan betul, kerana ubat-ubatan dengan kesan hepatotoksik digunakan dalam proses merawat penyakit. Sekiranya diagnostik itu salah, hati akan menjadi yang pertama mengalami rawatan sedemikian.

Rawatan sindrom Gilbert

Doktor akan memilih skim terapi dengan mengambil kira keparahan gejala, keadaan umum pesakit dan tahap bilirubin dalam darah.

Jika indeks fraksi tidak langsung bilirubin tidak melebihi 60 μmol / l, pesakit hanya mempunyai kesedihan lembut kulit dan tiada gejala seperti perubahan tingkah laku, mual, muntah, mengantuk - tiada rawatan perubatan ditetapkan. Asas terapi adalah pelarasan gaya hidup, kepatuhan untuk bekerja dan berehat, mengehadkan tenaga kerja. Pesakit dianjurkan untuk meningkatkan pengambilan cairan dan mengikuti diet yang tidak termasuk penggunaan lemak, pedas, makanan goreng, lemak refraktori, makanan dalam tin, dan alkohol.

Pada peringkat ini, amalan menerima sorben (karbon diaktifkan, Polysorb, Enterosgelya) dan kaedah fototerapi. Inolasi biru membolehkan bilirubin bebas untuk masuk ke dalam pecahan larut air dan meninggalkan tubuh.

Dengan peningkatan bilirubin ke 80 μmol / l dan ke atas, pesakit ditetapkan Phenobarbital, (Barboval, Corvalol) dengan dos sehingga 200 mg setiap ketukan. Tempoh rawatan adalah 2-3 minggu. Diet menjadi lebih ketat. Pesakit harus menghapuskan pemakanan sepenuhnya:

• kalengan, pedas, berlemak, makanan berat;
• Muffin, gula-gula, coklat;
• teh dan kopi yang kuat, koko, semua jenis alkohol.

Penekanan dalam pemakanan adalah pada daging dan ikan, bijirin, sup vegetarian, sayur-sayuran segar dan buah-buahan, biskut, jus manis, minuman buah-buahan, pengambilan, minuman beralkohol rendah lemak.

Hospitalisasi

Jika tahap bilirubin terus meningkat, kemerosotan diperhatikan, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital. Di hospital, rejimen rawatan termasuk:

• hepatoprotectors untuk mengekalkan fungsi hati;
• pentadbiran intravena penyelesaian poliionik;
• penerimaan sorben;
• mengambil enzim yang meningkatkan penghadaman;
• laksatif berasaskan laksatif, mempercepat penghapusan toksin (Normaze, Duphalac).

Dalam kes yang teruk, albumin plumbum intravena atau membuat pemindahan darah. Di peringkat ini, diet pesakit dikawal ketat, semua produk yang mengandungi lemak haiwan dan protein (daging, ikan, telur, keju kotej, mentega, dll.) Dikeluarkan dari situ. Pesakit dibenarkan makan buah-buahan segar dan sayur-sayuran, makan sup sayur-sayuran vegetarian, bijirin, biskut, produk tenusu rendah lemak.

Semasa tempoh remisi, apabila gejala akut penyakit tidak hadir, kursus terapi penyelenggaraan dilantik, bertujuan untuk memulihkan fungsi sistem biliary, mencegah stasis empedu dan pembentukan batu. Untuk tujuan ini, mengambil Gepabene, Ursofalk atau merebus herba dengan tindakan choleretic disyorkan. Tidak ada sekatan pemakanan yang ketat sepanjang tempoh ini, tetapi pesakit harus mengelakkan alkohol dan makanan yang boleh mengakibatkan pemancaran penyakit.

Secara berkala, dua kali sebulan adalah disyorkan untuk berbunyi buta (tuba). Prosedur ini diperlukan untuk mengeluarkan hempedu bertakung, ia terdiri daripada mengambil perut kosong xylitol atau sorbitol. Selepas itu, berbaring dengan pad pemanas panas di sebelah kanan selama setengah jam. Prosedur ini dilakukan dengan sebaik-baiknya pada hari libur, kerana ia disertai dengan penampilan najis longgar dan lawatan kerap ke tandas.

Perkhidmatan tentera

Ramai orang muda berminat sama ada untuk mengambil tentera dengan sindrom Gilbert? Menurut jadual penyakit, yang memperincikan keperluan untuk kesihatan draf, pesakit dengan penyakit kuning genetik dipanggil untuk perkhidmatan ketenteraan. Diagnosis ini bukanlah sebab untuk kelewatan atau pembebasan dari penjenakaan.

Tetapi pada masa yang sama tempahan dibuat, mengikut mana pemuda harus diberi syarat perkhidmatan khas. Seseorang yang diselaraskan dengan sindrom Gilbert tidak seharusnya mati kelaparan, tertakluk kepada kerja keras berat badan, makan hanya makanan yang sihat. Dalam praktiknya, di bawah keadaan ketenteraan, hampir tidak mungkin untuk memenuhi keperluan ini, kerana hanya mungkin untuk memastikan semua resep yang diperlukan di ibu pejabat, di mana ia bermasalah bagi tentara biasa untuk mendapatkannya.

Pada masa yang sama, diagnosis sindrom Gilbert adalah asas untuk keengganan ketika mengakui pertubuhan tentera yang lebih tinggi. Iaitu, untuk perkhidmatan profesional di barisan Angkatan Tentera, orang muda diiktiraf sebagai tidak layak dan komisen perubatan tidak membenarkan mereka untuk lulus ujian masuk.

Pemulihan rakyat

Penyakit kuning genetik adalah salah satu penyakit di mana penggunaan ubat-ubatan rakyat dialu-alukan oleh ramai pakar. Berikut adalah beberapa resipi popular:

Gabungan gabungan

Komposisi terapeutik disediakan dari jumlah yang sama madu dan minyak zaitun (500 ml). Untuk campuran ini ditambah 75 ml cuka sari apel. Komposisi itu dicampur dengan teliti, dicurahkan ke dalam bekas kaca, disimpan di dalam peti sejuk. Sebelum mengambil kacau dengan sudu kayu dan ambil 15-20 titis selama 20 minit sebelum makan. Gejala penyakit kuning berulang sudah ada pada hari ketiga rawatan, tetapi campuran mesti diambil sekurang-kurangnya seminggu untuk menyatukan hasil positif.

Jus Burdock

Daun tumbuhan dikumpulkan pada bulan Mei, semasa tempoh berbunga, pada masa ini ia mengandungi sejumlah besar bahan berguna. Batang burdock segar dilewatkan melalui pengisar daging, jus diperah dengan kasa, dicairkan dengan separuh dengan air dan ambil 1 sudu teh. sebelum makan selama 10 hari.