Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penggunaan bilirubin yang merosot. Hati pesakit tidak betul meneutralkan bilirubin, dan ia mula berkumpul di dalam badan, menyebabkan pelbagai manifestasi penyakit.

Sindrom Gilbert mula-mula digambarkan oleh ahli gastroenterologi Perancis, Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rakan-rakannya pada tahun 1901. Patologi ini mempunyai beberapa nama: penyakit kardiovaskular non-hemolytic, jaundis keluarga yang lemah, disfungsi konstitusional hati atau sindrom Gilbert. Berlaku akibat peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terkontaminasi dalam plasma darah, tanpa tanda-tanda kerosakan hati, halangan bilier atau hemolisis. Penyakit ini adalah familial dan diwariskan. Penyakit ini berlaku kerana kecacatan genetik yang menyebabkan gangguan pembentukan enzim yang menggalakkan penggunaan bilirubin. Orang dengan sindrom Gilbert mempunyai tahap bilirubin yang agak tinggi di dalam darah, yang kadang-kadang boleh menyebabkan jaundis mata dan sklera kulit. Sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan radikal. Oleh kerana sindrom ini mempunyai sedikit gejala dan manifestasi, ia tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka mempunyai patologi ini sehingga ujian darah menunjukkan peningkatan bilirubin. Di Amerika Syarikat, kira-kira 3% hingga 7% daripada penduduk mempunyai sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - sesetengah ahli gastroenterologi percaya bahawa kelaziman boleh menjadi lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini kelihatan lebih kerap di kalangan lelaki.

Penyebab sindrom Gilbert.

Fungsi utama hati

Hati adalah organ terbesar tubuh manusia. Sebahagian daripada fungsi hati utama adalah:
• Menukar hormon thyroxine thyroid (T4) ke bentuk lebih aktif triiodothyronine (T3). Penukaran yang tidak mencukupi boleh menyebabkan hipotiroidisme, keletihan kronik, penambahan berat badan, ingatan yang lemah, dan tanda-tanda lain.
• Mewujudkan GTF (faktor toleransi glukosa) daripada kromium, niacin dan mungkin glutation. GTF diperlukan untuk insulin untuk mengawal tahap gula dalam darah dengan betul.
• Hati mensintesis garam hempedu, yang mengemulsikan lemak dan vitamin larut lemak A, D, E, K untuk penyerapan yang lebih baik. Hati juga menghilangkan toksin larut lemak dari badan.
• Pengaktifan vitamin dalam bentuk aktif biologi mereka - coenzymes. Hampir setiap nutrien mesti biotransformasi dalam hati ke dalam bentuk biokimia yang betul sebelum ia disimpan, diangkut, atau digabungkan ke dalam proses metabolik.
• Pengumpulan nutrien, terutamanya vitamin A, D, B-12 dan besi untuk digunakan sekiranya diperlukan.
• Menghasilkan karnitin dari lisin dan nutrien lain. Carnitine adalah satu-satunya bio-nutrien yang boleh mengangkut lemak ke mitokondria, di mana ia digunakan untuk menghasilkan tenaga ATP. Mitokondria menjana 90% tenaga ATP pada paras selular.
• Pengatur utama metabolisme protein. Hati mengubah pelbagai asid amino ke satu sama lain seperti yang diperlukan.
• Menghasilkan kolesterol dan mengubahnya menjadi pelbagai bentuk yang diperlukan untuk mengangkut bahan ke tisu.
• Fungsi detoksifikasi adalah salah satu fungsi yang paling penting dalam hati. Kebanyakan bahan berbahaya dan produk metabolik dinentralisasi di hati. Oleh itu, produk-produk pembusukan dari unsur-unsur selular badan menjalani beberapa transformasi, khususnya produk pereputan erythrocyte.

Hyperbilirubinemia, kandungan bilirubin yang tinggi dalam darah, timbul kerana aktiviti pemindahan glukuronil enzim menurun, yang merangkumi bilirubin. Neutralisasi, yang berlaku di hati, menjadikan bilirubin larut dalam air, supaya ia dapat larut dalam hempedu dan masukkan duodenum, dan akhirnya keluar dari badan. Purata jangka hayat eritrosit adalah 120 hari, selepas itu ia digunakan dan dibahagikan kepada bilirubin dan hemoglobin. Secara langsung di hati, bentuk bilirubin yang tidak larut ditukar kepada bentuk larut air. Sindrom Gilbert menyebabkan kecacatan gen - mutasi UDP-glucuronosyltransferase, gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran enzim ini. Orang mewarisi sindrom itu daripada ibu bapa mereka. Bilirubin tidak dinentralisasi dan berkumpul di dalam darah. Apabila tahap mencapai titik tertentu, pesakit mungkin mengalami penyakit kuning.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang yang menderita penyakit tidak tahu apa yang mereka ada. Tahap bilirubin biasanya tetap dalam batas normal, dan kadang-kadang ia naik sedikit. Salah satu gejala pertama dan patologi adalah jaundis. Yellowness dari sclera atau kulit mungkin muncul apabila jumlah bilirubin dalam darah meningkat. Gejala boleh memburukkan dan menjadi lebih jelas dalam kombinasi dengan: penyakit lain, jangkitan, dehidrasi, tekanan, atau haid. Walaupun paras bilirubin hampir tidak dapat mencapai angka berbahaya, penyakit kuning adalah salah satu gejala yang paling penting dan membimbangkan.

Yellowness kulit (kiri-norma, patologi kanan)

Gejala-gejala berikut juga boleh menjadi pathognomonik, tetapi pada tahap yang lebih rendah. Sering kali, pesakit menerangkan: keletihan, kesedihan yang kabur, sakit kepala, kehilangan ingatan, pening, kemurungan, kerengsaan, kecemasan, loya, kehilangan selera makan, sindrom usus besar, sakit perut dan kekejangan, sakit pada pundi kencing hati / hempedu, Mungkin kejadian insomnia, kesukaran menumpukan, serangan panik, tindak balas hipoglikemik terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol.

Intoleransi makanan boleh menyebabkan najis atau cirit-birit yang longgar, kembung. Tanda-tanda pernafasan dan kegagalan jantung mungkin muncul: kesukaran atau pernafasan cetek, denyutan jantung yang cepat. Disebabkan gangguan metabolik, terdapat kesakitan pada otot dan sendi, kelemahan, penurunan berat badan dan pencerobohan rasa.

Gejala-gejala berikut (diperhatikan sangat jarang dan dengan pelanggaran metabolisme bilirubin ketara), yang memerlukan campur tangan perubatan: kesukaran memilih kata-kata, mabuk, muntah yang tidak boleh dipercayai, dahaga yang berlebihan, sakit dada, otot berkedut (gegaran), limfadenopati, rasa pahit atau logam di dalam mulut. Gejala-gejala ini menunjukkan perkembangan kegagalan hati akut.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis ini paling sering didedahkan pada akhir remaja. Diagnosis dibuat dengan mudah, jika sejarah penyakit dikumpulkan dengan betul, penaip genetik tidak diperlukan dalam kes ini. Pesakit diambil sampel ujian darah, yang memeriksa fungsi hati dan tahap bilirubin langsung dan tidak langsung. Sekiranya keputusan analisis menunjukkan bilirubin yang tidak larut dalam darah tinggi, dan penunjuk lain adalah normal, doktor boleh mendiagnosis Sindrom Gilbert. Dengan adanya penyakit kuning yang teruk, mungkin perlu dilakukan satu siri ujian diagnostik pembeda untuk menguraikan patologi lain, yang mungkin, sebagai contoh:

1. Penyakit radang akut hati (hepatitis) - mereka boleh menjejaskan keupayaan hati untuk menggunakan bilirubin.
2. Keradangan saluran hempedu - boleh mengganggu rembesan hempedu dan penyingkiran bilirubin.
3. Halangan saluran empedu - juga menghalang aliran hempedu dan menyumbang kepada pengumpulan bilirubin.
4. Anemia hemolitik - membawa kepada peningkatan bilirubin akibat peningkatan pecahan sel darah merah.
5. Cholestasis - aliran empedu dari hati terganggu. Bilirubin yang mengandungi hempedu kekal di dalam hati.
6. Sindrom Crigler-Najara - bilirubinemia yang tidak konon tidak hemolitik kongenital.
7. Sindrom Dabin - Johnson - penyakit kuning enzymopatik, hepatosis pigmentari yang jarang berlaku, dicirikan oleh penguraian bilirubin yang terikat dari hepatosit ke kapilari bilier.
8. Penyakit kuning - satu bentuk penyakit kuning yang tidak berbahaya, di mana penguningan kulit dikaitkan dengan lebihan beta-karotena.

Ujian tambahan mungkin termasuk: imbasan ultrasound rongga abdomen untuk mengecualikan halangan saluran empedu atau patologi hati yang meresap, diet selama 24 jam untuk mengecualikan sebab pemakanan peningkatan bilirubin dan menaip genetik.

Rawatan sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit yang tidak berbahaya - biasanya tidak menyebabkan masalah kesihatan. Pada masa ini, perkembangan teknologi perubatan rawatan etiotropik yang berkesan tidak wujud. Walaupun gejala jaundis boleh menyebabkan kebimbangan pada pesakit, doktor mesti menjelaskan bahawa penyakit kuning bukan gejala biasa, dan tidak boleh menyebabkan kebimbangan. Pemeriksaan jangka panjang pesakit dengan sindrom Gilbert biasanya tidak diperlukan. Sekiranya pesakit menyedari semakin teruknya gejala penyakit kuning, dia harus memberitahu doktor tentang perkara ini supaya dia boleh menolak pelbagai sebab lain. Pesakit yang mengalami gejala penyakit kuning boleh mengambil sedikit fenobarbital. Ia mempunyai kesan antihiperbilirubinemis yang sedikit. Bersama dengan kesan positifnya, ubat ini menyebabkan kesan sedatif pada sistem saraf, dan penggunaan berpanjangan menyebabkan kesan toksik pada hati. Oleh itu, dos yang berkesan dan seimbang terhadap ubat ini adalah penting.

Diet boleh mengurangkan tanda-tanda: makanan yang mempunyai jangka hayat yang panjang dan mengandungi bahan pengawet yang banyak harus dikecualikan daripada diet, kompleks multivitamin harus digunakan untuk menguatkan kekebalan keseluruhan, semua makanan harus direbus, dibakar atau dikukus (lemak minimum).

Komplikasi sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert sendiri tidak menyebabkan sebarang komplikasi dan tidak merosakkan hati, tetapi penting untuk membezakan satu jenis jaundis dari masa ke masa. Dalam kumpulan pesakit ini, sensitiviti sel hati meningkat kepada faktor hepatotoksik, seperti alkohol, ubat-ubatan, dan beberapa kumpulan antibiotik, telah diperhatikan. Oleh itu, dengan kehadiran faktor-faktor di atas, adalah perlu untuk mengawal tahap enzim hati.

Gejala dan rawatan sindrom Gilbert dan apakah itu?

Untuk pertama kalinya, sindrom Gilbert digambarkan pada tahun 1901. Hari ini, tidak seperti kejadian yang jarang terjadi, sejak kira-kira 10% penduduk seluruh planet menderita. Sindrom ini diwarisi dan yang paling lazim di benua Afrika, tetapi juga terdapat di Eropah dan orang yang tinggal di negara-negara Asia Tenggara. Pertimbangkan bagaimana perkembangan sindrom, bagaimana ia berbahaya, dan bagaimana merawatnya.

Ciri-ciri dan punca perkembangan patologi

Bilirubin adalah bahan yang merupakan hasil daripada pemprosesan sel merah dan hemoglobin. Dalam sindrom Gilbert, kandungannya dinaikkan kerana penurunan aktiviti pengeluaran glukuroniltransferase enzim. Penyakit ini tidak menimbulkan sebarang perubahan serius dalam struktur hati, tetapi ia boleh mengakibatkan kesan serius dalam bentuk calculi dalam pundi hempedu.

Oleh asalnya, sindrom Gilbert ialah:

• kongenital (dinyatakan tanpa hepatitis sebelum);
• memanifestasikan (dicirikan oleh kehadiran dalam sejarah penyakit di atas patologi).

Patogenesis sindrom Gilbert

Untuk menentukan bentuk sindrom, yang diperhatikan dalam kes tertentu, pesakit diarahkan untuk menyampaikan analisis genetik. Terdapat 2 bentuk penyakit:

• homozigol (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigot (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom berlaku dengan manifestasi tanda-tanda klinikal berikut:

Semua faktor di atas bukan sahaja dapat mencetuskan manifestasi sindrom, tetapi juga memburukkan lagi keterukan patologi yang sudah ada pada manusia. Sindrom mungkin berlaku secara aktif atau kurang jelas, bergantung kepada tindakan faktor-faktor ini.

Diagnosis dan manifestasi klinikal

Diagnosis Sindrom Gilbert bermula dengan mengumpul anamnesis dan menjelaskan soalan berikut:

1. Bilakah gejala berlaku (kesakitan, perubahan kulit dan manifestasi ciri lain)?
2. Adakah sebarang faktor mempengaruhi berlakunya keadaan ini (adakah pesakit menyalahgunakan pesakit alkohol, adakah ada campur tangan pembedahan, adakah dia mempunyai penyakit berjangkit dalam masa terdekat, dan sebagainya)?
3. Adakah terdapat mana-mana orang dalam keluarga yang mempunyai diagnosis yang sama atau patologi hati yang lain?

Selanjutnya, dalam diagnosis sindrom, pemeriksaan visual dijalankan. Doktor menarik perhatian kehadiran (ketiadaan) jaundis, kesakitan yang timbul dari palpasi abdomen, dan gejala lain. Juga wajib untuk diagnosis sindrom itu adalah makmal yang ditugaskan dan kaedah pemeriksaan instrumental.

Symptomatology

Gejala sindrom dibahagikan kepada 2 kumpulan - wajib dan bersyarat. Jika anda mengalami semua gejala di atas, anda perlu segera menghubungi doktor anda. Tanda-tanda wajib sindrom Gilbert seperti berikut:

• perubahan warna kulit (menguningnya) dan membran mukus;
• kemerosotan keadaan umum (kelemahan, keletihan) tanpa sebab yang jelas;
• pembentukan xanthelasma di kelopak mata;
• gangguan tidur (dia menjadi gelisah, berselang-seli);
• kehilangan selera makan.

Gejala utama sindrom Gilbert

Manifestasi bersyarat dari sindrom adalah mungkin dalam bentuk:

• perasaan berat di hipokondrium (kanan) dan kejadiannya tidak bergantung kepada pengambilan makanan;
• migrain dan vertigo;
• perubahan tajam mood, mudah marah (keadaan psiko-emosi yang terganggu);
• kesakitan otot;
• gatal;
• gegaran (yang muncul dari semasa ke semasa);
• hyperhidrosis;
• kembung perut dan mual;
• najis yang diganggu (cirit-birit diperhatikan di dalam pesakit).

Ujian makmal

Untuk mengesahkan sindrom, ujian khas dilakukan:

1. Menetapkan sampel dengan berpuasa. Terdapat peningkatan ketara dalam bilirubin selepas puasa selama dua hari.
2. Penggunaan sampel dengan asid nikotinik. Dengan pengenalan asid ini, terdapat penurunan kestabilan osmotik sel darah merah dan peningkatan dalam bilirubin.
3. Menetapkan sampel dengan Phenobarbital. Penggunaan dadah dalam diagnosis sindrom adalah perlu kerana peningkatan aktiviti enzim tertentu (glucuronyltransferase) yang menggalakkan pengikatan bilirubin tidak langsung dan pengurangannya.
4. Penggunaan penyelidikan DNA molekul. Ini adalah kaedah untuk membantu menentukan mutasi gen UGT1A1, iaitu rantau promoternya.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk diagnosis "sindrom Gilbert" adalah penting untuk menjalankan kajian makmal:

1. Oak. Di hadapan sindrom, peningkatan paras hemoglobin, peningkatan kandungan retikulosit mungkin.
2. Ujian darah biokimia (terdapat peningkatan bilirubin, peningkatan tahap enzim hati dan tahap fosfatase alkali yang meningkat).
3. Coagulogram. Dalam sindrom ini, kebolehkejutan adalah normal atau sedikit pengurangan diperhatikan.
4. Diagnosis molekul (analisis DNA gen yang mempengaruhi manifestasi penyakit).
5. Ujian darah untuk kehadiran (ketiadaan) hepatitis virus.
6. PCR. Terima kasih kepada hasil yang diperoleh, risiko perkembangan sindrom boleh dinilai. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 adalah penunjuk yang menunjukkan tiada pelanggaran. Dengan keputusan ini: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 anda harus sedar bahawa terdapat risiko mengembangkan patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - menunjukkan risiko tinggi untuk membangunkan sindrom.
7. Urinalisis (dianggarkan warna dan petunjuk lain).
8. Analisis kotoran pada sterkobilin. Dengan diagnosis ini, ia harus negatif.

Kaedah instrumental

Juga, apabila mendiagnosis sindrom, beberapa kaedah penting dan lain-lain digunakan:

• Ultrasound. Di mana keadaan organ-organ saluran pencernaan dan sistem kencing ditaksir. Penyelidikan dalam kebanyakan kes tidak mendedahkan keadaan patologi.
• CT Kaedah yang paling bermaklumat untuk membantu menilai bukan sahaja keadaan hati, tetapi juga organ-organ lain. Membantu mengesan tumor (kedua-dua benigna dan malignan).

Elastografi hati

Biopsi hati. Dengan menggunakan kaedah ini, sampel tisu organ diperolehi untuk tujuan analisis (sitologi, histologi atau bakteriologi), yang membantu menentukan dengan tepat tahap perubahan morfologi dalam tisu.

Pendekatan rawatan

Cadangan utama untuk pesakit dengan sindrom Gilbert:

• penolakan penggunaan makanan berbahaya (berlebihan lemak);
• had beban (berkaitan dengan aktiviti buruh);
• pengecualian alkohol;
• pelantikan dan pentadbiran ubat-ubatan yang memperbaiki keadaan dan fungsi hati, serta mempromosikan aliran hempedu;
• Tujuan terapi vitamin (terutamanya berguna dalam kes ini, vitamin kumpulan B).

Kesan dadah

Apabila gejala sindrom berlaku, beberapa ubat-ubatan tersebut ditetapkan:

• barbiturat (sering ditetapkan untuk gangguan tidur, kebimbangan dan sawan, dan beberapa gejala lain yang mengiringi keadaan patologi ini);
• cholagogue (membawa kepada peningkatan rembesan hempedu dan pembebasannya ke duodenum);
• hepatoprotectors (dadah yang direka untuk melindungi hati dari kesan negatif dari pelbagai faktor);
• ubat-ubatan yang membantu menghalang perkembangan cholelithiasis dan cholecystitis;
• enterosorbents (bahan-bahan yang, apabila dilepaskan ke dalam perut dan usus, mula menyerap racun dan toksin, dan kemudian menghapusnya secara semulajadi).

Gangguan dyspeptik menggunakan pelbagai ubat, termasuk enzim pencernaan. Juga, jika penyakit kuning berlaku, fototerapi ditetapkan. Untuk tujuan ini, lampu kuarza digunakan untuk membantu memecahkan bilirubin yang didepositkan ke dalam kulit.

Cara rumah

Rawatan tradisional juga boleh digunakan dalam kes ini. Tetapi jangan lupa bahawa semua tindakan terapeutik mesti diselaraskan dengan doktor anda. Membantu menormalkan tahap bilirubin cara herba berikut:

• Calendula. Ia digunakan untuk menyediakan pelbagai decoctions dan tinctures, tetapi ia adalah kontraindikasi untuk orang yang mempunyai reaksi alergi terhadap tumbuhan ini, asma, masalah dalam kerja sistem kardiovaskular.
• Immortelle Digunakan sebagai merebus. Tumbuhan ini mempunyai ciri-ciri diuretik, antibakteria dan anti-radang. Ia adalah kontraindikasi untuk digunakan untuk masa yang lama. Dilarang untuk digunakan untuk orang yang mempunyai tekanan darah tinggi.
• Minuman ibu. Kacang berasaskannya kaya dengan pelbagai bahan berguna. Digunakan untuk merawat hati dan pundi hempedu, tetapi mempunyai beberapa kesan sampingan dan kontraindikasi.
• Rosehip Kilang ubat ini telah terbukti dengan baik dalam merawat penyakit saluran gastrousus dan sistem kencing. Boleh digunakan dalam bentuk teh atau tincture.

Makanan kesihatan

Pemakanan yang betul - asas rawatan sindrom, kerana pesakit mesti semestinya mengurangkan beban pada hati.

• minuman buah-buahan, jus, kopi dan teh yang lemah;
• biskut (hanya tidak beragi), roti kering, diperbuat daripada rai atau tepung gandum;
• keju kotej, keju, tepung, pekat atau susu keseluruhan (nonfat);
• pelbagai kursus pertama (terutamanya sup);
• minyak dalam kuantiti yang kecil (sayur dan krim);
• daging tanpa lemak dan sosej susu;
• ikan bersandar;
• bijirin (cahaya);
• sayur-sayuran (sebaik-baiknya ditanam secara berasingan);
• telur;
• buah dan buah-buahan (bukan berasid);
• gula dalam bentuk madu, jem, gula.

• roti (baru dibakar), pastri manis;
• lemak babi dan pelbagai minyak masak (terutamanya marjerin);
• sup dengan ikan, cendawan dan daging;
• daging dan ikan berlemak;
• sayuran dan hidangan berikut yang dimasak dengan mereka: lobak, lobak, coklat, bayam;
• telur (digoreng atau digoreng keras);
• perasa pedas seperti lada dan mustard;
• ikan dan sayur-sayuran dalam tin, daging asap;
• kopi yang kuat, koko;
• gula seperti coklat, pelbagai krim dan ais krim;
• buah dan buah-buahan (masam);
• alkohol

Rawatan pada wanita hamil dan kanak-kanak

Rawatan kanak-kanak dengan sindrom perlu dilakukan dengan berhati-hati dan kaedah haruslah selamat seperti yang mungkin, supaya mereka ditetapkan:

• ubat yang membantu mengurangkan tahap bilirubin tidak langsung: Hepel, Essentiale;
• rawatan dengan enzim dan sorben (kumpulan ubat ini meningkatkan fungsi hati): Enterosgel, Enzim;
• penggunaan ubat choleretic (mengeluarkan bilirubin): Ursofalk;
• mengambil vitamin dan mineral (menguatkan pertahanan badan).

Tatyana: "Apabila saya berbaring dengan anak perempuan saya yang baru lahir di hospital bersalin, kami memutuskan untuk memeriksa kanak-kanak itu kerana kehadiran sindrom Gilbert, kerana saya mempunyai masalah seperti dalam keluarga saya. Saya terpaksa meringankan anak perempuan selama beberapa hari (kami dalam campuran). Bilirubin mula jatuh, yang juga merupakan penunjuk.

Mereka menghantar darah untuk ujian ke pusat genetik, dan jawapannya datang "samar-samar" (mereka tidak dapat mengesahkan atau menolak kehadiran sindrom), dan ditawarkan untuk lulus ujian pada kedudukan lain juga, dengan pengecualian untuk mengesahkan diagnosis. Tetapi kami tidak. Saya tahu keturunan saya. Walau bagaimanapun, sindrom yang paling berbahaya adalah khusus untuk bayi baru lahir, kerana tubuh mereka lemah. "

Kejadian sindrom ini semasa kehamilan sangat jarang berlaku. Jika seseorang dari keluarga suaminya atau suaminya menderita, dia mesti memberitahu pakar ginekologi tentang perkara ini. Rawatan sindrom Gilbert pada wanita hamil adalah standard: penggunaan ubat kolera, hepatoprotectors dan vitamin.

Bagaimana untuk hidup dengan patologi?

Dengan kehadiran sindrom Gilbert, orang ramai boleh menjalani kehidupan normal, dengan sekatan kecil, bermain sukan, mempunyai anak, melakukan perkhidmatan ketenteraan. Pada titik terakhir adalah berbaloi untuk berhenti secara terperinci

Dalam proses mengisi akta untuk pendaftaran ketenteraan dan pejabat pendaftaran, sindrom diberikan kategori B (sesuai, tetapi dengan sekatan kecil). Orang muda dengan diagnosis ini disyorkan untuk mengelakkan pengambilan fizikal berat, tekanan, dan puasa.

Apabila kesihatan seorang askar memburuk, dia boleh dimasukkan ke dalam sebuah hospital tentera atau dia boleh dihantar dari tentera. Sekiranya pesakit mempunyai patologi lain yang selari dengan sindrom, seorang remaja dengan diagnosis seperti itu boleh diberikan kelewatan atau kategori B (bermakna bahawa dia hanya sesuai dalam masa perang).

Untuk menyokong organ, setiap pesakit dengan sindrom Gilbert harus mengikuti cadangan ini:

• mematuhi diet yang ditetapkan oleh ahli gastroenterologi atau hepatologi;
• adalah wajar untuk mengelakkan peningkatan aktiviti fizikal, jika perlu, mengubah jenis aktiviti;
• memantau keadaan badan dan dilindungi dari jangkitan virus (harus dikeraskan, menguatkan sistem imun);
• melindungi kulit daripada kesan faktor negatif;
• untuk mengecualikan daripada kehidupan benda seperti dadah (terutamanya dalam bentuk suntikan), seks tanpa perlindungan, kerana faktor ini boleh membawa kepada jangkitan dengan hepatitis virus atau jangkitan HIV.

Ingat juga bahawa:

1. Perkembangan sindrom adalah sukar untuk mencegah, kerana ia adalah penyakit keturunan.
2. Memerlukan pengurangan atau penghapusan pengaruh faktor toksik pada hati.
3. Adalah penting untuk mengecualikan penggunaan minuman beralkohol.
4. Ia perlu meninggalkan tabiat buruk dan mengambil steroid anabolik.
5. Adalah sangat penting untuk menjalani pemeriksaan perubatan tahunan untuk mengenal pasti dan / atau merawat penyakit hati.

Sindrom Gilbert bukanlah patologi yang sangat berbahaya, namun, tanpa rawatan yang diperlukan dapat menimbulkan komplikasi dan akibat serius dalam bentuk hepatitis kronik dan cholelithiasis. Juga, dengan kehadiran manifestasi luar, seseorang merasakan ketidakselesaan tertentu, berada di dalam masyarakat. Sukar untuk menghalang perkembangan sindrom, kerana peranan utama dimainkan oleh faktor keturunan, tetapi masih mungkin jika seseorang berpegang kepada cadangan utama pakar.

Apakah sindrom Gilbert: penyakit atau ciri individu?

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati yang jarang diwarisi yang berlaku di 2 hingga 5% orang. Pada masa yang sama, lelaki lebih kerap sakit berbanding wanita. Penyakit ini tidak membawa kepada pelanggaran hati dan fibrosis yang teruk, tetapi ketara meningkatkan risiko cholelithiasis.

Apa itu sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (disfungsi hati konstitusional atau penyakit kardiovaskular bukan hemolisis) adalah penyakit keturunan. Penyebab penyakit ini adalah gen yang cacat yang terlibat dalam pertukaran bilirubin. Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan kepekatan bilirubin, khususnya secara langsung, dalam darah dan kejadian periodik penyakit kuning.

Tanda-tanda patologi genetik ini biasanya muncul di antara umur 3 dan 12 tahun dan menemani seseorang sepanjang hayat.

Apa yang berlaku dengan penyakit ini?

Pesakit mengganggu pengangkutan bilirubin ke dalam sel-sel hati (hepatosit), penangkapan oleh mereka, serta kombinasi bilirubin langsung dengan glukuronik dan asid lain. Akibatnya, bilirubin langsung beredar di dalam darah pesakit. Ia adalah zat terlarut lemak, dan oleh itu berinteraksi dengan fosfolipid membran sel, khususnya, di otak. Ini disebabkan oleh neurotoksisiti.

Punca penyakit

Satu-satunya sebab untuk kemunculan patologi adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme bilirubin. Ia dicirikan oleh cara warisan autosomal yang dominan. Ini bermakna bahawa untuk perkembangan penyakit itu, cukup untuk bayi mewarisi gen yang cacat dari salah seorang ibu bapa.

Manifestasi gambaran klinikal penyakit menimbulkan faktor berikut:

• dehidrasi;
• berpuasa;
• tekanan;
• beban fizikal;
• haid;
• penyakit berjangkit (ARVI, hepatitis virus, influenza, jangkitan usus);
• campur tangan operasi;
• penggunaan alkohol, kafein dan ubat-ubatan tertentu;

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini adalah tanpa gejala, dan ramai pakar menganggapnya sebagai ciri fisiologi badan.

Yang utama, dan dalam 50% kasus, satu-satunya gejala adalah yellowness sederhana sklera dan membran mukus, dan kurang sering kulit. Apabila ini berlaku, pewarnaan separa kulit di muka, kaki, telapak tangan, ketiak. Kulit menjadi kuning membosankan.

Keberanian kulit dan kulit pertama dikesan pada zaman kanak-kanak atau remaja dan berselang-seli. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit kuning selalu ada.

Kadang-kadang dengan penyakit ini, gejala neurologi dapat terjadi dalam bentuk:

• peningkatan keletihan, kelemahan, pening;
• gangguan tidur, insomnia.

Lebih jarang, penyakit ini disertai dengan gangguan pencernaan:

• kepahitan di dalam mulut;
• belerang dengan kepahitan selepas makan;
• menurun selera makan;
• mual, pedih ulu hati;
• kembung dan berat di perut;
• sembelit atau cirit-birit;
• hati yang diperbesarkan, kesakitan yang membosankan dalam hipokondrium yang betul.

Bentuk penyakit

Terdapat 2 jenis penyakit:

• kongenital - bentuk yang paling biasa;
• diperoleh - dicirikan oleh manifestasi simptom selepas hepatitis virus.

Komplikasi sindrom Gilbert

Secara umum, penyakit ini tidak menyebabkan kesulitan yang tidak perlu kepada seseorang dan mendapat manfaat. Tetapi dengan pelanggaran diet yang sistematik dan pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi, perkembangan komplikasi berikut adalah mungkin:

1. Keradangan berterusan hati (hepatitis kronik).
2. Penyakit Gallstone.

Diagnosis penyakit ini

Sekiranya gejala penyakit muncul, berunding dengan pengamal am atau pakar hepatologi. Untuk mengesahkan diagnosis, lakukan aktiviti tersebut:

1. Pemeriksaan, pengumpulan anamnesis dan aduan.
2. Analisis klinikal umum air kencing dan darah.
3. Biokimia darah.
4. Contoh dengan phenobarbital (faktor menentukan ialah penurunan kepekatan bilirubin selepas pentadbiran phenobarbital).
5. Sampel dengan puasa (selama 2 hari pesakit diberi makan 400 kilokalori sehari). Sampling darah dilakukan dua kali - pada hari pertama ujian dan setelah berpuasa Dengan perbedaan nilai bilirubin 50-100%, diagnosis disahkan).
6. Uji dengan asid nikotinik (selepas suntikan intravena asid nikotinik, bilirubin dinaikkan).
7. Analisis DNA terhadap gen yang bertanggungjawab.
8. Analisa kotoran pada stercobilin (dengan penyakit hasilnya adalah negatif).
9. Ultrasound hati dan pundi hempedu.

Mengikut tanda-tanda pemeriksaan berikut boleh dilakukan:

1. Kajian protein dan pecahannya dalam serum.
2. Ujian Prothrombin.
3. Ujian darah untuk penanda hepatitis virus.
4. Ujian Bromsulfalein.
5. Biopsi hati.

Sindrom Gilbert mesti dibezakan dari:

• hepatitis etiologi yang berbeza;
• anemia hemolitik;
• sirosis hati;
• Penyakit Wilson - Konovalov;
• hemochromatosis;
• cholangitis sclerosing primer

Rawatan sindrom Gilbert

Orang yang menderita penyakit ini tidak memerlukan rawatan khas. Terapi dilakukan dengan membesar-besarkan penyakit. Asas rawatan adalah diet.

Cara merawat penyakit dengan diet

Sekiranya pesakit menjalani diet perubatan untuk hidup dan melepaskan tabiat buruk, gejala-gejala penyakit tidak akan nyata.

Pesakit menunjukkan bilangan pemakanan 5.

Pesakit perlu mematuhi beberapa sekatan:

• menghapuskan aktiviti fizikal;
• menolak antibiotik, steroid, anticonvulsants;
• jangan minum alkohol;
• tidak merokok

Bagaimana untuk merawat keterukan penyakit

1. Untuk menormalkan kepekatan bilirubin dalam darah dan melepaskan fenomena dyspeptik - Phenobarbital, Zixorin.
2. Dengan cholecystitis bersamaan dan cholelithiasis - infusions herba choleretic, tubules sorbitol dan garam "Barbara".
3. Untuk penyingkiran bilirubin langsung - Karbon diaktifkan, dipaksa diuresis (Furosemide).
4. Untuk mengikat bilirubin dalam darah - Albumin.
5. Untuk kemusnahan bilirubin dalam tisu - fototerapi.
6. Vitamin kumpulan B.
7. Ubat-ubatan koleretik (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Kursus Hepatoprotectors - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Dalam keadaan yang mengancam kesihatan, pemindahan darah.

Bolehkah saya mengelakkan penyakit ini?

Kaedah spesifik pencegahan penyakit yang sedang dipertimbangkan tidak wujud. Apabila merancang kehamilan, seorang wanita disyorkan untuk merujuk genetik, terutamanya dalam kes-kes kehadiran penyakit dalam genus.

Untuk mengelakkan kekambuhan atau pemburukan penyakit, perlu:

• memerhatikan diet, rehat dan kerja;
• elakkan fizikal, puasa dan dehidrasi;
• diet sepanjang hayat;

Petua untuk sakit

1. Ingat bahawa penyakit ini adalah kontraindikasi dalam cahaya matahari langsung.
2. Menjaga kesihatan anda, dengan segera menghapuskan penyakit jangkitan dan merawat penyakit sistem empedu.
3. Sindrom pada kanak-kanak bukanlah kontraindikasi kepada vaksinasi profilaksis.
4. Ia tidak disyorkan untuk mengambil ubat-ubatan yang mempunyai kesan sampingan pada hati.
5. Kehadiran sindrom pada wanita hamil tidak menjejaskan janin.

Walaupun gejala mungkin, satu pertiga daripada pesakit mengatakan mereka tidak mempunyai sebarang kesulitan. Seperti dalam mana-mana patologi lain, diagnosis awal adalah kunci kepada kehidupan normal dan kesihatan yang baik. Tertakluk kepada semua cadangan doktor, penyakit itu tidak mengingatkan dirinya sendiri.

Dalam kata-kata ringkas tentang penyakit Gilbert: sebab, gejala, diagnosis dan pilihan rawatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat biasa. Sindrom Gilbert adalah salah satu daripada penyakit ini. Penyakit ini tidak menjejaskan fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi ia meningkatkan risiko cholelithiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmental keturunan, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses sebatian bilirubin. Dalam keadaan ini, ia terkumpul di dalam aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kes, bilirubin tinggi adalah tanda bahawa sesuatu sedang berlaku dengan fungsi hati. Walau bagaimanapun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ia bukan keadaan berbahaya dan tidak perlu dirawat, walaupun ia boleh menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita. Diagnosis biasanya dilakukan pada remaja lewat atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mempunyai episod hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan berlaku apabila badan itu mengalami tekanan, sebagai contoh, disebabkan oleh dehidrasi, tempoh yang panjang tanpa makanan (puasa), sakit, senaman yang kuat atau haid. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada orang yang mempunyai sindrom tidak mempunyai tanda atau gejala keadaannya, dan gangguan itu hanya terdapat pada mereka apabila ujian darah normal menunjukkan tahap peningkatan bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• jaundis bukan hemolisis keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia yang tidak terkawal.

Sebabnya

Gangguan dalam gen UGT1A1 membawa kepada sindrom Gilbert. Gen ini memberi arahan untuk pengeluaran glukuronosiltransferase enzim, yang kebanyakannya dijumpai dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk penyingkiran bilirubin dari badan.

Bilirubin adalah produk sampingan biasa yang terbentuk selepas pecahan sel darah merah tua yang mengandungi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama 120 hari. Apabila tempoh ini tamat, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan di dalam badan untuk digunakan kemudian. Heme dari badan mesti dikeluarkan.

Penyingkiran Heme dipanggil glucuronidation. Heme berpecah menjadi pigmen oren-kuning, bilirubin "tidak langsung" atau tidak disokong. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Ia larut dalam lemak.

Bilirubin dalam hati diproses oleh enzim yang dipanggil urodine-diphosphate glucuronosyltransferase dan ditukar menjadi larut dalam air. Ini adalah bilirubin "konjugated".

Bilirubin konjugasi dirembeskan dalam hempedu, cecair biologi ini membantu pencernaan. Ia disimpan dalam pundi hempedu, dari mana ia dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus, bilirubin ditukar oleh bakteria ke dalam zat pigment, stercobilin. Ia kemudian dikumuhkan dengan najis dan air kencing.

Orang dengan SJ mempunyai kira-kira 30 peratus fungsi normal enzim glukuronosil transferase. Oleh itu, bilirubin yang tidak disokong tidak cukup glukuronik. Bahan toksik ini kemudian berkumpul di dalam badan, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu yang mengalami perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahawa perkembangan keadaan mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti keadaan yang lebih merumitkan proses glucuronidation. Sebagai contoh, sel darah merah boleh memecahkan terlalu mudah, mengeluarkan lebihan bilirubin, dan enzim yang terganggu tidak dapat berfungsi sepenuhnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di dalam hati, di mana ia akan menjadi glukuronasi, mungkin terjejas. Faktor ini dikaitkan dengan perubahan dalam gen lain.

Selain mewarisi gen yang rosak, tidak ada faktor risiko untuk perkembangan SJ. Gangguan ini tidak dikaitkan dengan gaya hidup, tabiat, keadaan persekitaran, atau patologi hati yang serius, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pusaka

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang mempunyai dua set gen yang dihantar dari bapa dan dari ibu. Kerana duplikasi ini, gangguan genetik berlaku apabila dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozygous).

Selalunya dalam sepasang gen yang diwarisi, hanya satu yang tidak normal (varian heterozigot). Dalam kes ini, senario berikut wujud:

Jenis warisan yang dominan - gen yang rosak menguasai lebih banyak perkara biasa. Penyakit ini berlaku walaupun hanya satu gen yang tidak normal dari pasangan.

Mod warisan yang resesif - gen yang sihat berjaya mengimbangi keutamaan gen yang cacat dan menindas (kemelesetan) aktivitinya. Penyakit Gilbert betul-betul mengikut mekanisme warisan ini. Hanya dengan varian homozygous, sindrom berlaku apabila dua gen rosak. Tetapi risiko untuk membangunkan pilihan ini agak tinggi, kerana sindrom sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan penduduk. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit itu tidak nyata sendiri (walaupun sedikit peningkatan dalam bilirubin tidak langsung).

Mekanisme autosomal bermakna penyakit ini tidak dikaitkan dengan seks.

Oleh itu, warisan pada jenis resesif autosomal menunjukkan perkara berikut:

• ibu bapa orang terjejas tidak semestinya menyakitkan diri daripada penyakit ini;
• pesakit dengan sindrom boleh dilahirkan kanak-kanak yang sihat (lebih kerap berlaku).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai gangguan dominan autosomal (penyakit ini berlaku apabila hanya satu gen pada pasangan yang rosak). Kajian moden telah menafikan pendapat ini. Juga, saintis telah mendapati bahawa hampir separuh daripada manusia mempunyai gen yang tidak normal. Risiko menerima dari ibu bapa penyakit Gilbert dengan jenis dominan akan meningkat dengan ketara.

Tanda-tanda sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ mempunyai episod pendek penyakit kuning (menguning pada kulit putih dan mata) kerana pengumpulan bilirubin dalam darah.

Oleh kerana penyakit biasanya membawa kepada sedikit peningkatan dalam bilirubin, kekeringan sering ringan (subteriter). Selalunya memberi kesan kepada mata.

Sesetengah orang juga mempunyai masalah lain dengan episod jaundis:

• merasa letih;
• pening;
• sakit perut;
• kehilangan selera makan;
• sindrom usus sengit - patologi pencernaan yang membawa kepada kekejangan perut, kembung, cirit-birit dan sembelit;
• masalah dengan tumpuan dan pemikiran yang jelas (kabus otak);
• berasa sakit secara umum.

Dalam pesakit individu, penyakit ini dicirikan oleh gejala yang berkaitan dengan bidang emosi:

• takut tanpa sebab dan serangan panik;
• mood yang tertekan, kadang-kadang menjadi kemurungan yang panjang;
• kesengsaraan;
• Terdapat kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Selalunya faktor hypnosis diri mempengaruhi keadaan pesakit.

Tidak terlalu manifestasi gangguan ini mencederakan jiwa pesakit, sebagai rombongan hospital yang berterusan yang bermula dengan remaja. Ujian secara berkala selama bertahun-tahun, perjalanan ke klinik membawa kepada hakikat bahawa sesetengah orang tidak semestinya menganggap diri mereka sakit parah dan lemah, sementara yang lain terpaksa menolak dengan tidak menuruti penyakit mereka.

Masalah ini, bagaimanapun, tidak semestinya dianggap berkaitan langsung dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka mungkin menunjukkan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis ini mengambil kira jenis keturunan penyakit ini, permulaan manifestasi semasa remaja, sifat kronik kursus dengan peningkatan yang lebih pendek dan sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung.

Jenis kajian untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Ia juga disyorkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (imbasan ultrasound, pemeriksaan tahap hormon, pengesanan autoantibody), kerana penyakitnya berkait rapat dengan patologi hati.

Melakukan semua kajian di atas akan membolehkan anda mengecualikan patologi lain, dan dengan itu mengesahkan sindrom Gilbert.

Pada masa ini, terdapat dua kaedah yang boleh dengan kebarangkalian 100% mengesahkan diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekul - menggunakan PCR, kelainan DNA dikesan, yang bertanggungjawab terhadap berlakunya penyakit;
• biopsi jarum hati - sekeping kecil hati diambil dengan jarum khas untuk analisis, maka bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk mengetepikan tumor ganas, sirosis atau hepatitis.

Rawatan sindrom Gilbert - adakah mungkin?

Sebagai peraturan, SJ tidak memerlukan ubat. Untuk menghentikan kecederaan, ia akan mencukupi untuk menghapuskan faktor-faktor yang menyebabkannya. Selepas itu, jumlah bilirubin biasanya berkurangan dengan cepat.

Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit memerlukan penggunaan dadah. Pakar tidak selalunya melantik mereka, selalunya pesakit memilih ubat yang berkesan untuk diri sendiri:

1. Phenobarbital. Ia adalah yang paling popular di kalangan orang dengan sindrom. Dadah tindakan sedatif walaupun dalam dos yang kecil berkesan mengurangkan jumlah bilirubin tidak langsung. Walau bagaimanapun, ini bukanlah pilihan yang paling sesuai untuk sebab-sebab berikut: ubat membawa kepada ketagihan; selepas berhenti ubat, kesan ubat itu ditamatkan, penggunaan berpanjangan membawa kepada komplikasi hati; kesan sedatif sedikit mengganggu aktiviti yang memerlukan kepekatan yang meningkat.
2. Flumecinol. Ubat ini secara aktif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk pemindahan glukoroni. Tidak seperti phenobarbital, kesan jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi kesannya lebih berterusan, bertahan 20-25 hari selepas menghentikan pengambilan. Selain daripada alahan, tiada reaksi buruk yang diperhatikan.
3. Perangsang peristalsis (domperidone, metoclopramide). Ubat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran gastrousus dan perkumuhan tulang belakang, ubat ini menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim penghadaman. Ubat-ubatan dengan ketara dapat mengurangkan gejala saluran gastrointestinal semasa eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, pemakanan sihat adalah penting.

Makanan harus tetap dan kerap, bukan dalam bahagian besar, tanpa rehat yang panjang dan tidak kurang daripada 4 kali sehari.

Diet ini mempunyai kesan merangsang pada motilitas perut dan kondusif untuk pengangkutan makanan yang cepat dari perut ke usus, dan ini mempunyai kesan positif pada proses empedu dan fungsi hati secara keseluruhan.

Dietmakanan untuk sindrom harus mengandungi jumlah protein yang cukup, kurang gula-gula, karbohidrat, lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran. Kubis bunga dan tekak Brussels yang disyorkan, bit, bayam, brokoli, limau gedang, epal. Ia perlu menggunakan bijirin kaya serat (soba, gandum, dll), dan lebih baik untuk mengehadkan penggunaan kentang. Untuk memenuhi keperluan untuk protein gred tinggi, hidangan ikan bukan akut, makanan laut, telur, dan produk tenusu sesuai. Daging tidak disyorkan untuk benar-benar dikecualikan daripada diet. Kopi adalah lebih baik untuk menukar teh.

Diet vegetarian tegar tidak boleh diterima, kerana ia tidak menyediakan hati dengan asid amino penting yang tidak boleh diganti. Sejumlah besar soya juga menjejaskan badan.

Kesimpulannya

Sindrom Gilbert adalah penyakit sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, patologi tidak memerlukan rawatan, kerana ia tidak menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episod jaundis dan apa-apa manifestasi yang berkaitan biasanya berpanjangan dan akhirnya hilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada sebab untuk menukar diet atau jumlah senaman, tetapi cadangan untuk pemakanan yang seimbang dan garis panduan untuk aktiviti fizikal perlu digunakan.

Apakah sindrom Gilbert yang berbahaya?

Penampilan kulit atau mata berwarna kuning selepas pesta dengan pelbagai jenis makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mengesan dirinya sendiri pada orang lain. Fenomena semacam ini mungkin menjadi gejala penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Doktor juga mungkin mengesyaki patologi yang sama (dan, apa-apa pengkhususan) jika pesakit dengan nada kulit kekuningan datang untuk melihat dia atau menjalani ujian "ujian hati" semasa peperiksaan.

Apa itu sindrom Gilbert

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hepatik kronik yang bersifat jinak, yang disertai oleh pewarnaan berkala kulit dan sclera mata dalam warna kuning dan gejala lain. Kursus penyakit itu seperti gelombang - seseorang tidak merasakan kemerosotan dalam kesihatan untuk tempoh masa tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologi dalam hati muncul - ini biasanya berlaku dengan penggunaan biasa lemak, pedas, asin, produk asap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan kecacatan gen yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Secara umumnya, penyakit ini tidak membawa kepada perubahan yang teruk dalam struktur hati, contohnya, dengan sirosis progresif, tetapi boleh menjadi rumit oleh pembentukan batu empedu atau proses keradangan dalam saluran hempedu.

Terdapat pakar yang tidak menganggap sindrom Gilbert menjadi penyakit sama sekali, tetapi ini agak salah. Faktanya ialah dengan patologi ini terdapat pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam peneutralan racun. Jika organ kehilangan beberapa fungsinya, maka keadaan ini dalam perubatan disebut penyakit.

Warna kulit kuning dalam sindrom Gilbert adalah tindakan bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Bahan ini agak toksik dan hati, dalam operasi biasa, hanya memusnahkannya, membuangnya dari badan. Dalam kes perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak berlaku, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Lebih-lebih lagi, masuk ke dalam organ-organ dalaman, ia dapat mengubah struktur mereka, yang membawa kepada disfungsi. Sangat berbahaya jika bilirubin "mendapat" ke otak - seseorang hanya kehilangan beberapa fungsi. Kami mempercepatkan untuk mempercayai - dengan penyakit yang sedang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diperhatikan sama sekali, tetapi jika ia rumit oleh patologi lain hati, maka hampir mustahil untuk meramalkan "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang agak biasa. Menurut statistik, patologi ini lebih kerap didiagnosis pada lelaki, dan penyakit itu bermula perkembangannya pada masa remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Punca Sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya terdapat pada orang yang menerima kedua-dua ibu bapa sebagai "warisan" kecacatan kromosom kedua di lokasi yang bertanggungjawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Kecacatan sedemikian menjadikan peratusan kandungan enzim ini 80% kurang, jadi ia tidak dapat menampung tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung toksik kepada otak dalam pecahan terikat).

Perlu diperhatikan bahawa kecacatan genetik semacam itu mungkin berbeza-beza - selalu ada memasukkan dua asid amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert bergantung kepada jumlah mereka.

Hormon androgen lelaki mempunyai pengaruh yang besar terhadap sintesis enzim hati, jadi tanda-tanda pertama penyakit yang sedang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika berlaku akil baligh, perubahan hormon. Dengan cara ini, kerana kesan pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih kerap didiagnosis pada lelaki.

Fakta yang menarik - penyakit yang dimaksudkan tidak menunjukkan dirinya sendiri "dari awal", suatu dorongan kepada kemunculan gejala adalah perlu. Dan faktor-faktor yang menyesakkan ini boleh:

• minum alkohol secara kerap atau dalam dos yang besar;
• pengambilan ubat tertentu - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• pembedahan baru-baru ini untuk apa-apa sebab;
• tekanan kerap, kerja keras kronik, neurosis, kemurungan;
• rawatan dengan ubat berdasarkan glucocorticosteroids;
• kerap penggunaan makanan berlemak;
• penggunaan jangka panjang ubat anabolik;
• latihan berlebihan;
• berpuasa (walaupun dijalankan untuk tujuan perubatan).

Perhatikan: Faktor-faktor ini boleh mencetuskan perkembangan sindrom Gilbert, tetapi ia juga boleh mempengaruhi keterukan penyakit.

Pengkelasan

Sindrom Gilbert dalam perubatan dikelaskan seperti berikut:

1. Hemolisis - pemusnahan tambahan sel darah merah. Dalam kes kejadian penyakit yang dipertimbangkan serentak dengan hemolisis, tahap bilirubin akan dinaikkan pada mulanya, walaupun ini bukan ciri sindrom.
2. Kehadiran hepatitis virus. Jika seseorang yang mempunyai dua kromosom yang cacat mengalami hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambar klinikal

Gejala penyakit yang sedang dipertimbangkan dibahagikan kepada dua kumpulan - mandatori dan bersyarat. Manifestasi Gilbert Sindrom wajib termasuk:

• tompok kulit berwarna kuning yang muncul dari semasa ke semasa; bilirubin berkurangan selepas keadaan semakin teruk, mata mata mula berubah menjadi kuning;
• kelemahan dan keletihan umum tanpa sebab yang jelas;
• Plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - ia menjadi cetek, sekejap;
• menurun selera makan.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak hadir:

• di hipokondrium yang betul terasa berat, tanpa mengira makanan;
• sakit kepala dan pening;
• apathy, irritability - gangguan latar belakang psiko-emosi;
• sakit otot;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• gegaran yang terputus-putus pada anggota atas;
• berpeluh berlebihan;
• perut abdomen, mual;
• gangguan najis - pesakit dengan cirit-birit.

Semasa tempoh remitan sindrom Gilbert, sesetengah gejala bersyarat mungkin tidak hadir sepenuhnya, dan pada satu pertiga daripada pesakit dengan penyakit yang berkenaan, mereka tidak hadir walaupun pada masa-masa ketakutan.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Sudah tentu, doktor tidak dapat membuat diagnosis yang tepat, tetapi walaupun dengan perubahan luaran pada kulit, kita boleh mengandaikan perkembangan sindrom Gilbert. Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengesahkan diagnosis - ia akan dinaikkan. Dan terhadap latar belakang kenaikan itu, semua ujian fungsi hati lain akan berada dalam lingkungan normal - tahap albumin, alkali fosfatase, enzim, yang menunjukkan kerosakan tisu hati.

Dalam sindrom Gilbert, organ-organ dalaman lain tidak menderita - nilai urea, kreatinin dan amylase juga akan menunjukkan ini. Tiada pigmen hempedu dalam air kencing, tidak akan ada perubahan dalam keseimbangan elektrolit.

Doktor secara tidak langsung boleh mengesahkan diagnosis ujian tertentu:

• ujian phenobarbital;
• ujian puasa;
• ujian dengan asid nikotinik.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pesakit diperiksa. Tetapi selepas itu doktor menjalankan beberapa peperiksaan:

1. Ultrasound hati, pundi hempedu dan saluran hempedu. Doktor menentukan saiz hati, keadaan permukaannya, mengesan atau membantah kehadiran perubahan struktur, memeriksa kehadiran proses keradangan di saluran hempedu, menghapuskan atau mengesahkan keradangan pundi hempedu.
2. Kajian mengenai kaedah radioisotop tisu hati. Tinjauan sedemikian akan menunjukkan pelanggaran fungsi menyerap dan ekskresi hati, yang wujud dalam sindrom Gilbert.
3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologi sampel tisu hati pesakit membolehkan untuk menafikan proses keradangan, sirosis dan perubahan onkologi dalam organ dan untuk mengesan penurunan tahap enzim yang bertanggungjawab untuk melindungi otak daripada kesan berbahaya bilirubin.

Rawatan sindrom Gilbert

Terserah kepada doktor yang hadir untuk membuat keputusan bagaimana cara dan sama ada perlu untuk menjalankan rawatan untuk penyakit yang dipersoalkan - semuanya bergantung kepada keadaan umum pesakit, kekerapan putus-putus, tempoh tahap remisi dan faktor-faktor lain. Titik yang sangat penting - tahap bilirubin dalam darah.

Sehingga 60 μmol / l

Jika di peringkat bilirubin pesakit merasakan dalam jangkauan normal, tidak ada peningkatan keletihan dan mengantuk, dan hanya sedikit keberanian kulit yang dicatatkan, maka tidak ada rawatan dadah yang ditetapkan. Tetapi doktor boleh mengesyorkan prosedur berikut:

• penerimaan sorben - karbon diaktifkan, Polysorb;
• phototerapi - pendedahan kepada kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk mengeluarkan bilirubin yang berlebihan dari badan;
• terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol dan makanan tertentu yang dikenal pasti sebagai memprovokasi dikecualikan daripada diet.

Di atas 80 μmol / l

Dalam kes ini, pesakit ditetapkan Phenobarbital pada dos 50-200 mg sehari selama 2-3 minggu. Memandangkan hakikat bahawa ubat ini mempunyai kesan soporific, larangan ditempatkan pada pesakit untuk memandu kereta dan menghadiri kerja. Doktor juga boleh mengesyorkan ubat Barboval atau Valocordin - mereka mengandungi phenobarbital dalam dos yang kecil, sehingga mereka tidak mempunyai kesan hipnosis yang begitu jelas.

Apabila bilirubin ditunjukkan dalam darah melebihi 80 μmol / l, diet yang ketat ditetapkan untuk diagnosis sindrom Gilbert. Ia dibenarkan makan makanan:

• produk tenusu dan keju kotej rendah lemak;
• ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
• jus bukan berasid;
• kue galetny;
• sayuran dan buah-buahan segar, dibakar atau direbus;
• roti kering;
• teh manis dan minuman buah-buahan.

Ia dilarang keras untuk memasukkan menu coklat, koko, pastri yang dibakar, pedas, berlemak, asap dan produk jeruk, sebarang minuman beralkohol dan kopi.

Rawatan pesakit dalam

Jika dalam kedua-dua kes yang dinyatakan di atas, rawatan pesakit dengan sindrom Gilbert dilakukan pada pesakit luar di bawah pengawasan seorang doktor, maka jika tahap bilirubin terlalu tinggi, insomnia hadir, dan ada penurunan selera makan, mual akan memerlukan kemasukan ke hospital. Mengurangkan bilirubin di hospital dengan kaedah berikut:

• pengenalan larutan poliionik intravena;
• penerimaan sorben mengikut skim individu;
• pelantikan ubat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
• pelantikan generasi hepatoprotectors terkini;
• pemindahan darah;
• pentadbiran albumin.

Diet pesakit disesuaikan secara dramatik - protein haiwan (produk daging, telur, keju cottage, offal, ikan), sayur-sayuran segar, buah-buahan dan buah-buahan dan lemak sepenuhnya dikeluarkan dari menu. Ia dibenarkan untuk makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk tenusu dengan kandungan lemak minimum, apel panggang, biskut wafer.

Remisi

Walaupun pengampunan telah datang, pesakit tidak seharusnya "santai" dalam apa jua keadaan - mereka perlu menjaga bahawa satu lagi masalah sindrom Gilbert tidak berlaku.

Pertama, adalah perlu untuk menjalankan perlindungan saluran empedu - ini akan menghalang genangan hempedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur tersebut akan menjadi herba cholagogue, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pesakit harus melakukan "pendengaran buta" - pada perut kosong, anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka anda perlu berbaring di sebelah kanan anda dan memanaskan kawasan lokasi anatom pundi hempedu dengan pad pemanasan selama setengah jam.

Kedua, anda perlu memilih diet yang kompeten. Sebagai contoh, adalah perlu untuk mengecualikan daripada produk menu yang bertindak sebagai faktor yang memprovokasi dalam kes eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pesakit mempunyai satu set produk.

Ramalan Doktor

Secara umum, sindrom Gilbert berjalan dengan baik dan tidak menyebabkan kematian pesakit. Sudah tentu, terdapat beberapa perubahan - contohnya, dengan kerap memburukkan lagi proses keradangan di saluran hempedu, batu karang mungkin terbentuk. Ini memberi kesan keupayaan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukanlah sebab untuk pendaftaran kecacatan.

Jika keluarga mempunyai anak yang dilahirkan dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan yang akan datang, ibu bapa mesti menjalani pemeriksaan genetik. Peperiksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan mempunyai diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan perkhidmatan tentera

Bagi perkhidmatan tentera, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk menerima kelewatan atau pengharaman perkhidmatan segera. Satu-satunya amaran - pemuda itu tidak boleh mengawal secara fizikal, kelaparan, bekerja dengan bahan toksik. Tetapi jika pesakit akan membina kerjaya profesional ketenteraan, maka dia tidak dibenarkan berbuat demikian - dia tidak akan lulus komisen melalui medis.

Langkah-langkah pencegahan

Entah bagaimana mustahil untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini berlaku pada tahap keabnormalan genetik. Tetapi anda boleh mengambil langkah-langkah pencegahan yang berkaitan dengan kekerapan pemburukan dan keamatan manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah sedemikian termasuk cadangan pakar berikut:

• menyesuaikan diet dan makan lebih banyak makanan tumbuhan;
• elakkan daripada menjalankan fizikal yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis kerja;
• elakkan jangkitan yang kerap dengan jangkitan virus - contohnya, anda boleh dan harus marah, menguatkan sistem imun;
• menghapuskan ubat suntikan, hubungan seks tanpa perlindungan - faktor-faktor ini boleh membawa kepada jangkitan dengan hepatitis virus;
• cuba kurangkan cahaya matahari langsung.

Sindrom Gilbert - penyakit ini tidak berbahaya, tetapi memerlukan beberapa sekatan. Pesakit mesti berada di bawah pengawasan doktor, secara teratur menjalani peperiksaan dan mematuhi semua pelantikan perubatan dan cadangan pakar.

Tsygankova Yana Alexandrovna, pengulas perubatan, ahli terapi kategori kelayakan tertinggi

44,835 jumlah paparan, 14 paparan hari ini